Dissertação Analice.pdf

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UNIVERSIDADE FEDERAL DE ALAGOAS
FACULDADE DE MEDICINA
PROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO EM CIÊNCIAS MÉDICAS

Analice Sampaio de Almeida Bomfim

Perfil epidemiológico e situação clínica dos fenilcetonúricos assistidos por um serviço de
referência em triagem neonatal do nordeste do Brasil

Maceió
2023

ANALICE SAMPAIO DE ALMEIDA BOMFIM

Perfil epidemiológico e situação clínica dos fenilcetonúricos assistidos por um serviço de
referência em triagem neonatal do nordeste do Brasil

Dissertação apresentada ao Programa de Pós-graduação
em Ciências Médicas da Universidade Federal de
Alagoas-UFAL, como parte das exigências para a
obtenção do título de Mestre em Ciências Médicas.
Área de Concentração: Epidemiologia, fisiopatologia e
terapêutica em ciências médicas.
Orientador: Prof. Dr. Samir Buainain Kassar.

Maceió
2023

Folha de Aprovação
Analice Sampaio de Almeida Bomfim
Perfil epidemiológico e situação clínica dos fenilcetonúricos assistidos por um serviço de
referência em triagem neonatal do nordeste do Brasil

Dissertação submetida ao corpo docente do
Programa de Pós-Graduação em Ciências
Médicas da Universidade Federal de
Alagoas e aprovada em 30/08/2023.

Prof. Dr. Samir Buainain Kassar
Centro Universitário Tiradentes / Faculdade de Medicina
Orientador

Banca Examinadora:

Profa. Dra. Mércia Lamenha Medeiros
Universidade Federal de Alagoas / Faculdade de Medicina
Examinadora interna

Prof. Dr. Graciliano Ramos Alencar do Nascimento
Centro Universitário Tiradentes / Faculdade de Medicina
Examinador externo

Profa. Dra. Auxiliadora Damianne Pereira Vieira da Costa
Universidade Federal de Alagoas / Faculdade de Medicina
Examinadora interna

Dedico este trabalho a todos os pacientes portadores de doenças
raras, em especial, aos pacientes fenilcetonúricos, e suas famílias,
assistidos pelo Serviço de Referência em Triagem Neonatal do
estado de Alagoas, que me ensinam a superar obstáculos, ser
resiliente e grata diante de adversidades tão menores que as suas.

A Pedro Loureiro Tenório Bomfim, meu enteado,
foi portador de doença rara e hoje vive em outro plano.
Ensinou a todos, em sua breve passagem, que a vida deve ser vivida
intensa e corajosamente e as oportunidades aproveitadas,
pois a felicidade está no caminho e não no destino.
Ainda sou uma aprendiz.

Aos meus amados pais, irmãos e sobrinhos por compreenderem,
apoiarem e se orgulharem da minha vontade de aprender.

Ao meu marido e companheiro, que sempre me apoiou em cada
passo em busca de aperfeiçoamento e crescimento profissional,
acreditando no meu potencial mais do que eu mesma.

Às minhas filhas, meus grandes amores! Minhas fontes inesgotáveis
de motivação e propósito. Tão pequeninas e tão grandes!
Mamãe ama vocês infinitamente.

AGRADECIMENTOS

À Deus, por prover generosamente tudo o que preciso para ter uma vida plena: saúde,
família, fé, educação e amor.
Aos meus amados pais, José de Almeida Costa e Maria Marlene Sampaio Alves de
Almeida, que, com imenso amor, esforço e cuidado, alicerçaram minha base afetiva,
emocional, estrutural e educacional. Minha eterna gratidão e compreensão. Amo amar e
cuidar de vocês!
Aos meus tios Laurindo Felizardo da Costa (in memoriam) e Maria Marli Sampaio
Alves da Costa, que sempre me amaram como filha. Sigo tentando retribuir todo o
acolhimento e amor que sempre me proporcionaram.
Ao meu marido e maior parceiro, Thiago Loureiro Bomfim Ribeiro. Meu amor e
gratidão por absolutamente TUDO!
Às donas do meu coração, minhas filhas, Maria Luísa e Isabela, obrigada por existirem
e recarregarem minhas forças, esperança e fé a cada amanhecer. A vida é linda com vocês!
Aos meus irmãos Fabrício e Rodrigo. Estaremos sempre unidos, cuidando uns dos
outros desde pequeninos. Minha gratidão e amor por vocês!
Aos meus sobrinhos, Ana Beatriz, Bernardo, Sophia, Júlia, Duda e Davi. Titia ama
vocês!
Aos meus sogros, Marivone Loureiro e Eduardo Bomfim, cunhados, Manuela, Carol,
Alda e Jayme, por todo carinho e torcida a cada conquista! Meu enorme carinho e admiração
por vocês!
Às queridas Erivânia Serafim (Vânia/Ninha) e Graciete Januário, por cuidarem com
amor e prontidão de mim e da minha família. Vocês tornaram essa jornada mais leve. Meu
carinho e gratidão!
Aos meus amigos mais especiais, sobretudo a queridíssima Júnia Helena Porto. Tê-la
ao meu lado nos altos e baixos da vida é um privilégio imensurável. Minha admiração,
enorme carinho e gratidão!
Ao meu querido orientador, professor, doutor Samir Buainain Kassar, exemplo de
generosidade, humanidade, paciência, inteligência e sabedoria. Minha eterna gratidão por
confiar em mim e compartilhar seu tempo e conhecimento de forma leve, gentil e respeitosa.
Aos meus colegas de mestrado, em especial à Mariana Novaes e Nathaly Melo. Que
sorte a minha as ter ao meu lado nesta caminhada, dividindo angústias e deliciosas
gargalhadas!

A todos que fazem o Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas da Faculdade
de Medicina da UFAL, em especial à Weidila Siqueira, por sua competência e doçura.
Ao acadêmico de medicina, Jonas Vasconcelos, bolsista de iniciação científica, pela
disponibilidade e auxílio durante a coleta de dados e reuniões ao longo desta pesquisa.
Aos pacientes e familiares, que gentilmente consentiram e partilharam seu tempo,
intimidade, dores e sonhos em prol da ciência e dias melhores para si e para as futuras
gerações. Aos que não participaram, meu respeito, empatia e compreensão.
A todos que fazem o Ambulatório Prof. Mariano Teixeira e o SRTN/AL (Casa do
Pezinho) nas pessoas de Rejane Bandeira, Zaldivana Vasconcelos, Edberto Lessa e Edja
Santos pela colaboração imprescindível para a realização deste trabalho.
A todos que fazem o Núcleo de Nutrição e Dietética (NND/MESM) em especial à
nutricionista Roseleide Lima pela irrestrita disponibilidade em capacitar-me para substituí-la
no desafio de assistir nossos pacientes raros e gestantes de alto risco. Tem sido uma honra e
aprendizado diário dar continuidade ao seu belíssimo trabalho.
Aos

meus

coordenadores

Patrícia

Torres

(NND/MESM),

Ivone

Tavares

(Ambulatório/MESM) e Reinaldo Luna (Casa do Pezinho/MESM) por todo apoio,
compreensão, confiança e incentivo durante esta jornada.
À Maternidade Escola Santa Mônica (MESM/UNCISAL), em especial ao SAME e
GDA pela eficiência, gentileza e presteza em cada momento necessário.
À Safe Brasil, em especial à sra. Maria das Graças Afonso, presidente da associação, e
às nutricionistas dos SRTN dos demais estados brasileiros, especialmente à Monique Poubel
do SRTN do Distrito Federal e Efigênia Leite do SRTN da Bahia, por todo apoio e parceria ao
longo deste desafio de assistir pacientes raros diante de diversos obstáculos.

“É o tempo da travessia: e, se não
ousarmos fazê-la, teremos ficado, para
sempre, à margem de nós mesmos”.
Fernando Teixeira de Andrade

RESUMO
Introdução: A fenilcetonúria (PKU), causada principalmente por mutações na enzima hepática
fenilalanina hidroxilase, é uma doença genética rara de herança autossômica recessiva que
afeta o metabolismo das proteínas. A doença é detectada no Teste do Pezinho, conforme
orienta o Programa Nacional de Triagem Neonatal, e seu tratamento é baseado em dieta
restrita em proteína e suplementada com fórmula metabólica livre de fenilalanina, devendo ser
seguida por toda a vida. O diagnóstico e tratamento precoces previnem danos neurológicos e
cognitivos, sendo a deficiência intelectual o sintoma mais grave da PKU. O tratamento
metabólico, no Brasil, é fornecido gratuitamente conforme os critérios estabelecidos pelo
Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da PKU. A precocidade e continuidade do
tratamento são fatores determinantes no prognóstico dos pacientes; lacunas nesse processo
podem comprometer sua eficácia. Estudos têm sido conduzidos para caracterizar o perfil
destes pacientes visando melhorias na assistência multidisciplinar e na implementação de
políticas públicas que garantam o acesso ao tratamento regular. Objetivos: Analisar o perfil
epidemiológico e situação clínica dos fenilcetonúricos assistidos por um Serviço de
Referência em Triagem Neonatal (SRTN) do nordeste do Brasil. Além de analisar associações
entre as variáveis epidemiológicas, clínicas e de tratamento que influenciam no prognóstico
destes pacientes e avaliar a assistência multidisciplinar ambulatorial do SRTN e logística de
acesso ao tratamento do programa estadual sob a perspectiva do assistido. Metodologia:
Trata-se de um estudo transversal, observacional, descritivo e analítico realizado através da
aplicação de questionários, análise de prontuário e avaliação antropométrica. Para a análise
estatística foi utilizado o software SPSS 26 e realizados os testes Qui-quadrado de Pearson e
Exato de Fisher quando necessário. Resultados: Foram avaliados 39 fenilcetonúricos durante
o período de março de 2022 a maio de 2023, abrangendo 90,69% dos pacientes cadastrados
no SRTN. 43,6% da amostra é composta por crianças, sendo 69,2% do sexo masculino, com
prevalência de PKU leve (66,7%). Cerca de 85% apresentam controle metabólico alterado e
69,2% relataram seguimento terapêutico irregular. A assistência do ambulatório
multidisciplinar especializado foi avaliada positivamente, enquanto lacunas na logística foram
sinalizadas. Foram observadas associações estatísticas significativas entre diagnóstico tardio e
casos sintomáticos ao diagnóstico (p=0,04), presença de complicações clínicas e tratamento
irregular (p=0,007), presença de complicações clínicas e controle metabólico alterado
(p=0,03), recebimento de benefício social e comprometimento cognitivo (p=0,002), controle
metabólico alterado e tratamento irregular (p=0,007) e negligência/transgressão à dieta e
tratamento irregular (p=0,02). Conclusão: Parcela relevante de fenilcetonúricos cursa com mal
controle metabólico associado a lacunas relacionadas a logística de acesso ao tratamento
metabólico preconizado, acarretando importantes complicações clínicas e cognitivas.
Palavras-chave: Fenilcetonúria, complicações, controle metabólico, terapêutica.

ABSTRACT
Introduction: Phenylketonuria (PKU), primarily caused by mutations in the hepatic enzyme
phenylalanine hydroxylase, is a rare genetic disease with autosomal recessive inheritance that
affects protein metabolism. The disease is detected through the Newborn Screening Test, as
recommended by the National Neonatal Screening Program, and its treatment is based on a
protein-restricted diet supplemented with a phenylalanine-free metabolic formula, which must
be followed throughout life. Early diagnosis and treatment prevent neurological and cognitive
damage, with intellectual disability being the most severe symptom of PKU. Metabolic
treatment in Brazil is provided free of charge according to the criteria established by the
Clinical Protocol and Therapeutic Guidelines for PKU. The timeliness and continuity of
treatment are determining factors in the prognosis of patients; gaps in this process can
compromise its effectiveness. Studies have been conducted to characterize the profile of these
patients aiming to improve multidisciplinary care and the implementation of public policies
that ensure regular access to treatment. Objectives: To analyze the epidemiological profile and
clinical status of phenylketonuria (PKU) patients assisted by a Neonatal Screening Reference
Service (NSRS) in Northeast Brazil. Additionally, to examine associations between
epidemiological, clinical, and treatment variables that influence the prognosis of these patients
and to evaluate the outpatient multidisciplinary care provided by the NSRS and the logistical
aspects of access to treatment within the state program from the patient's perspective.
Methodology: This is a cross-sectional, observational, descriptive, and analytical study
conducted through the administration of questionnaires, medical record analysis, and
anthropometric assessment. Statistical analysis was performed using SPSS 26 software, and
Pearson's Chi-squared test and Fisher's exact test were conducted when necessary. Results: A
total of 39 phenylketonuria (PKU) patients were evaluated during the period from March
2022 to May 2023, covering 90.69% of the patients registered in the NSRS. 43.6% of the
sample consisted of children, with 69.2% being male, and a prevalence of mild PKU (66.7%).
Approximately 85% exhibited altered metabolic control, and 69.2% reported irregular
therapeutic follow-up. The specialized multidisciplinary outpatient care received positive
evaluations, while logistical gaps were identified. Significant statistical associations were
observed between late diagnosis and symptomatic cases at diagnosis (p=0.04), the presence of
clinical complications and irregular treatment (p=0.007), the presence of clinical
complications and altered metabolic control (p=0.03), receipt of social benefits and cognitive
impairment (p=0.002), altered metabolic control and irregular treatment (p=0.007), and
negligence/dietary non-compliance and irregular treatment (p=0.02). Conclusion: A
significant portion of phenylketonuria patients experiences poor metabolic control associated
with logistical access gaps to recommended metabolic treatment, resulting in significant
clinical and cognitive complications.
Keywords: Phenylketonuria, complications, metabolic control, therapy.

LISTA DE ABREVIATURAS E SIGLAS

Alagoas

APAE

Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais

BH4

Tetrahidrobiopterina

CEAF

Componente Especializado da Assistência Farmacêutica

CEP

Comitê de Ética em Pesquisa

Deficiência Intelectual

EIM

Erro Inato do Metabolismo

IMC

Índice de Massa Corporal

MESM

Maternidade Escola Santa Mônica

Ministério da Saúde

OMS

Organização Mundial da Saúde

PAH

Fenilalanina hidroxilase

PAVB

Proteínas de Alto Valor Biológico

PCDT

Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas

PHE

Fenilalanina

PKU

Fenilcetonúria, do inglês Phenylketonuria

PKU-QoL

Questionário de Qualidade de Vida para Fenilcetonúria

PNTN

Programa Nacional de Triagem Neonatal

Quociente de Inteligência

RENAME

Relação Nacional de Medicamentos Essenciais

Recém-nascido

SES

Secretaria Estadual de Saúde

SESAU

Secretaria Estadual de Saúde de Alagoas

SUS

Sistema Único de Saúde

SRTN

Serviço de Referência em Triagem Neonatal

TALE

Termo de Assentimento Livre e Esclarecido

TCLE

Termo de Consentimento Livre e Esclarecido

TYR

Tirosina

Triagem Neonatal

UFAL

Universidade Federal de Alagoas

UNCISAL

Universidade Estadual de Ciências da Saúde de Alagoas

SUMÁRIO

1. INTRODUÇÃO .......................................................................................................

2. OBJETIVOS ............................................................................................................

2.1 Objetivo Geral ........................................................................................................

2.2 Objetivos Específicos .............................................................................................

3. METODOLOGIA ....................................................................................................

4. RESULTADOS ........................................................................................................

5. DISCUSSÃO ............................................................................................................

6. ARTIGO: Perfil epidemiológico e situação clínica dos fenilcetonúricos assistidos
por um serviço de referência em triagem neonatal do nordeste do Brasil ...................

7. CONCLUSÃO .........................................................................................................

8. LIMITAÇÕES E PERSPECTIVAS ........................................................................

REFERÊNCIAS ...........................................................................................................

APÊNDICES ................................................................................................................

Apêndice A ...................................................................................................................

Apêndice B ...................................................................................................................

Apêndice C ...................................................................................................................

Apêndice D ...................................................................................................................

ANEXOS ......................................................................................................................

Anexo A .......................................................................................................................

Anexo B .......................................................................................................................

1. INTRODUÇÃO

Descrita em 1934, a fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética rara que envolve o
metabolismo das proteínas, sendo o mais frequente Erro Inato do Metabolismo (EIM) dos
aminoácidos (PENG et al., 2004). É um distúrbio metabólico de herança autossômica
recessiva, portanto, filhos de casal heterozigoto têm 25% de chance de serem afetados (figura
1), logo, o risco de recorrência em uma próxima gestação é de 25%, independentemente do
sexo do afetado (NUSSBAUM et al., 2016). A prevalência global média da PKU é estimada
em 1:10.000 recém-nascidos (RN) (ALBRECHT et al., 2009). A incidência varia entre os
países e os diferentes grupos étnicos, no Brasil, segundo o Ministério da Saúde (MS), a
incidência encontrada em 2016 foi de 1:30.402 RN (BRASIL, 2019).

Figura 1: Herança de doenças autossômicas recessivas
(RASKIN, 2021 adaptado de VIEIRA e GIUGLIANI, 2013).

A fenilcetonúria é detectada na Triagem Neonatal (TN) por meio do Teste do Pezinho
(BRASIL, 2020), conforme recomenda o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN),
criado em 2001 pelo MS por meio da portaria 822 (BRASIL, 2016; MARQUI, 2016). As
crianças diagnosticadas pela triagem neonatal são assintomáticas, entretanto, no diagnóstico
tardio, esses pacientes já sofrem sinais e sintomas clínicos da PKU (BRASIL, 2020;
FURTADO e SHIMADA, 2021). A TN teve início no Brasil em 1976 no laboratório da

Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE) de São Paulo (figura 2). Em 1990 a
obrigatoriedade da triagem neonatal foi estabelecida no Estatuto da Criança e do Adolescente,
inciso III do artigo 10 da lei 8.069. Em 1992, ocorreu sua incorporação ao Sistema Único de
Saúde (SUS), por meio da portaria 22, que reafirmou a obrigatoriedade do teste em todos os
recém-nascidos vivos e incluiu a avaliação para fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito
(MARQUI, 2016).

Figura 2: História da fenilcetonúria (FURTADO e SHIMADA, 2021).

Esta doença metabólica, em cerca de 98% dos casos, ocorre por mutações no gene que
codifica a enzima hepática fenilalanina hidroxilase (PAH), cuja função é catalisar a reação de
hidroxilação do aminoácido essencial fenilalanina (PHE) em tirosina (TYR) (PAHdb;
ANVISA, 2020), contudo, em casos mais raros, a causa é uma desordem no metabolismo do
cofator natural da PAH, a tetrahidrobiopterina (BH4) (TAO et al., 2015; MUNTAU et al.,
2017). Esse defeito enzimático (figura 3) resulta no surgimento de uma nova rota metabólica
levando ao acúmulo de PHE e seus metabólicos na corrente sanguínea e tecidos implicando
em neurotoxidade e déficit na biossíntese de neurotransmissores (BODAMER, 2019;
FURTADO e SHIMADA, 2021). Indivíduos fenilcetonúricos quando não diagnosticados e
tratados precocemente podem sofrer danos cognitivos e neurológicos irreversíveis (NIU,
2011; VAN WEGBERG et al., 2017).
Na ausência de tratamento, suas manifestações clínicas surgem a partir do 3° ou 4°
mês de vida e incluem uma grande variedade de sinais e sintomas, sendo a acentuada

Deficiência Intelectual (DI) com Quociente de Inteligência (QI) abaixo de 50 o sintoma mais
grave da PKU (KALKANOGLU et al., 2005). A DI é irreversível se a doença não for
diagnosticada e tratada em idade precoce (BRASIL, 2019). Atraso no desenvolvimento
neuropsicomotor, déficit de crescimento, irritabilidade ou apatia, dificuldades de
aprendizagem, déficit de atenção, distúrbios comportamentais, hiperatividade, traço autista,
cheiro característico na urina, hipopigmentação da pele e dos cabelos, eczemas, microcefalia e
crises convulsivas também podem estar presentes (ANVISA, 2012; BRASIL, 2020). Esta
variabilidade não depende apenas dos fatores genéticos. Fatores ambientais, estilo de vida,
idade do início do tratamento e grau de aderência às restrições alimentares também
contribuem para essas variações (MIRA et al., 2000; JURECKI et al., 2017).

Figura 3: Reação enzimática (FARIA et al., 2018).

O tratamento desta aminoacidopatia é baseado em uma dieta com baixo teor de
fenilalanina, composta por alimentos com pouca quantidade de proteína (VILARINHO et al.,
2006), individualizada e especialmente calculada para cada paciente (quadro 1), pois a
tolerância à PHE varia de acordo com a idade, com o peso do afetado e com o grau de
deficiência enzimática (BRASIL, 2016). Por ser uma dieta extremamente restritiva (anexo A)
a alimentação desses pacientes torna-se deficitária em proteínas de alto valor biológico
(PAVB) e micronutrientes (zinco, ferro, selênio, cálcio, folatos, vitaminas A, C, D, E, B2, B6,
B12) devido a exclusão de alimentos como carnes, ovos, leite e derivados, leguminosas e
sementes oleaginosas (WALTER et al., 2012; BLAU et al., 2014; GREEN et al., 2019).
Portanto, a fim de prevenir problemas de saúde em detrimento destes déficits nutricionais, é
imprescindível que a alimentação desses pacientes seja diariamente suplementada com

fórmulas metabólicas isentas de PHE e acrescida de vitaminas, minerais e aminoácidos livres
(PLASENCIA et al., 2009; GIOVANNINI et al., 2012).

Quadro1: Recomendação para a ingestão de fenilalanina, tirosina e proteínas
em pacientes com fenilcetonúria (BRASIL, 2020).

Estas fórmulas de aminoácidos para dietas com restrição de fenilalanina constituirão a
maior fonte de aminoácidos da dieta dos fenilcetonúricos (ANVISA, 2012). Esses produtos
especiais são recomendados para todos os pacientes a fim de suprir suas necessidades
proteicas, inclusive de tirosina, logo, devem ser considerados um medicamento para os
pacientes com PKU (MACDONALD et al., 2009; VOCKLEY et al., 2014). Em uma revisão
sistemática da literatura, ENNS et al., 2010 relataram que o funcionamento intelectual geral e
as habilidades neuropsicológicas específicas podem ser subótimas em pacientes com
concentrações sanguíneas de PHE altas ou flutuantes, quando não tratados adequadamente.
Portanto, orientada pelo Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para a
Fenilcetonúria/MS, esta conduta visa controlar os níveis sanguíneos de PHE mantendo-os
dentro do recomendado, promover o crescimento e desenvolvimento dos fenilcetonúricos
dentro dos padrões adequados e evitar e/ou diminuir manifestações da doença prevenindo
sequelas, principalmente quando iniciada no período neonatal e mantida durante toda a vida
(MACDONALD et al., 2009; ACOSTA, 2010; WALTER et al., 2012; BLAU et al., 2014;
SAAD et al., 2015, BRASIL, 2020).
A precocidade e continuidade do tratamento são fatores determinantes no prognóstico
dos pacientes. Atrasos no início do tratamento como também interrupções podem

comprometer sua eficácia (MACDONALD et al., 2009). Porém, mesmo tardiamente, o
tratamento é recomendado a fim de minimizar a progressão contínua da doença, ainda que
lesões irreversíveis já tenham se estabelecido (SANTOS e HAACK, 2012; BORGESOSÓRIO e ROBINSON, 2013).
Em suma, a dietoterapia é eficaz na PKU, mas é complexa, de longa duração, impõe
severas restrições aos pacientes e seus familiares e implica em mudanças nos hábitos
alimentares (MARQUI, 2017), além de requerer planejamento financeiro familiar devido ao
alto custo da fórmula de aminoácidos industrializada. Estudo de WANG et al., 2017 mostrou
que uma carga financeira severa para as famílias dos pacientes pode ter, como consequência,
impactos negativos no tratamento. Embora a fenilcetonúria conste na relação das doenças
referidas pela portaria 199 (Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças
Raras, no âmbito do SUS), de 30 de janeiro de 2014, do MS, que estabeleceu incentivos
financeiros para aquisição de recursos terapêuticos, lacunas no acesso ao tratamento
metabólico são observadas.
Por ser um componente fundamental no tratamento da PKU, diante de situações de
desabastecimento e falta de condições econômicas da família, pacientes e/ou responsáveis
recorrem à judicialização com o propósito de obter um produto já incluso na política de
assistência farmacêutica nacional (MARQUI, 2017), requerendo a garantia do acesso às
fórmulas metabólicas, que é um direito constitucional norteado pelos princípios da
universalidade e integralidade. Estudo de TREVISAN et al., 2015, caracterizou o uso da via
judicial para obtenção do tratamento para PKU no Rio Grande do Sul e demonstrou que a
interrupção do fornecimento administrativo da fórmula metabólica era a principal causa da
judicialização do tratamento no estado. A judicialização da saúde pode ter um impacto
negativo no desempenho dos estados, uma vez que os impedem de exercerem a sua
flexibilidade ou poder de negociação através de contratos públicos e processos que atendam
às disposições orçamentárias, podendo expor o sistema de saúde a um aumento nos custos
correspondentes a compras de emergência em contraponto a processos de aquisição padrão
(DINIZ et al., 2012; PANDOLFO et al., 2012).
Os Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN), conforme a Portaria GM/MS
nº 822/2001, são cadastrados pelas Secretarias de Saúde dos Estados e do Distrito Federal e
são destinados à operacionalização, execução e controle do PNTN a fim de atender a
totalidade dos RN vivos de sua respectiva área de abrangência. Estes centros de tratamento
especializados são responsáveis pelo cumprimento de todo o processo referente à TN, desde a
coleta, realização dos exames, busca ativa, confirmação diagnóstica, acompanhamento e

tratamento dos casos positivos detectados. Entre outras exigências, para o seu funcionamento,
os SRTN devem ser constituídos por ambulatório multidisciplinar especializado, composto
por uma equipe multidisciplinar mínima que contenha: 01 médico pediatra, 01 médico
endocrinologista ou endocrinologista pediátrico, 01 nutricionista, 01 psicólogo e 01 assistente
social.
Estudo de coorte realizado em 2019 caracterizou o controle metabólico e analisou
associações entre variáveis socioeconômicas e clínicas de crianças e adolescentes com PKU
diagnosticados no período neonatal e acompanhados pelo SRTN da Bahia (NOGUEIRA et
al., 2021) demonstrando que a maioria das dosagens de PHE sérica apresentavam-se nos
limites de adequação preconizados como também possibilitou um maior conhecimento da
população assistida. Pesquisa realizada há doze anos por SANTOS et al., 2012 caracterizou o
perfil genético-clínico dos pacientes com PKU do estado de Alagoas (AL), diagnosticados e
acompanhados pelo PNTN e trouxe subsídios importantes para o conhecimento desta
população. Tais achados despertaram a necessidade de um diagnóstico atualizado e mais
aprofundado do perfil dos pacientes fenilcetonúricos assistidos pelo SRTN/AL e suas
condições de vida e de tratamento.
Esta pesquisa teve como objetivo caracterizar o perfil dos pacientes alagoanos com
fenilcetonúria assistidos pelo SRTN deste estado após 20 anos de funcionamento efetivo.
Como também, buscou analisar associações e fatores que influenciam no prognóstico e
condições clínicas desses indivíduos, além de identificar possíveis lacunas na assistência
integral ao paciente que podem comprometer o acompanhamento adequado e contribuir para
manifestações de complicações clínicas importantes, por vezes graves e irreversíveis. Tais
dados são de grande importância para instigar e subsidiar mudanças na assistência
contribuindo para uma melhor qualidade de vida e diminuição de possíveis agravos futuros a
esses pacientes.
A médio e longo prazos, esse estudo poderá fornecer subsídios científicos que
contribuam para o oferecimento de intervenções futuras nessa população, a fim de melhorar o
tratamento e condições clínicas dos pacientes, podendo auxiliar novos estudos comparativos,
como também embasar e fortalecer políticas públicas que garantam acesso ao tratamento
regular e contínuo mediante a vulnerabilidade desta população.

2. OBJETIVOS

2.1 Objetivo geral

Analisar o perfil epidemiológico e situação clínica dos fenilcetonúricos assistidos pelo
SRTN do estado de Alagoas.

2.2 Objetivos específicos
▪

Descrever o perfil epidemiológico, clínico e nutricional dos pacientes;

▪

Identificar e analisar associações entre as variáveis epidemiológicas, clínicas e de
tratamento que influenciem no prognóstico destes pacientes;

▪

Avaliar a assistência do ambulatório multidisciplinar especializado do SRTN e a logística
de acesso ao tratamento do programa estadual sob a perspectiva do assistido.

3. METODOLOGIA

Estudo transversal, observacional, descritivo e analítico. A população estudada foi
composta por indivíduos fenilcetonúricos em seguimento ambulatorial no SRTN/AL. A
amostragem é não probabilística por conveniência. Nossa amostra foi constituída por 39
pacientes e/ou responsáveis legais que aceitaram o convite para compor o estudo e assinaram
o Termo de Assentimento Livre e Esclarecido (TALE) (apêndice A) e/ou os Termos de
Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE) (apêndices B e C).
O SRTN/AL, Casa do Pezinho, localiza-se nas dependências do Ambulatório Prof.
Mariano Teixeira, unidade de apoio assistencial pertencente à Maternidade Escola Santa
Mônica (MESM), unidade complementar da Universidade Estadual de Ciências da Saúde de
Alagoas (UNCISAL), em Maceió, e presta assistência aos pacientes triados provenientes de
todas as cidades alagoanas.
A coleta de dados ocorreu entre março de 2022 e maio de 2023. Os pacientes e/ou
responsáveis foram convidados pela pesquisadora executante, nutricionista do SRTN, ao final
da consulta ambulatorial de monitoramento a participarem do estudo. Estes ficavam livres
para sanarem dúvidas e decidirem por aceitá-lo ou não. Na ocorrência do aceite ou recusa os
pacientes e/ou responsáveis eram tratados da mesma maneira e com respeito a sua decisão.
Para o atingimento dos objetivos específicos foram realizados os seguintes
procedimentos:
• Entrevista presencial sem gravação de áudio ou coleta de imagens clínicas;
• Análise dos prontuários;
• Avaliação antropométrica.
A coleta dos dados epidemiológicos, clínicos e nutricionais foi realizada durante
entrevista presencial através da aplicação de questionário elaborado pela pesquisadora
executante (apêndice D) aos participantes e/ou seus responsáveis legais.
As entrevistas foram realizadas pela pesquisadora executante, no ambulatório do
SRTN/AL, no mesmo dia da consulta agendada com a equipe multiprofissional do serviço.
Quando necessário, alguns dados foram complementados via contato telefônico.
As aferições de peso e da estatura para a realização da avaliação antropométrica foram
realizadas durante a entrevista. Utilizou-se os seguintes instrumentos disponíveis no serviço:
• Balança plataforma eletrônica com estadiômetro, calibrada, para os indivíduos maiores
de 2 anos de idade para a aferição do peso e altura dos participantes;

• Balança pediátrica eletrônica, calibrada, e infantômetro para as crianças de zero a 2
anos de idade para a aferição do peso e comprimento dos participantes.
Para a avaliação do estado nutricional utilizamos como indicador antropométrico o
índice de massa corporal (IMC), por ser um dos índices antropométricos mais amplamente
usado, recomendado pela Organização Mundial da Saúde (OMS) e adotado pelo Ministério da
Saúde para a avaliação do estado nutricional de crianças, adolescentes, adultos, idosos e
gestantes (quadro 2) (BRASIL, 2011).

Quadro 2: Índices antropométricos e demais parâmetros adotados para a
vigilância nutricional, segundo recomendações da OMS e do MS (BRASIL, 2011).

Nos encontros presenciais que ocorreram durante a pandemia, foram seguidos os
decretos governamentais e normas sanitárias que visavam o combate à pandemia de COVID19, com os seguintes cuidados: obrigatoriedade do uso de máscaras pela pesquisadora
executante e participantes durante as entrevistas e no local de espera, disponibilização de
material para higienização das mãos (água e sabão e/ou álcool 70%), agendamento individual
dos participantes para impedir aglomerações e posicionamento das cadeiras a, no mínimo, 1,5
metros de distância umas das outras para manutenção do distanciamento social.
A análise dos prontuários foi realizada para coleta de informações complementares
sobre a regularidade do acompanhamento do participante no SRTN, a adesão ao tratamento,
os três últimos valores da PHE sanguínea anteriores à entrevista, o valor da PHE no teste do
pezinho e classificação do diagnóstico. Para este último dado seguimos a classificação
adotada pelo PCDT da Fenilcetonúria, que considera PKU leve o paciente que apresenta
níveis plasmáticos de fenilalanina entre 8 mg/dL e 20 mg/dL no diagnóstico (sem tratamento)
e PKU clássica o indivíduo que apresenta níveis plasmáticos de fenilalanina acima de 20
mg/dL no diagnóstico (sem tratamento) (BRASIL, 2020). Quanto ao momento do
diagnóstico, considera-se como precoce aquele diagnosticado durante o rastreio neonatal,

dentro do primeiro mês de vida do neonato, diagnósticos posteriores são considerados tardios.
A coleta de sangue para dosagem da PHE é feita de forma rotineira na assistência ao paciente,
portanto, não foi necessário a realização de coleta extra.
A avaliação cognitiva dos pacientes foi realizada pelo psicólogo da equipe,
profissional com vasta experiência na assistência de pacientes fenilcetonúricos, onde os
seguintes critérios foram observados: capacidade de processar informações, habilidades
perceptivas, linguagem, memória, atenção, orientação no tempo e no espaço e demais
aspectos relacionados ao amadurecimento cerebral.
As

complicações

clínicas

investigadas

foram:

ansiedade,

dificuldades

organização/planejamento, irritabilidade, falta de concentração, comportamentos agressivos,
dificuldades para raciocinar e outras manifestações, conforme consta no apêndice D.
Para análise do controle metabólico dos pacientes, padronizamos para esta pesquisa a
média das últimas 3 dosagens séricas de PHE e utilizamos como referência os níveis-alvo
adotados pelo PCDT Fenilcetonúria (BRASIL, 2020) conforme quadro 3.

Quadro 3: Níveis-alvo de fenilalanina preconizados (VAN SPRONSEN et al., 2017).

Os critérios de inclusão foram:
a) Pacientes diagnosticados com fenilcetonúria clássica ou leve;
b) Pacientes em seguimento no ambulatório do SRTN/AL.
Foram excluídos da pesquisa:
a) Distúrbio psiquiátrico e/ou neurológico que comprometa a confiabilidade das
respostas.
Os dados coletados foram tabulados em planilha eletrônica de dados, Microsoft Excel.
Para análise estatística dos dados foi utilizado o software SPSS 26. As frequências foram
calculadas em número absoluto e em porcentagem. O cruzamento entre as variáveis
categóricas foi verificado pelo teste Qui-quadrado de Pearson. Para o cálculo do p-valor foi
utilizado o Teste Exato de Fisher quando presente em uma das células valor menor que 5. As
diferenças foram consideradas estatisticamente significantes para p < 5% (p < 0,05). As
associações significativas foram expressas e discutidas.
Este trabalho foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa (CEP) da Universidade
Federal de Alagoas (UFAL) sob o número 5.337.292, conforme anexo B.

4. RESULTADOS

Esta pesquisa contou com uma amostragem de 39 fenilcetonúricos. A coleta de dados
ocorreu entre março de 2022 e maio de 2023. Atualmente 43 pacientes são cadastrados no
SRTN/AL, dentre os elegíveis, três pacientes do sexo feminino não compareceram a nenhuma
consulta durante este período, mesmo mediante exaustivas buscas ativas da equipe
multidisciplinar ambulatorial e uma paciente do sexo feminino recusou sua participação.
Portanto, analisamos os resultados relativos a 90,69% dos cadastrados no SRTN/AL.
Conforme tabela 1, a maioria dos pacientes são crianças com menos de 10 anos de
idade, com idade mínima de 1 mês de vida e máxima de 43 anos. Observou-se maior
prevalência de pacientes do sexo masculino. Quanto a procedência, quase 77% são residentes
do interior alagoano. Foi relatada consanguinidade por 17,9% dos genitores e recorrência
familiar em seis famílias estudadas. Questionados sobre sua raça/cor, 46,2% se declararam de
cor branca, seguidos de parda e amarela. Nenhum se reconheceu como negro ou indígena.
As características socioeconômicas da amostra revelam que cerca de 72% vivem com
renda familiar abaixo de dois salários-mínimos. A média de membros por família foi de
aproximadamente 5 componentes e quase todos os participantes relataram ter sofrido algum
impacto financeiro da doença na vida familiar. A maioria das genitoras não exercem
atividades remuneradas, enquanto quase 80% dos pais contribuem com a renda familiar.
Ao analisarmos os dados relativos ao diagnóstico, verifica-se maior prevalência de
PKU leve. Aproximadamente 90% dos pacientes realizaram o teste do pezinho, destes, 54%
receberam diagnóstico confirmado (de certeza/definitivo), precocemente, até o trigésimo dia
de vida. Quando consideramos a totalidade dos pacientes, abrangendo os que não realizaram o
teste do pezinho (4), a taxa de diagnóstico precoce passa a ser de aproximadamente 49%.
Quase 13% dos pacientes apresentaram sintomas clínicos ao diagnóstico e 87,2% dos
diagnósticos foram assintomáticos e detectados pela triagem neonatal (precoce ou tardio).
Em relação ao estado nutricional, a maioria dos pacientes encontra-se dentro da
eutrofia. Dentre as alterações observadas, 10,3% apresentam risco de sobrepeso, 23,1%
apresentam sobrepeso ou obesidade e 12,9% magreza ou baixo peso. Aproximadamente 85%
da amostra apresenta controle metabólico alterado.
Quando questionados sobre a regularidade do tratamento (uso contínuo da fórmula
metabólica e adesão à dieta com baixo teor de proteína), 69,2% relataram seguimento de
forma irregular, como também são frequentes incidentes de negligência/transgressão à dieta.

Tabela 1: Caracterização dos fenilcetonúricos acompanhados pelo SRTN/AL entre 2022 e 2023
VARIÁVEIS EPIDEMIOLÓGICAS
IDADE
(anos)

SEXO

PROCEDÊNCIA

RENDA FAMILIAR

BENEFÍCIO SOCIAL

IMPACTO FINANCEIRO DA
DOENÇA NA VIDA FAMILIAR

VARIÁVEIS CLÍNICAS E NUTRICIONAIS
TRIAGEM NEONATAL/TESTE DO PEZINHO

DIAGNÓSTICO

CLASSIFICAÇÃO DO DIAGNÓSTICO

DIAGNÓSTICO SINTOMÁTICO

ESTADO NUTRICIONAL

CONTROLE METABÓLICO

REGULARIDADE DO TRATAMENTO

NEGLIGÊNCIA/TRANSGRESSÃO DA DIETA

COMPLICAÇÕES/MANIFESTAÇÕES
CLÍNICAS
COMPROMETIMENTO COGNITIVO

Criança (< 10)
Adolescente (10 a 19)
Adulto (≥ 20)
TOTAL
Masculino
Feminino
TOTAL
Maceió
Interior alagoano
TOTAL
< 1 salário mínimo
1 a 2 salários mínimos
> 2 salários mínimos
TOTAL
Sim
Não
TOTAL
Sim
Não
TOTAL

Sim
Não
TOTAL
Precoce (até 30 dias de vida)
Tardio (após 30 dias de vida)
TOTAL
PKU CLASSICA
PKU LEVE
Não classificado
TOTAL
Sim
Não
TOTAL
Alterado
Eutrófico
TOTAL
Alterado
Adequado
TOTAL
Regular (com dieta e com fórmula)
Irregular
TOTAL
Sim
Não
TOTAL
Sim
Não
TOTAL
Sim
Não
TOTAL

VARIÁVEIS DE TRATAMENTO
USO CONTÍNUO DA FÓRMULA METABÓLICA ESPECÍFICA Sim
Não
TOTAL
INTERRUPÇÃO DA FÓRMULA METABÓLICA EM
Sim
MOMENTO ANTERIOR
Não
TOTAL

GERAL
n
%
17
43,6
14
35,9
8
20,5
39
100,0
27
69,2
12
30,8
39
100,0
9
23,1
30
76,9
39
100,0
7
17,9
21
53,8
11
28,2
39
100,0
14
35,9
25
64,1
39
100,0
38
97,4
1
2,6
39
100,0
GERAL
n
%
35
89,7
4
10,3
39
100,0
19
48,7
20
51,3
39
100,0
11
28,2
26
66,7
2
5,1
39
100,0
5
12,8
34
87,2
39
100,0
18
46,20
21
53,80
39
100,00
33
84,6
6
15,4
39
100,0
12
30,8
27
69,2
39
100,0
26
66,7
13
33,3
39
100,0
33
84,6
6
15,4
39
100,0
15
38,5
24
61,5
39
100,0
GERAL
n
%
12
30,8
27
69,2
39
100,0
27
69,2
12
30,8
39
100,0

Durante a entrevista, aproximadamente 85% da amostra relatou apresentar ao menos
um sintoma que pode estar relacionado a concentração plasmática alterada de PHE. A maioria
dos participantes acredita que estas manifestações clínicas estão relacionadas as
negligências/transgressões à dieta e/ou ao uso irregular da fórmula metabólica. Em relação a
avaliação cognitiva, 38,5% apresentam algum sinal de comprometimento.
Ao avaliarmos as variáveis relativas ao tratamento, apenas 12 participantes relataram
fazer o uso contínuo da fórmula metabólica, encontrando-se os demais com seu tratamento
descontinuado, destes, 62,5%, há mais de um ano. Quase 70% afirmaram a ocorrência de
interrupção do tratamento metabólico em momento anterior. Lacunas relacionadas à logística
de acesso à fórmula metabólica foram citadas por mais de 60% dos participantes como
justificativa para a irregularidade do tratamento. A maior parte destes pacientes, 61,5%,
informaram recebimento esporádico das fórmulas metabólicas advindas de doações de outros
SRTN, associações de apoio ao fenilcetonúrico ou de terceiros. Seis participantes relatam
acesso via judicialização e quatro estavam custeando o tratamento de forma particular.
Quanto a avaliação da assistência do ambulatório multidisciplinar especializado e da
logística do programa estadual sob a perspectiva do assistido, constatou-se elevada satisfação
relacionada a assistência multiprofissional ambulatorial acerca das atribuições dos
profissionais médicos, psicólogo, assistente social e nutricionista, onde 100% a classificaram
como boa ou ótima. Todavia, 87,2% dos assistidos sinalizaram lacunas relacionadas a
logística de acesso ao tratamento.
Em relação as associações realizadas (tabela 2), identificamos significância estatística
entre o momento do diagnóstico e o diagnóstico sintomático (p=0,04). Em nossa pesquisa,
25% dos pacientes com diagnóstico tardio foram sintomáticos.
Observou-se significância entre a associação de presença de complicações clínicas e a
irregularidade do tratamento (p=0,007), como também ao associarmos a presença de
complicações clínicas ao controle metabólico (p=0,03). Em nosso estudo, cerca de 91% dos
pacientes com complicações clínicas apresentavam controle metabólico alterado.
Encontramos

associação

significativa

entre

ocorrência

sinais

comprometimento cognitivo e o recebimento de benefício social (p=0,002), onde dois terços
dos pacientes que apresentaram algum sinal de comprometimento cognitivo recebiam
benefício previdenciário.
Verificamos significância estatística entre o controle metabólico e a regularidade do
tratamento (p=0,007), na qual, quase todos os pacientes em seguimento terapêutico irregular
apresentaram controle metabólico alterado. Ao associarmos a ocorrência de negligência e/ou

transgressão à dieta a irregularidade do tratamento (p=0,02), significância estatística também
foi encontrada.
Tabela 2: Associações entre as variáveis epidemiológicas, clínicas e de tratamento dos fenilcetonúricos acompanhados pelo
SRTN de Alagoas entre 2022 e 2023
DIAGÓSTICO
PRECOCE
TARDIO
TOTAL
P-VALOR
VARIÁVEIS
n (%)
n (%)
n (%)
DIAGNÓSTICO SINTOMÁTICO
Sim
0 (0,0%)
5 (25,0%)
5 (12,8%)
Não
19 (100%)
15 (75,0%)
34 (87,2%)
0,04
TOTAL
19 (100%)
20 (100%)
39 (100,0%)
COMPLICAÇÕES CLÍNICAS
SIM
NÃO
TOTAL
P-VALOR
VARIÁVEIS
n (%)
n (%)
n (%)
REGULARIDADE DO TRATAMENTO
Regular
7 (21,2%)
5 (83,3%)
12 (30,8%)
Irregular
26 (78,8%)
1 (16,7%)
27 (69,2%)
0,007
TOTAL
33 (100,0%)
6 (100,0%)
39 (100,0%)
CONTROLE METABÓLICO
Alterado
30 (90,9%)
3 (50,0%)
33 (84,6%)
Adequado
3 (9,1%)
3 (50,0%)
6 (15,4%)
0,03
TOTAL
33 (100%)
6 (100%)
39 (100,0%)
COMPROMETIMENTO COGNITIVO
SIM
NÃO
TOTAL
P-VALOR
VARIÁVEIS
n (%)
n (%)
n (%)
BENEFÍCIO SOCIAL
Sim
10 (66,7%)
4 (16,7%)
14 (35,9%)
Não
5 (33,3%)
20 (83,3%)
25 (64,1%)
0,002
TOTAL
15 (100%)
24 (100%)
39 (100,0%)
CONTROLE METABÓLICO
ALTERADO
ADEQUADO
TOTAL
P-VALOR
VARIÁVEIS
n (%)
n (%)
n (%)
REGULARIDADE DO TRATAMENTO
Regular
7 (21,2%)
5 (83,3%)
12 (30,8%)
Irregular
26 (78,8%)
1 (16,7%)
27 (69,2%)
0,007
TOTAL
33 (100,0%)
6 (100,0%)
39 (100,0%)
NEGLIGÊNCIA/TRANSGRESSÃO À DIETA
SIM
NÃO
TOTAL
P-VALOR
VARIÁVEIS
n (%)
n (%)
n (%)
REGULARIDADE DO TRATAMENTO
Regular
5 (19,2%)
7 (53,8%)
12 (30,8%)
Irregular
21 (80,8%)
6 (46,2%)
27 (69,2%)
0,02
TOTAL
26 (100,0%)
13 (100,0%)
39 (100,0%)

5. DISCUSSÃO

Em nosso estudo observamos que a maioria dos participantes são crianças, porém a
fenilcetonúria é uma doença crônica que persiste até a vida adulta, tendo seu prognóstico e
qualidade de vida diretamente relacionados a precocidade do diagnóstico e do tratamento e
nível de adesão à dieta preconizada.
Maior prevalência do sexo masculino também foi encontrada em estudo realizado em
2011 com 20 pacientes do SRTN/AL (SANTOS et al., 2012). A PKU não é uma doença
genética relacionada aos cromossomos sexuais, portanto não é esperada diferença de
prevalência entre os sexos. O número reduzido de participantes do sexo feminino pode
ocorrer devido a limitação amostral, comum em estudos relativos a doenças raras, como
também, em razão da perda amostral, que em nosso estudo foi de 4 pacientes do sexo
feminino, logo, a predominância de indivíduos do sexo masculino provavelmente se deve ao
acaso.
A maior parte dos pacientes são residentes do interior alagoano e cerca de um quinto
da amostragem reconhece parentesco entre os genitores, porém, por tratar-se de municípios
com populações menores é possível a ocorrência de relacionamento entre familiares, mesmo
que os genitores desconheçam tal consanguinidade, o que de forma geral, configura fator de
risco para o surgimento de doenças autossômicas recessivas.
A situação financeira das famílias estudadas é predominantemente de baixa renda e
compostas por relevante número de membros. De acordo com o Ministério do
Desenvolvimento e Assistência Social, Família e Combate à Fome são consideradas de baixa
renda: famílias que possuem renda mensal por pessoa de até meio salário-mínimo ou possuem
renda mensal total de até três salários. Dentre os impactos financeiros sofridos no custo de
vida familiar devido aos cuidados com a doença foram citados desde o alto custo das fórmulas
e alimentos especiais, gastos com deslocamentos para os centros de tratamento até a redução
da renda familiar ocasionadas pela necessidade do pai ou mãe parar de exercer atividades
profissionais/remuneradas para cuidar do filho. Estudo publicado por MARTINS et al., 2020,
evidencia que a PKU tem repercussões socioeconômicas significativas, que incluem a saída
dos pais do emprego ou a contratação de uma pessoa para ajudá-los nas atividades diárias, em
nosso estudo, a maioria das genitoras ocupa-se dos serviços domésticos.
Uma maior prevalência de pacientes com fenilcetonúria leve foi verificada em nossa
pesquisa, tal classificação divergiu da encontrada há 12 anos revelando maior número de PKU
clássica (SANTOS et al., 2012). Essa diferença pode ser explicada pela utilização de métodos

distintos de classificação, onde em 2011 foi realizada investigação molecular e em nosso
estudo utilizamos como critério os valores séricos de PHE do Teste do Pezinho. Outro fator,
pode ser devido ao aumento da população estudada, correspondente a quase o dobro da
primeira pesquisa. Não foi possível a classificação de dois pacientes devido à ausência de
dados nos prontuários.
A maioria dos pacientes realizaram a triagem neonatal biológica/teste do pezinho
demonstrando estar de acordo com a atual cobertura do PNTN no estado de Alagoas (85%)
(UNCISAL, 2023). Destes pacientes, a maioria foi diagnosticada precocemente, até o
trigésimo dia de vida, porém esse indicador diminui quando o calculamos juntamente aos
pacientes não submetidos à TN. Dentre os diagnósticos tardios, 65% foram confirmados entre
o 30° dia de nascimento e o terceiro mês de vida; os demais, após este intervalo, momento
normalmente associado ao surgimento de sintomas em pacientes não tratados. Resultado
divergente foi encontrado em estudo que avaliou os fenilcetonúricos do estado de Goiás
(FIGUEIRA, 2018). Pacientes detectados tardiamente são expostos a um maior risco de
sequelas por atrasos no início do tratamento. Entre os cinco pacientes que apresentaram
sintomas clínicos ao diagnóstico, quatro não haviam realizado o teste do pezinho. Estes dados
sugerem a necessidade de uma maior brevidade entre a coleta sanguínea e o diagnóstico de
certeza/definitivo dentro dos primeiros 30 dias de vida do recém-nascido por meio de políticas
públicas.
Nossos resultados acerca do estado nutricional se assemelharam aos encontrados em
estudo brasileiro realizado no Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto
Alegre/RS (MAZZOLA et al., 2016) onde 74% dos participantes encontram-se dentro da
eutrofia e 22% em sobrepeso/obesidade. Apesar de não apresentarem maior risco de
desenvolver obesidade, indivíduos com fenilcetonúria enfrentam o mesmo risco que a
população em geral de sofrerem alterações na composição corporal, porém, a restrição
proteica associada ao acesso limitado a produtos com baixo teor de PHE podem representar
um risco maior ao estado nutricional e a saúde geral dos pacientes. Demasiada parcela da
amostra analisada apresentou controle metabólico alterado, vivendo expostos aos efeitos
deletérios da hiperfenilalaninemia. Resultado oposto foi encontrado em pesquisa feita na
Bahia onde a maioria das dosagens de fenilalanina sérica, quase 60%, estavam nos limites de
adequação preconizados (NOGUEIRA et al., 2021).
Os altos índices de irregularidade do tratamento como também de ocorrências de
negligência/transgressão à dieta podem ser justificados pela circunstância de mais de dois
terços dos pacientes não fazerem uso da fórmula metabólica específica. Por ser hiperproteica

e suplementada com tirosina, vitaminas e minerais, a fórmula isenta de PHE garante ao
paciente o suprimento destes nutrientes nobres e essenciais para o crescimento e
desenvolvimento normais do indivíduo de forma segura, além de auxiliar no processo de
saciedade, logo, na ausência da fórmula o paciente fica vulnerável a ingerir alimentos
contraindicados ao tratamento ou a comer excessivamente os permitidos. Para o tratamento da
PKU ser eficaz é imprescindível, além da dieta hipoproteica, a ingestão diária da fórmula de
aminoácidos, adequadamente calculada à idade e necessidade do indivíduo, que tem como
função primordial complementar a alimentação extremamente restritiva desses pacientes.
Sintomas como ansiedade, irritabilidade, falta de concentração, dificuldade de
organização e/ou planejamento e dificuldades para raciocinar foram as intercorrências mais
frequentemente relatadas pelos participantes. A maioria acredita que estas queixas estão
relacionadas ao tratamento irregular. Segundo LEE et al., 2009, os efeitos deletérios do
excesso de PHE sobre o sistema nervoso central ocorridos nos primeiros anos de vida são
irreversíveis; no entanto, certos efeitos tóxicos sobre distúrbios comportamentais parecem ser
reversíveis, como a melhora da agitação e da agressividade. Parcela relevante apresentou
algum sinal de comprometimento cognitivo. Níveis elevados de fenilalanina são tóxicos para
o desenvolvimento cerebral e cognitivo (MITCHELL, 2011).
Percebemos que a dificuldade de acesso ao tratamento metabólico representa a lacuna
mais importante relativa ao tratamento. A fórmula metabólica é um componente fundamental
no tratamento da PKU, dessa forma é indispensável que o fornecimento da mesma seja
correto (NALIN et al, 2010). Até a data final da coleta de dados, nenhum paciente informou
acesso via programa estadual, embora, seja esta, a forma regular e amparada por lei federal
para a sua aquisição.
A expressiva insatisfação dos participantes observada ao avaliarem a logística do
programa estadual em sua responsabilidade de aquisição e distribuição das fórmulas
metabólicas se justifica pela falta de acesso ao tratamento metabólico. No entanto, o resultado
da avaliação multiprofissional do ambulatório especializado do SRTN sob a perspectiva do
assistido sugere que a equipe especializada cumpre com suas atribuições de acolhimento,
suporte psicológico, orientação sobre o diagnóstico, terapêutica, orientação nutricional,
assistência social e aconselhamento genético.
As associações realizadas em nosso estudo corroboram a importância do diagnóstico
precoce, realizado via triagem neonatal, ao encontrarmos significância estatística entre o
momento do diagnóstico e o diagnóstico sintomático. De acordo com Waitzberg, 2000, um
paciente pode perder, em média, cinco unidades de QI a cada 10 semanas de atraso no

tratamento, o diagnóstico precoce evita a progressão dos sintomas e melhora
consideravelmente o prognóstico do paciente.
Associação observada entre a presença de complicações clínicas e a regularidade do
tratamento sugere que a maioria dos pacientes estão em seguimento irregular e manifestando
sintomas clínicos provavelmente relacionados a PKU. A fenilcetonúria é uma das poucas
doenças genéticas em que a deficiência intelectual pode ser prevenida com diagnóstico e
tratamento precoces (BORRAJO, 2007), e, na maioria dos casos, evolui com bom
prognóstico, portanto o tratamento preconizado, contínuo e sem interrupções, é
imprescindível para a prevenção de complicações e deverá ser mantido por toda a vida.
Resultado estatístico semelhante é encontrado ao relacionarmos a presença de complicações
clínicas ao controle metabólico. As concentrações sanguíneas de PHE são usadas para definir
o controle metabólico (MITCHELL, 2011) nos fenilcetonúricos, logo, pacientes expostos
constantemente a hiperfenilalaninemia encontram-se mais susceptível aos efeitos deletérios
deste aminoácido e seus metabólicos.
Constatamos relação significativa ao associarmos comprometimento cognitivo e o
recebimento de benefício social. Segundo VOCKLEY et al, 2014, diversas condições
neurocognitivas e psiquiátricas, incluindo déficits no funcionamento executivo e sintomas
como ansiedade, depressão e fobias, podem se desenvolver, especialmente naqueles com
baixa adesão ao tratamento preconizado. Deficiências na função executiva, que variam de
leves a graves, limitam a capacidade humana de coordenar pensamentos complexos e ações
para alcançar os objetivos desejados o que contribui significativamente para prejuízos
psicossociais e redução da qualidade de vida. Estudo de PALERMO et al., 2017, mostrou
que, mesmo em uma população precocemente tratada e em concordância com as diretrizes,
24% apresentavam comprometimento cognitivo. BILDER et al., 2016 constatou em seu
estudo que as taxas de depressão e de ansiedade foram significativamente maiores entre
adultos com PKU do que na população em geral.
A associação encontrada entre controle metabólico e a regularidade do tratamento
demonstra que a continuidade do tratamento deve ser encorajada em todas as fases da vida.
Estudos realizados em todo o mundo sugerem que a suspensão da dieta pode resultar em
deterioração intelectual e comportamental, sendo, portanto, aconselhável a manutenção da
dieta por toda a vida (BRASIL, 2016). A adesão e a manutenção do tratamento de forma
continuada promovem melhor resultado a longo prazo no que diz respeito ao crescimento,
desenvolvimento, comportamento e cognição dos pacientes fenilcetonúricos (MARTINS et
al., 2009). A relação estatística ao associarmos a ocorrência de negligência/transgressão à

dieta a regularidade do tratamento indica que pacientes que não seguem uma rotina
terapêutica regular estão mais fragilizados a abandonarem ou descumprirem a conduta
nutricional estabelecida.
A partir das variáveis analisadas, observamos que lacunas relacionadas a logística de
dispensação do tratamento metabólico podem comprometer de forma substancial o cuidado
integral preconizado pelas recomendações atuais para o tratamento da fenilcetonúria.
A fórmula de aminoácidos isenta de fenilalanina está inserida no anexo III (Relação
Nacional

Medicamentos

Componente

Especializado

Assistência

Farmacêutica/CEAF) da Relação Nacional de Medicamentos Essenciais (RENAME) vigente
(BRASIL, 2022), portanto, são fornecidas gratuitamente de acordo com os critérios
estabelecidos pelo PCDT da PKU, sendo sua aquisição e disponibilização de responsabilidade
das Secretarias de Estado da Saúde (SES) (BRASIL, 2016). Durante o desenvolvimento desta
pesquisa, há cerca de cinco meses, a Secretaria Estadual de Saúde de Alagoas (SESAU)
adquiriu via modalidade de compra emergencial o equivalente ao abastecimento para seis
meses de tratamento dos pacientes cadastrados no SRTN/AL. Porém, até a conclusão desse
estudo o processo para abastecimento anual e contínuo ainda não havia sido regularizado.
É importante ressaltar que além da situação clínica comprometida, pacientes em
seguimento inadequado acarretam custos significativos para a sociedade devido a perda de
produtividade decorrente dos impactos neurocognitivos, logo, o ônus financeiro pode afetar o
paciente, o cuidador, a família, serviços de saúde, seguridade social e a sociedade em geral.

6. ARTIGO
Perfil epidemiológico e situação clínica dos fenilcetonúricos assistidos por um serviço de
referência em triagem neonatal do nordeste do Brasil
Epidemiological profile and clinical status of phenylketonuria patients assisted by a neonatal
screening reference service in northeast Brazil
Autores e afiliações:
Analice Sampaio de Almeida Bomfim – Universidade Federal de Alagoas – Maceió, Alagoas,
Brasil – ORCID: 0009-0008-3362-3649
Samir Buainain Kassar – Centro Universitário Tiradentes – Maceió, Alagoas, Brasil –
ORCID: 0000-0003-1068-6360
Autor correspondente:
Analice Sampaio de Almeida Bomfim
analice_sampaio@yahoo.com.br
Considerações éticas: O presente trabalho foi submetido e aprovado pelo Comite de Ética em
Pesquisa da Universidade Federal de Alagoas em atendimento à resolução CNS/MS N°
466/2012 e complementares sobre a pesquisa envolvendo seres humanos (número do
protocolo no CEP: 5.337.292).
RESUMO
Introdução: A fenilcetonúria (PKU), causada principalmente por mutações na enzima hepática
fenilalanina hidroxilase, é uma doença genética rara que afeta o metabolismo das proteínas. A
doença é detectada conforme orienta o Programa Nacional de Triagem Neonatal e seu
tratamento é baseado em dieta restrita em fenilalanina e suplementada com fórmula
metabólica específica por toda a vida. O diagnóstico e tratamento precoces previnem danos
neurológicos e cognitivos, sendo a deficiência intelectual o sintoma mais grave da PKU. O
tratamento metabólico, no Brasil, é fornecido gratuitamente conforme o Protocolo Clínico e
Diretrizes Terapêuticas da PKU. A precocidade e continuidade do tratamento são fatores
determinantes no prognóstico dos pacientes; lacunas nesse processo podem comprometer sua
eficácia. Estudos têm sido conduzidos para caracterizar o perfil destes pacientes visando
melhorias na assistência multidisciplinar e na otimização do acesso ao tratamento. Objetivos:
Analisar o perfil epidemiológico e situação clínica dos fenilcetonúricos assistidos por um
Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) do nordeste do Brasil. Além de analisar
associações entre as variáveis epidemiológicas, clínicas e de tratamento que influenciam no
prognóstico destes pacientes e avaliar a assistência multidisciplinar ambulatorial do SRTN e
logística de acesso ao tratamento do programa estadual sob a perspectiva do assistido.
Metodologia: Estudo transversal, observacional, descritivo e analítico, com aplicação de

questionário, análise de prontuário e avaliação antropométrica. Para a análise estatística foi
utilizado o software SPSS 26 e os testes Qui-quadrado de Pearson e Exato de Fisher quando
necessário. Resultados: Foram avaliados 39 fenilcetonúricos entre março de 2022 e maio de
2023. 43,6% são crianças, 69,2% sexo masculino com prevalência de PKU leve (66,7%).
Cerca de 85% apresentam controle metabólico alterado e 69,2% seguimento terapêutico
irregular. A assistência do ambulatório multidisciplinar especializado foi avaliada
positivamente, enquanto lacunas na logística foram sinalizadas. Observadas associações
estatísticas significativas entre diagnóstico tardio e casos sintomáticos ao diagnóstico
(p=0,04), presença de complicações clínicas e tratamento irregular (p=0,007), presença de
complicações clínicas e controle metabólico alterado (p=0,03), recebimento de benefício
social e comprometimento cognitivo (p=0,002), controle metabólico alterado e tratamento
irregular (p=0,007) e negligência/transgressão à dieta e tratamento irregular (p=0,02).
Conclusão: Parcela relevante de fenilcetonúricos cursa com mal controle metabólico
associado a lacunas relacionadas a logística de acesso ao tratamento metabólico preconizado,
acarretando importantes complicações clínicas e cognitivas.
Palavras-chave: Fenilcetonúria, complicações, controle metabólico, terapêutica.
ABSTRACT
Introduction: Phenylketonuria (PKU), primarily caused by mutations in the hepatic enzyme
phenylalanine hydroxylase, is a rare genetic disease that affects protein metabolism. The
disease is detected as directed by the National Newborn Screening Program, and its treatment
is based on a lifelong restricted phenylalanine diet supplemented with specific metabolic
formula. Early diagnosis and treatment prevent neurological and cognitive damage, with
intellectual disability being the most severe symptom of PKU. Metabolic treatment in Brazil
is provided free of charge according to the Clinical Protocol and Therapeutic Guidelines for
PKU. The timeliness and continuity of treatment are determining factors in patient prognosis;
gaps in this process can compromise its effectiveness. Studies have been conducted to
characterize the profile of these patients aiming for improvements in multidisciplinary care
and optimization of access to treatment. Objectives: Analyze the epidemiological profile and
clinical status of individuals with phenylketonuria assisted by a Neonatal Screening Reference
Service (NSRS) in northeastern Brazil. Additionally, analyze associations between
epidemiological, clinical, and treatment variables that influence the prognosis of these patients
and evaluate the outpatient multidisciplinary care at the NSRS and the logistics of access to
the state program's treatment from the perspective of the patient. Methodology: A crosssectional, observational, descriptive, and analytical study was conducted, involving the
administration of a questionnaire, medical record analysis, and anthropometric evaluation.
Statistical analysis was performed using SPSS 26 software, and Pearson's Chi-squared test
and Fisher's Exact test were used when necessary. Results: A total of 39 individuals with
phenylketonuria were assessed between March 2022 and May 2023. Among them, 43.6%
were children, 69.2% were male, and there was a prevalence of mild PKU (66.7%).
Approximately 85% had altered metabolic control, and 69.2% had irregular therapeutic
follow-up. The specialized multidisciplinary outpatient care received positive evaluations,
while logistical gaps were identified. Statistically significant associations were observed
between late diagnosis and symptomatic cases at diagnosis (p=0.04), the presence of clinical

complications and irregular treatment (p=0.007), the presence of clinical complications and
altered metabolic control (p=0.03), receipt of social benefits and cognitive impairment
(p=0.002), altered metabolic control and irregular treatment (p=0.007), and dietary
neglect/transgression and irregular treatment (p=0.02). Conclusion: A significant portion of
individuals with phenylketonuria experiences poor metabolic control associated with
logistical access gaps to recommended metabolic treatment, leading to significant clinical and
cognitive complications.
Keywords: Phenylketonuria, complications, metabolic control, therapy.
INTRODUÇÃO
A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética rara que envolve o metabolismo das
proteínas, sendo o mais frequente Erro Inato do Metabolismo (EIM) dos aminoácidos (PENG
et al., 2004). Sua incidência no Brasil, segundo o Ministério da Saúde (MS), foi de 1:30.402
recém-nascidos (RN) em 2016 (BRASIL, 2019). Este distúrbio metabólico é detectado no
Teste do Pezinho (BRASIL, 2020), conforme recomenda o Programa Nacional de Triagem
Neonatal (PNTN). Crianças diagnosticadas precocemente são assintomáticas, entretanto, no
diagnóstico tardio, podem sofrer danos cognitivos e neurológicos irreversíveis (NIU, 2011;
VAN WEGBERG et al., 2017), sendo a acentuada Deficiência Intelectual (DI) seu sintoma
mais grave (KALKANOGLU et al., 2005). A PKU ocorre geralmente por mutações na
enzima hepática fenilalanina hidroxilase (PAH) (ANVISA, 2020). Esse defeito enzimático
resulta em acúmulo de fenilalanina (PHE) sanguínea implicando em neurotoxidade e déficit
na biossíntese de neurotransmissores (BODAMER, 2019; FURTADO e SHIMADA, 2021).
O tratamento desta aminoacidopatia, orientado pelo Protocolo Clínico e Diretrizes
Terapêuticas (PCDT) para PKU/MS, baseia-se em dieta com baixo teor de PHE,
(VILARINHO et al., 2006), suplementada diariamente com fórmulas metabólicas específicas
(PLASENCIA et al., 2009; GIOVANNINI et al., 2012). Esta conduta visa controlar os níveis
sanguíneos de PHE, promover o crescimento e desenvolvimento dos fenilcetonúricos e evitar
ou diminuir manifestações da doença prevenindo sequelas, principalmente quando iniciada no
período neonatal e mantida durante toda a vida (MACDONALD et al., 2009; ACOSTA,
2010; WALTER et al., 2012; BLAU et al., 2014; SAAD et al., 2015, BRASIL, 2020). ENNS
et al., 2010 relataram que o funcionamento intelectual geral e as habilidades
neuropsicológicas específicas podem ser subótimas em pacientes com concentrações
sanguíneas de PHE altas ou flutuantes. Portanto, a precocidade e continuidade do tratamento
são determinantes no prognóstico dos pacientes. Atrasos no início do tratamento como
também interrupções podem comprometer sua eficácia (MACDONALD et al., 2009).
A dietoterapia é eficaz, porém, lacunas no acesso ao tratamento metabólico são
observadas, embora a fenilcetonúria conste na relação das doenças referidas pela portaria 199
de 2014, do MS. (Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, no
âmbito do SUS). Diante de situações de desabastecimento e falta de condições econômicas da
família, pacientes e/ou responsáveis recorrem à judicialização com o propósito de obter um
produto já incluso na política de assistência farmacêutica nacional (MARQUI, 2017).
TREVISAN et al., 2015, demonstrou que a interrupção do fornecimento administrativo da
fórmula metabólica no Rio Grande do Sul era a principal causa da judicialização do
tratamento no estado. A judicialização da saúde pode ter um impacto negativo no desempenho

dos estados, uma vez que os impedem de exercerem a sua flexibilidade ou poder de
negociação através de contratos públicos e processos que atendam às disposições
orçamentárias, podendo expor o sistema de saúde a um aumento nos custos correspondentes a
compras de emergência (DINIZ et al., 2012; PANDOLFO et al., 2012).
Os Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN), conforme a Portaria GM/MS
nº 822/2001, são cadastrados pelas Secretarias de Saúde dos Estados e do Distrito Federal e
são destinados à operacionalização, execução e controle do PNTN a fim de atender a
totalidade dos RN vivos de sua respectiva área de abrangência. Os SRTN são constituídos por
ambulatório multidisciplinar especializado, composto por uma equipe multidisciplinar
mínima (médico pediatra, médico endocrinologista ou endocrinologista pediátrico,
nutricionista, psicólogo e assistente social). Estudo de NOGUEIRA et al., 2021, realizado no
SRTN da Bahia, demonstrou que a maioria das dosagens de PHE sérica apresentavam-se nos
limites de adequação preconizados e possibilitou maior conhecimento da população assistida.
Pesquisa realizada por SANTOS et al., 2012 caracterizou o perfil genético-clínico dos
pacientes com PKU do SRTN/AL. Esta pesquisa teve como objetivo analisar o perfil
epidemiológico e situação clínica dos fenilcetonúricos assistidos pelo SRTN/AL após 20 anos
de funcionamento efetivo. Como também buscou identificar e analisar associações entre as
variáveis epidemiológicas, clínicas e de tratamento que influenciam no prognóstico destes
indivíduos e avaliar a assistência do ambulatório multidisciplinar especializado e a logística
de acesso ao tratamento do programa estadual sob a perspectiva do assistido.
METODOLOGIA
Estudo transversal, observacional, descritivo e analítico. Amostragem não
probabilística por conveniência, composta por fenilcetonúricos em seguimento ambulatorial
no SRTN/AL que aceitaram o convite para compor o estudo e assinaram o Termo de
Assentimento Livre e Esclarecido (TALE) e/ou os Termos de Consentimento Livre e
Esclarecido (TCLE). A coleta de dados ocorreu entre março de 2022 e maio de 2023 com
aplicação de questionário elaborado pela pesquisadora executante, análise dos prontuários e
avaliação antropométrica.
Para a avaliação do estado nutricional utilizamos como indicador antropométrico o
índice de massa corporal (IMC), por ser um dos índices antropométricos mais amplamente
usado, recomendado pela Organização Mundial da Saúde (OMS) e adotado pelo Ministério da
Saúde para a avaliação do estado nutricional de crianças, adolescentes, adultos, idosos e
gestantes (BRASIL, 2011). A análise dos prontuários foi realizada para coleta de informações
complementares. Para a classificação do diagnóstico seguimos a classificação adotada pelo
PCDT da PKU (BRASIL, 2020). Quanto ao momento do diagnóstico, considera-se como
precoce aquele diagnosticado durante o rastreio neonatal, dentro do primeiro mês de vida do
neonato, diagnósticos posteriores são considerados tardios.
A avaliação cognitiva dos pacientes foi realizada pelo psicólogo da equipe,
profissional com vasta experiência na assistência de pacientes fenilcetonúricos, onde os
seguintes critérios foram observados: capacidade de processar informações, habilidades
perceptivas, linguagem, memória, atenção, orientação no tempo e no espaço e demais
aspectos relacionados ao amadurecimento cerebral. As complicações clínicas investigadas
foram ansiedade, dificuldades de organização, irritabilidade, falta de concentração entre

outras manifestações. Para análise do controle metabólico dos pacientes, padronizamos a
média das últimas 3 dosagens séricas de PHE e utilizamos como referência os níveis-alvo
adotados pelo PCDT da PKU (BRASIL, 2020).
Os critérios de inclusão foram pacientes diagnosticados com PKU clássica ou leve e
em seguimento no ambulatório do SRTN/AL e excluídos os pacientes com distúrbio
psiquiátrico e/ou neurológico que comprometessem a confiabilidade das respostas. Os dados
coletados foram tabulados em planilha eletrônica Microsoft Excel e para análise estatística foi
utilizado o software SPSS 26. O cruzamento entre as variáveis categóricas foi verificado pelo
teste Qui-quadrado de Pearson. Para o cálculo do p-valor foi utilizado o Teste Exato de
Fisher. As diferenças foram consideradas estatisticamente significantes para p<5% (p<0,05).
As associações significativas foram expressas e discutidas.
Este trabalho foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa (CEP) da Universidade
Federal de Alagoas (UFAL) sob o número 5.337.292.
RESULTADOS
A coleta de dados ocorreu entre março de 2022 e maio de 2023. Dos 43 pacientes
cadastrados no SRTN/AL, três do sexo feminino não compareceram a nenhuma consulta
durante este período e uma paciente recusou sua participação. Portanto, analisamos os
resultados relativos a 90,69% (39) dos cadastrados.
Conforme tabela 1, a maioria são crianças, com maior prevalência do sexo masculino
e quase 77% são residentes do interior alagoano. As características socioeconômicas revelam
que cerca de 72% vivem com renda familiar abaixo de dois salários-mínimos. A média de
membros por família foi de aproximadamente 5 componentes e quase todos os participantes
relataram ter sofrido impacto financeiro da doença na vida familiar. A maioria das genitoras
não trabalham, enquanto quase 80% dos pais contribuem com a renda familiar.
Verificou-se maior prevalência de PKU leve. Aproximadamente 90% dos pacientes
realizaram o teste do pezinho, destes, 54% receberam diagnóstico confirmado (de
certeza/definitivo), precocemente. Quando consideramos a totalidade dos pacientes,
abrangendo os que não realizaram a TN, a taxa de diagnóstico precoce passa a ser de
aproximadamente 49%. Quase 13% dos pacientes apresentaram sintomas clínicos ao
diagnóstico, destes, quatro não haviam realizado a TN. A maioria dos pacientes encontram-se
nutricionalmente eutróficos e cerca de 85% apresentaram controle metabólico alterado.
Quanto a regularidade do tratamento, a maioria relatou seguimento de forma irregular
e frequentes incidentes de negligência/transgressão à dieta. Aproximadamente 85% relataram
apresentar ao menos um sintoma que pode estar relacionado a hiperfenilalaninemia. À
avaliação cognitiva, 38,5% apresentam algum nível de comprometimento. 27 participantes
relataram estar com tratamento metabólico descontinuado, destes, 62,5%, há mais de um ano.
Quase 70% afirmaram a ocorrência de interrupção do tratamento metabólico em momento
anterior. Lacunas relacionadas à logística de acesso à fórmula metabólica foram citadas por
mais de 60% dos participantes como justificativa para a irregularidade do tratamento. A maior
parte informou recebimento esporádico das fórmulas metabólicas advindas de doações de
outros SRTN, associações de apoio ao fenilcetonúrico ou de terceiros. Seis participantes
relataram acesso via judicial e quatro custeavam o tratamento de forma particular.

Constatou-se, sob a perspectiva do assistido, elevada satisfação relacionada a
assistência multiprofissional ambulatorial especializada acerca das atribuições dos
profissionais médicos, psicólogo, assistente social e nutricionista, onde 100% a classificaram
como boa ou ótima. Todavia, 87,2% dos assistidos sinalizaram lacunas relacionadas a
logística do programa estadual de acesso ao tratamento.
Identificou-se significâncias estatísticas (tabela 2) entre o momento do diagnóstico e
diagnóstico sintomático (p=0,04); complicações clínicas e irregularidade do tratamento
(p=0,007); complicações clínicas e controle metabólico (p=0,03); comprometimento cognitivo
e benefício social (p=0,002); controle metabólico e regularidade do tratamento (p=0,007);
negligência e/ou transgressão à dieta a irregularidade do tratamento (p=0,02).
DISCUSSÃO
A maioria são crianças, porém a PKU é uma doença crônica que persiste até a vida
adulta, tendo seu prognóstico e qualidade de vida diretamente relacionados a precocidade do
diagnóstico, tratamento e nível de adesão à dieta preconizada. Maior prevalência do sexo
masculino também foi encontrada por SANTOS et al., 2012, no SRTN/AL. A PKU não é
uma doença genética relacionada ao sexo, portanto, o número reduzido de participantes do
sexo feminino pode ocorrer devido a limitação amostral, comum em estudos com doenças
raras, logo, a predominância do sexo masculino provavelmente se deve ao acaso. As famílias
são predominantemente de baixa renda e dentre os impactos financeiros sofridos, o alto custo
das fórmulas e a redução da renda pela necessidade do pai ou mãe parar de trabalhar para
cuidar do filho foram citados. Estudo de MARTINS et al., 2020, evidencia que a PKU tem
repercussões socioeconômicas significativas na vida familiar. Maior prevalência de PKU leve
divergiu da encontrada há 12 anos por SANTOS et al., 2012. Essa diferença pode ser
explicada pela utilização de métodos distintos de classificação, como também devido ao
aumento da população estudada, correspondente a quase o dobro da primeira pesquisa.
A maioria dos pacientes realizaram a TN biológica demonstrando estar de acordo com
a atual cobertura do PNTN em Alagoas (85%) (UNCISAL, 2023). Destes pacientes, a maioria
foi diagnosticada precocemente, porém esse indicador diminui quando o calculamos
juntamente aos pacientes não submetidos à TN. Dentre os diagnósticos tardios, 65% foram
confirmados entre o 30° dia de nascimento e o terceiro mês de vida; os demais, após este
intervalo, momento normalmente associado ao surgimento de sintomas em pacientes não
tratados. Resultado divergente foi encontrado em estudo realizado no estado de Goiás
(FIGUEIRA, 2018). Pacientes detectados tardiamente são expostos a um maior risco de
sequelas por atrasos no início do tratamento. Acerca do estado nutricional, nossos resultados
se assemelharam aos encontrados por MAZZOLA et al., 2016 no Hospital de Clínicas de
Porto Alegre/RS, onde 74% encontravam-se dentro da eutrofia. Fenilcetonúricos enfrentam o
mesmo risco que a população em geral de sofrerem alterações na composição corporal,
porém, a restrição proteica associada ao acesso limitado a produtos com baixo teor de PHE
podem representar um risco maior ao estado nutricional e a saúde geral. Demasiada parcela
apresentou controle metabólico alterado, vivendo exposta aos efeitos deletérios da PHE.
Resultado oposto foi encontrado em pesquisa de NOGUEIRA et al., 2021, onde a maioria das
dosagens de PHE sérica, quase 60%, estavam nos limites de adequação preconizados.

Os altos índices de irregularidade do tratamento e negligência/transgressão à dieta
podem ocorrer porque mais de dois terços não fazem uso da fórmula metabólica. Por ser
hiperproteica, é capaz de auxiliar no processo de saciedade, logo, em sua ausência o paciente
fica vulnerável a ingerir alimentos contraindicados ou a comer excessivamente os permitidos.
Ansiedade, irritabilidade e dificuldades para raciocinar foram as intercorrências mais
frequentemente relatadas e parcela relevante apresentou sinais de comprometimento
cognitivo. Segundo LEE et al., 2009, efeitos deletérios sobre o sistema nervoso ocorridos nos
primeiros anos de vida são irreversíveis; no entanto, certos efeitos tóxicos sobre distúrbios
comportamentais parecem ser reversíveis. Níveis elevados de PHE são tóxicos para o
desenvolvimento cerebral e cognitivo (MITCHELL, 2011).
A dificuldade de acesso a terapia metabólica representa a lacuna mais importante
relativa ao tratamento. Por ser um componente fundamental é indispensável que o
fornecimento da mesma seja correto (NALIN et al, 2010). A expressiva insatisfação dos
participantes ao avaliarem a logística do programa estadual em sua responsabilidade de
aquisição e distribuição das fórmulas metabólicas se justifica pela falta de acesso ao
tratamento. No entanto, a avaliação do ambulatório multiprofissional sob a perspectiva do
assistido sugere que a equipe especializada cumpre com suas atribuições.
As associações realizadas corroboram a importância do diagnóstico precoce, realizado
via triagem neonatal. O diagnóstico precoce evita a progressão dos sintomas e melhora
consideravelmente o prognóstico. De acordo com Waitzberg, 2000, um paciente pode perder
cinco unidades de QI a cada 10 semanas de atraso no tratamento. A significância observada
entre a presença de complicações clínicas e a regularidade do tratamento sugere que a maioria
dos pacientes estão em seguimento irregular e manifestando sintomas provavelmente
relacionados a PKU. A fenilcetonúria é uma das poucas doenças genéticas em que a DI pode
ser prevenida com diagnóstico e tratamento precoces (BORRAJO, 2007), e, geralmente,
evolui com bom prognóstico, portanto o tratamento preconizado, sem interrupções, é
imprescindível para a prevenção de complicações. Associação semelhante é encontrada ao
relacionarmos a presença de complicações clínicas ao controle metabólico. As concentrações
sanguíneas de PHE são usadas para definir o controle metabólico (MITCHELL, 2011) nos
fenilcetonúricos, logo, os expostos a hiperfenilalaninemia encontram-se mais susceptível aos
seus efeitos deletérios.
Constatamos relação significativa entre o comprometimento cognitivo e o recebimento
de benefício social. Segundo VOCKLEY et al, 2014, diversas condições neurocognitivas e
psiquiátricas podem se desenvolver naqueles com baixa adesão ao tratamento. Deficiências na
função executiva limitam a capacidade de coordenação de pensamentos complexos e ações
causando prejuízos psicossociais significativos e redução da qualidade de vida. PALERMO et
al., 2017, mostrou que, mesmo em uma população precocemente tratada e em concordância
com as diretrizes, 24% apresentavam comprometimento cognitivo. BILDER et al., 2016
constatou que as taxas de depressão e ansiedade foram significativamente maiores entre
adultos com PKU do que na população em geral. Significância encontrada entre o controle
metabólico e a regularidade do tratamento demonstra que a continuidade do tratamento deve
ser encorajada em todas as fases da vida. Estudos realizados em todo o mundo sugerem que a
suspensão da dieta pode resultar em deterioração intelectual e comportamental (BRASIL,
2016). A adesão e manutenção do tratamento promovem melhores resultados a longo prazo

acerca do crescimento, desenvolvimento, comportamento e cognição (MARTINS et al.,
2009). Relação estatística entre a negligência/transgressão à dieta e regularidade do
tratamento indica que o não seguimento terapêutico regular favorece o abandono ou
descumprimento da conduta nutricional estabelecida.
Observa-se que lacunas relacionadas a logística de dispensação do tratamento
metabólico podem comprometer de forma substancial o cuidado integral preconizado pelas
recomendações atuais para o tratamento da PKU. Além da situação clínica comprometida,
pacientes em seguimento inadequado acarretam custos significativos para a sociedade devido
a perda de produtividade decorrente dos impactos neurocognitivos, logo, o ônus financeiro
pode afetar o paciente, o cuidador, a família, serviços de saúde, seguridade social e a
sociedade em geral.
Este estudo possui limitação amostral devido ao pequeno número de pacientes
alagoanos diagnosticados, limitação de dados dietéticos e de índices antropométricos.
Ausência pontual de registros nos prontuários foi observada durante a coleta de dados.
CONCLUSÃO
A maioria dos fenilcetonúricos assistidos pelo SRTN/AL são crianças, do sexo
masculino, procedentes do interior alagoano, com maior prevalência de PKU leve e vivendo
em situação de baixa renda. As associações realizadas demonstram que, embora
diagnosticados e assistidos, parcela relevante desses pacientes cursa com mal controle
metabólico associado a lacunas relacionadas a logística de acesso ao tratamento metabólico
preconizado, acarretando importantes complicações clínicas e cognitivas. Logo, o acesso ao
diagnóstico e tratamento precoces e contínuo é imprescindível ao bom prognóstico da PKU.
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Tabela 1: Caracterização dos fenilcetonúricos acompanhados pelo SRTN/AL entre 2022 e 2023
VARIÁVEIS EPIDEMIOLÓGICAS
IDADE
(anos)

SEXO

PROCEDÊNCIA

RENDA FAMILIAR

BENEFÍCIO SOCIAL

IMPACTO FINANCEIRO DA
DOENÇA NA VIDA FAMILIAR

VARIÁVEIS CLÍNICAS E NUTRICIONAIS
TRIAGEM NEONATAL/TESTE DO PEZINHO

DIAGNÓSTICO

CLASSIFICAÇÃO DO DIAGNÓSTICO

DIAGNÓSTICO SINTOMÁTICO

ESTADO NUTRICIONAL

CONTROLE METABÓLICO

REGULARIDADE DO TRATAMENTO

NEGLIGÊNCIA/TRANSGRESSÃO DA DIETA

COMPLICAÇÕES/MANIFESTAÇÕES
CLÍNICAS
COMPROMETIMENTO COGNITIVO

VARIÁVEIS DE TRATAMENTO
USO CONTÍNUO DA FÓRMULA METABÓLICA ESPECÍFICA Sim
Não
TOTAL
INTERRUPÇÃO DA FÓRMULA METABÓLICA EM
Sim
MOMENTO ANTERIOR
Não
TOTAL

Tabela 2: Associações entre as variáveis epidemiológicas, clínicas e de tratamento dos fenilcetonúricos acompanhados pelo
SRTN de Alagoas entre 2022 e 2023
DIAGÓSTICO
PRECOCE
TARDIO
TOTAL
P-VALOR
VARIÁVEIS
n (%)
n (%)
n (%)
DIAGNÓSTICO SINTOMÁTICO
Sim
0 (0,0%)
5 (25,0%)
5 (12,8%)
Não
19 (100%)
15 (75,0%)
34 (87,2%)
0,04
TOTAL
19 (100%)
20 (100%)
39 (100,0%)
COMPLICAÇÕES CLÍNICAS
SIM
NÃO
TOTAL
P-VALOR
VARIÁVEIS
n (%)
n (%)
n (%)
REGULARIDADE DO TRATAMENTO
Regular
7 (21,2%)
5 (83,3%)
12 (30,8%)
Irregular
26 (78,8%)
1 (16,7%)
27 (69,2%)
0,007
TOTAL
33 (100,0%)
6 (100,0%)
39 (100,0%)
CONTROLE METABÓLICO
Alterado
30 (90,9%)
3 (50,0%)
33 (84,6%)
Adequado
3 (9,1%)
3 (50,0%)
6 (15,4%)
0,03
TOTAL
33 (100%)
6 (100%)
39 (100,0%)
COMPROMETIMENTO COGNITIVO
SIM
NÃO
TOTAL
P-VALOR
VARIÁVEIS
n (%)
n (%)
n (%)
BENEFÍCIO SOCIAL
Sim
10 (66,7%)
4 (16,7%)
14 (35,9%)
Não
5 (33,3%)
20 (83,3%)
25 (64,1%)
0,002
TOTAL
15 (100%)
24 (100%)
39 (100,0%)
CONTROLE METABÓLICO
ALTERADO
ADEQUADO
TOTAL
P-VALOR
VARIÁVEIS
n (%)
n (%)
n (%)
REGULARIDADE DO TRATAMENTO
Regular
7 (21,2%)
5 (83,3%)
12 (30,8%)
Irregular
26 (78,8%)
1 (16,7%)
27 (69,2%)
0,007
TOTAL
33 (100,0%)
6 (100,0%)
39 (100,0%)
NEGLIGÊNCIA/TRANSGRESSÃO À DIETA
SIM
NÃO
TOTAL
P-VALOR
VARIÁVEIS
n (%)
n (%)
n (%)
REGULARIDADE DO TRATAMENTO
Regular
5 (19,2%)
7 (53,8%)
12 (30,8%)
Irregular
21 (80,8%)
6 (46,2%)
27 (69,2%)
0,02
TOTAL
26 (100,0%)
13 (100,0%)
39 (100,0%)

7. CONCLUSÃO

Os pacientes fenilcetonúricos assistidos pelo SRTN/AL são, em sua maioria, crianças
do sexo masculino, procedentes do interior alagoano, com maior prevalência de PKU leve e
vivendo em situação de baixa renda. As associações realizadas demonstram que, embora
diagnosticados e assistidos, parcela relevante desses pacientes cursa com mal controle
metabólico associado a lacunas relacionadas a logística de acesso ao tratamento metabólico
preconizado, acarretando importantes complicações clínicas e cognitivas. Logo, o acesso ao
diagnóstico e tratamento precoces e contínuo é imprescindível ao bom prognóstico da
fenilcetonúria.

8. LIMITAÇÕES E PERSPECTIVAS

Este estudo possui limitação amostral devido ao pequeno número de pacientes
alagoanos diagnosticados com a doença rara estudada. A ausência pontual de registros
relevantes nos prontuários foi observada durante a coleta de dados. A presente investigação
apresenta a limitação de dados dietéticos e maior variedade de índices antropométricos.
Espera-se que este trabalho forneça subsídios que contribuam para uma sociedade
mais saudável e produtiva e auxilie novas investigações acerca do custo-benefício do
tratamento preconizado da fenilcetonúria, judicialização e benefícios previdenciários. Novas
pesquisas analisando a qualidade de vida do paciente fenilcetonúrico alagoano, utilizando
dados coletados através dos questionários PKU-QoL, porém não avaliados por falta de acesso
à ferramenta estatística específica, podem ser realizadas. Estudos multicêntricos podem ser
desenhados para investigar e avaliar a efetividade da triagem neonatal nos SRTN brasileiros.
Por fim, espera-se que os achados deste trabalho ajudem o poder público a
desenvolver melhores estratégias de controle de estoque e abastecimento metabólico de forma
contínua e sensibilize gestores e profissionais a criarem políticas públicas que fortaleçam e
otimizem os processos da triagem neonatal.

REFERÊNCIAS

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APÊNDICES
APÊNDICE A – Termo de Assentimento Livre e Esclarecido

Universidade Federal de Alagoas - UFAL
Faculdade de Medicina - FAMED
Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas – PPGCM
CARTA PARA OBTENÇÃO DE TERMO DE ASSENTIMENTO LIVRE E
ESCLARECIDO
Queremos convidar você para participar da pesquisa Qualidade de Vida, Impactos
Econômicos e Sociais em Pacientes Fenilcetonúricos, que vai ser feita por Analice
Sampaio de Almeida Bomfim (RG nº 98001091493 SSP/AL) e Samir Buainain
Kassar (RG nº 2002001234492 SSP/AL). Abaixo, você vai encontrar algumas
informações sobre a sua participação nesta pesquisa:
1. Este estudo está sendo feito para conhecer e a analisar informações sobre você,
paciente com fenilcetonúria, acompanhado pelo Serviço de Referência em Triagem
Neonatal (SRTN) do estado de Alagoas (Casa do Pezinho), para serem conversadas
em meio científico, neste caso o mestrado. Para isso, será necessário coletar dados
por meio de aplicação de questionários e análise de prontuário, e informações
obtidas através de exame físico realizado durante seu atendimento.
2. Este estudo é importante para conhecermos melhor os pacientes fenilcetonúricos
e suas condições de vida e de tratamento em Alagoas. Esses dados podem ajudar
sua assistência de saúde, contribuir para melhorar sua qualidade de vida e diminuir
possíveis problemas de saúde no futuro para você.
3. Quando o estudo terminar, esperamos ter conseguido conhecer várias
informações sobre você e sua vida. Para isso vamos coletar algumas informações
suas em seu prontuário.
4. Vamos começar a coletar as informações para fazer a pesquisa no dia 15/02/2022
e vamos terminar no dia 01/04/2023.
5. Para conseguir essas informações, vamos precisar conversar com você e seus
parentes (na Casa do Pezinho ou por telefone) – essas conversas não serão
gravadas. Vamos fazer um exame físico em você e ler o seu prontuário. Existem
outras etapas nesta pesquisa, mas você não vai participar delas.
6. Ao participar desta pesquisa pode ser que você tenha um desconforto emocional
por conversarmos sobre assuntos que podem lhe incomodar, como: perguntas sobre
como é a sua vida relacionada a Fenilcetonúria e algum desconforto físico
relacionado a execução do exame físico – peso, altura e circunferências. Para que

você se sinta confortável e a vontade durante a conversa e o exame físico, os dois
acontecerão dentro do ambulatório do SRTN de Alagoas (Casa do Pezinho), local já
conhecido e familiar a você. Como também, apenas a pesquisadora executante,
nutricionista do SRTN de Alagoas, irá realizar essa conversa e o exame em você,
não havendo a presença de outras pessoas além da nutricionista, seu pai e/ou sua
mãe e/ou seu responsável.
7. Somente os pesquisadores vão saber das informações que coletarmos sobre
você durante sua participação nesta pesquisa. Pessoas de fora da pesquisa não vão
conseguir saber quem você é ou que você participou deste estudo. Vamos usar
essas informações somente para pesquisa, e só vamos compartilhar com outros
pesquisadores através de revistas científicas ou encontros de cientistas. Não vamos
usar nenhum tipo de fotografia.
8. Se você decidir participar desta pesquisa, você pode ajudar os pesquisadores a
entenderem melhor quais são as questões, que se controladas, podem proporcionar
a melhoria da assistência dos profissionais do SRTN a você e aos seus pais e/ou
responsáveis, contribuir para o avanço do conhecimento sobre a fenilcetonúria na
população alagoana, auxiliar na formação de uma sociedade com mais indivíduos
saudáveis, bem integrados e produtivos.
9. Todas as informações que conseguirmos sobre você são secretas e não vamos
passa-las para ninguém que não esteja envolvido na pesquisa.
10. Você vai poder ligar para a pesquisadora, se precisar. Os telefones estão
escritos na última página.
11. Quando o estudo terminar, vamos te falar os resultados e, se você quiser,
também podemos ir te contando os resultados aos poucos, ao longo do estudo.
12. Você pode desistir ou parar de participar desta pesquisa a qualquer momento,
sem causar nenhum problema para você ou para sua família. Além disso, nós
vamos continuar te atendendo do mesmo jeito, sem nenhuma mudança.
13. Não haverá nenhum pagamento pela sua participação nesta pesquisa e você,
seus pais e/ou responsável não terão nenhum gasto em participar.
Na próxima página está o termo de assentimento livre e esclarecido para ser
assinado caso não tenha ficado qualquer dúvida.

Universidade Federal de Alagoas - UFAL
Faculdade de Medicina - FAMED
Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas – PPGCM
TERMO DE ASSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO (TALE)

Eu,

_________________________________________________________________,

portador(a) do documento de identidade nº _______________________, compreendi tudo o
que me foi informado sobre a minha participação nesta pesquisa e, sabendo dos meus
direitos, das minhas responsabilidades, dos riscos e dos benefícios da minha participação,
concordo em participar deste estudo e DOU O MEU CONSENTIMENTO SEM QUE PARA
ISSO EU TENHA SIDO FORÇADO OU OBRIGADO.
Endereço da pesquisa:
Instituição: Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) do estado de
Alagoas (Casa do Pezinho). Ambulatório Professor Mariano Teixeira, Maternidade
Escola Santa Mônica (MESM), Universidade Estadual de Ciências da Saúde de
Alagoas (UNCISAL). Endereço: Avenida Brasil, 129, Poço, Maceió - AL, CEP:
57025-070. Telefone: (82) 98833-9205 - Horário de Atendimento: das 7h às 13hs.
Contatos de urgência: Analice Sampaio de Almeida Bomfim e Samir Buainain
Kassar
Instituição: Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) do estado de
Alagoas (Casa do Pezinho). Ambulatório Professor Mariano Teixeira, Maternidade
Escola Santa Mônica (MESM), Universidade Estadual de Ciências da Saúde de
Alagoas (UNCISAL). Endereço: Avenida Brasil, 129, Poço, Maceió - AL, CEP:
57025-070. Telefone: (82) 99126-0428 e 98833-9205.
ATENÇÃO: O Comitê de Ética da UFAL analisou e aprovou este projeto de
pesquisa. Para obter mais informações a respeito deste projeto de pesquisa,
informar ocorrências irregulares ou danosas durante a sua participação no estudo,
dirija-se ao:
Comitê de Ética em Pesquisa da Universidade Federal de Alagoas
Prédio do Centro de Interesse Comunitário (CIC), Térreo, Campus A. C.
Simões, Cidade Universitária
Telefone: 3214-1041 – Horário de Atendimento: das 8h às 12hs.
E-mail: cep@ufal.br
Maceió,

........................................................................
Assinatura ou impressão datiloscópica do (a)
voluntário (a) ou responsável legal e rubricar
as demais folhas

........................................................................
Nome e assinatura do (a) pesquisador(a)
responsável pelo estudo (rubricar as demais
páginas)

APÊNDICE B – Termo de Consentimento Livre e Esclarecido Pais ou Responsáveis

Universidade Federal de Alagoas - UFAL
Faculdade de Medicina - FAMED
Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas – PPGCM
CARTA PARA OBTENÇÃO DE TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E
ESCLARECIDO
Caro (a) Sr (a),
Você, pai/responsável pelo (a) menor _________________________________
______________________________ está sendo convidad(o,a) a participar de
pesquisa intitulada Qualidade de Vida, Impactos Econômicos e Sociais em
Pacientes Fenilcetonúricos, a ser desenvolvida por Analice Sampaio de Almeida
Bomfim (RG nº 98001091493 SSP/AL) e Samir Buainain Kassar (RG nº
2002001234492 SSP/AL). A seguir, encontram-se as informações relativas à sua
participação nesta pesquisa:
1. O estudo se destina a conhecer e a analisar o perfil e qualidade de vida dos
pacientes com fenilcetonúria, doença genética do (a) menor sob sua
responsabilidade, acompanhados pelo Serviço de Referência em Triagem Neonatal
(SRTN) do estado de Alagoas (Casa do Pezinho), para serem discutidas em meio
científico, neste caso o mestrado. Para tanto, será necessário coletar dados por
meio de aplicação de questionários e análise de prontuário, e informações obtidas
através de exame físico realizado durante seu atendimento.
2. A importância deste estudo é o conhecimento atualizado do perfil dos pacientes
fenilcetonúricos e suas condições de vida e de tratamento no estado de Alagoas.
Tais dados são de grande importância para subsidiar mudanças na assistência
contribuindo para uma melhor qualidade de vida e diminuição de possíveis agravos
futuros a esses pacientes, como também embasar e fortalecer políticas públicas que
garantam acesso ao tratamento regular e contínuo.
3. Os resultados que se desejam alcançar são os seguintes: conhecer o perfil
sociodemográfico, epidemiológico, clínico, nutricional, laboratorial e a qualidade de
vida dos pacientes com fenilcetonúria acompanhados pelo SRTN do estado de
Alagoas, compreender quais variáveis estão mais relacionadas à presença de
complicações da doença e quais são os maiores entraves ao tratamento adequado
encontrados pelos pacientes e mensurar o custo/benefício do tratamento da
fenilcetonúria. Para o alcance desses resultados é necessária sua liberação de
acesso ao prontuário do menor.

4. A coleta de dados começará em 15/02/2022 e terminará em 01/04/2023.
5. O estudo será feito através de: (1) entrevistas, presenciais ou por via telefônica,
(2) revisão de prontuários do SRTN e (3) exame físico com aferição do peso e da
altura e realização das seguintes medidas: circunferência do braço, circunferência
da cintura e circunferência abdominal.
6. A sua participação será na seguinte etapa: autorizando a participação do (a)
menor sob sua responsabilidade na pesquisa.
7. Os incômodos e possíveis riscos à saúde física e/ou mental do (a) Sr (a) e/ou do
(a) menor são:
Constrangimentos, desconforto físico, emocional e psicológico relacionados com:
• As respostas durante a aplicação do questionário de coletas de dados
e dos questionários de qualidade de vida;
•

A execução do exame físico.

Para redução dos possíveis incômodos e riscos, a execução de ambos momentos
acima acontecerá dentro do ambulatório do SRTN de Alagoas (Casa do Pezinho),
local já conhecido e familiar ao paciente/responsável, garantindo privacidade e
segurança. Como também apenas a pesquisadora executante, a qual é a atual
nutricionista do SRTN de Alagoas, será responsável pela realização desses
procedimentos, não havendo a presença de outros profissionais/estagiários.
8. Os benefícios esperados com a participação do (a) menor sob sua
responsabilidade nesta pesquisa, mesmo que não diretamente são:
• Proporcionar a melhoria da assistência multiprofissional do SRTN ao
indivíduo fenilcetonúrico e/ou aos seus pais e/ou responsáveis;
•

Auxiliar no acesso contínuo e ininterrupto as fórmulas metabólicas;

•

Contribuir para o avanço do conhecimento sobre a PKU na população
alagoana;

•

Colaborar com o SUS reduzindo o uso do orçamento público com
internação, tratamento e reabilitação de sequelados, como também de
benefícios previdenciários demonstrando melhor custo/benefício ao
investir tais recursos no fornecimento do tratamento precoce, integral,
contínuo e sistemático;

•

Auxiliar na formação de uma sociedade com mais indivíduos
saudáveis, bem integrados e produtivos.

Tais benefícios, consequentemente, levarão a melhores resultados quanto a adesão
ao tratamento e à prevenção de complicações favorecendo a esses indivíduos o
convívio em sociedade e o pleno exercício da cidadania.
9. O (a) menor sob sua responsabilidade poderá contar com assistência telefônica,
informada abaixo.

10. Você e o (a) menor sob sua responsabilidade serão informados (as) do resultado
final da pesquisa e, sempre que desejarem, serão fornecidos esclarecimentos sobre
cada uma das etapas do estudo.
11. Você e o (a) menor sob sua responsabilidade serão livres para recusar-se a
participar, retirar o consentimento ou interromper a participação a qualquer
momento. A participação é voluntária e não determinará qualquer risco. A recusa
em participar não irá acarretar qualquer penalidade, perda de benefícios ou
modificação na forma em que o (a) menor é atendido (a) pela equipe multidisciplinar
do SRTN e pesquisadora.
12. Sigilo e privacidade: você tem a garantia de que a identidade do (a) menor sob
sua responsabilidade será mantida em sigilo e nenhuma informação será dada a
pessoas que não façam parte da equipe de pesquisadores. Contudo, as informações
armazenadas no prontuário podem ser acessadas por profissionais do SRTN. Não
há como impedir este acesso. Poderá ser necessário usar dados do (a) menor sob
sua responsabilidade em reuniões e publicações científicas, porém a identificação
do (a) menor sob sua responsabilidade será preservada. A pesquisadora assume o
compromisso de que o nome do (a) menor sob sua responsabilidade ou qualquer
dado de identificação não serão divulgados.
13. Não existirão despesas ou compensações pessoais para o participante em
qualquer fase do estudo. Também não há compensação financeira relacionada a
sua participação.
14. Você será indenizado (a) por qualquer dano que o (a) menor sob sua
responsabilidade venha a sofrer com a sua participação na pesquisa.
15. Você receberá uma via do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido
assinado por todos.
Anexo está o termo de consentimento livre e esclarecido para ser assinado caso não
tenha ficado qualquer dúvida.

Universidade Federal de Alagoas - UFAL
Faculdade de Medicina - FAMED
Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas – PPGCM
TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO (TCLE)
Eu,
_________________________________________________________________,
portador(a) do documento de identidade nº _______________________, fui informado (a)
dos objetivos da pesquisa acima de maneira clara e detalhada e esclareci minhas dúvidas.
Discuti com a pesquisadora sobre a minha decisão de permitir a participação do (a) menor
sob minha responsabilidade nesse estudo. Declaro que autorizo a utilização de seus dados,
além de seus exames laboratoriais. Sei que em qualquer momento poderei solicitar novas
informações e motivar minha decisão se assim o desejar. A pesquisadora certificou-me de
que todos os dados desta pesquisa serão confidenciais. Também sei que não terei nenhum
custo com esta participação.
Estando consciente dos meus direitos e responsabilidades, concordo voluntariamente com a
participação do (a) menor sob minha responsabilidade nesse estudo e DOU O MEU
CONSENTIMENTO SEM QUE PARA ISSO EU TENHA SIDO FORÇADO (A) OU
OBRIGADO (A). Sei também que poderei retirar o meu consentimento a qualquer momento,
antes ou durante o estudo, sem penalidade ou prejuízo ou perda de qualquer benefício que
eu possa ter adquirido. Recebi uma cópia deste termo de consentimento livre e esclarecido
e me foi dada a oportunidade de ler e esclarecer as minhas dúvidas.
Endereço da pesquisa:
Instituição: Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) do estado de
Alagoas (Casa do Pezinho). Ambulatório Professor Mariano Teixeira, Maternidade
Escola Santa Mônica (MESM), Universidade Estadual de Ciências da Saúde de
Alagoas (UNCISAL). Endereço: Avenida Brasil, 129, Poço, Maceió - AL, CEP:
57025-070. Telefone: (82) 98833-9205 - Horário de Atendimento: das 7h às 13hs.
Contatos de urgência: Analice Sampaio de Almeida Bomfim e Samir Buainain
Kassar
Instituição: Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) do estado de
Alagoas (Casa do Pezinho). Ambulatório Professor Mariano Teixeira, Maternidade
Escola Santa Mônica (MESM), Universidade Estadual de Ciências da Saúde de
Alagoas (UNCISAL). Endereço: Avenida Brasil, 129, Poço, Maceió - AL, CEP:
57025-070. Telefone: (82) 99126-0428 e 98833-9205.
ATENÇÃO: O Comitê de Ética da UFAL analisou e aprovou este projeto de
pesquisa. Para obter mais informações a respeito deste projeto de pesquisa,
informar ocorrências irregulares ou danosas durante a sua participação no estudo,
dirija-se ao:
Comitê de Ética em Pesquisa da Universidade Federal de Alagoas
Prédio do Centro de Interesse Comunitário (CIC), Térreo, Campus A. C. Simões,
Cidade Universitária
Telefone: 3214-1041 – Horário de Atendimento: das 8h às 12hs. E-mail: cep@ufal.br
Maceió,

........................................................................
Assinatura ou impressão datiloscópica do (a)
voluntário (a) ou responsável legal e rubricar
as demais folhas

........................................................................
Nome e assinatura do (a) pesquisador(a)
responsável pelo estudo (rubricar as demais
páginas)

APÊNDICE C – Termo de Consentimento Livre e Esclarecido

Universidade Federal de Alagoas - UFAL
Faculdade de Medicina - FAMED
Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas – PPGCM
CARTA PARA OBTENÇÃO DE TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E
ESCLARECIDO
Caro (a) Sr (a),
Você está sendo convidado (a) a participar da pesquisa intitulada Qualidade
de Vida, Impactos Econômicos e Sociais em Pacientes Fenilcetonúricos, a ser
desenvolvida por Analice Sampaio de Almeida Bomfim (RG nº 98001091493
SSP/AL) e Samir Buainain Kassar (RG nº 2002001234492 SSP/AL). A seguir,
encontram-se as informações relativas à sua participação nesta pesquisa:
1. O estudo se destina a conhecer e a analisar o perfil e qualidade de vida dos
pacientes com fenilcetonúria acompanhados pelo Serviço de Referência em Triagem
Neonatal (SRTN) do estado de Alagoas (Casa do Pezinho), para serem discutidas
em meio científico, neste caso o mestrado. Para tanto, será necessário coletar
dados por meio de aplicação de questionários e análise de prontuário, e informações
obtidas através de exame físico realizado durante seu atendimento.
2. A importância deste estudo é o conhecimento atualizado do perfil dos pacientes
fenilcetonúricos e suas condições de vida e de tratamento no estado de Alagoas.
Tais dados são de grande importância para subsidiar mudanças na assistência
contribuindo para uma melhor qualidade de vida e diminuição de possíveis agravos
futuros a esses pacientes, como também embasar e fortalecer políticas públicas que
garantam acesso ao tratamento regular e contínuo.
3. Os resultados que se desejam alcançar são os seguintes: conhecer o perfil
sociodemográfico, epidemiológico, clínico, nutricional, laboratorial e a qualidade de
vida dos pacientes com fenilcetonúria acompanhados pelo SRTN do estado de
Alagoas, compreender quais variáveis estão mais relacionadas à presença de
complicações da doença e quais são os maiores entraves ao tratamento adequado
encontrados pelos pacientes e mensurar o custo/benefício do tratamento da
fenilcetonúria. Para o alcance desses resultados é necessária sua liberação de
acesso ao seu prontuário.
4. A coleta de dados começará em 15/02/2022 e terminará em 01/04/2023.

5. O estudo será feito através de: (1) entrevistas, presenciais ou por via telefônica,
(2) revisão de prontuários do SRTN e (3) exame físico com aferição do peso e da
altura e realização das seguintes medidas: circunferência do braço, circunferência
da cintura e circunferência abdominal.
6. A sua participação será na(s) seguinte(s) etapa(s) - a ser assinalado pela
pesquisadora:
entrevistas presenciais ou por via telefônica, sem gravação de áudio + consulta.
realização do exame físico.
7. Os incômodos e possíveis riscos à sua saúde física e/ou mental são:
Constrangimentos, desconforto físico, emocional e psicológico relacionados com:
• As respostas durante a aplicação do questionário de coletas de dados
e dos questionários de qualidade de vida;
•

A execução do exame físico.

Para redução dos possíveis incômodos e riscos, a execução de ambos os
momentos acima acontecerá dentro do ambulatório do SRTN de Alagoas (Casa do
Pezinho), local já conhecido e familiar ao paciente, garantindo privacidade e
segurança. Como também apenas a pesquisadora executante, a qual é a atual
nutricionista do SRTN de Alagoas, será responsável pela realização desses
procedimentos, não havendo a presença de outros profissionais/estagiários.
8. Os benefícios esperados com a sua participação nesta pesquisa, mesmo que não
diretamente são:
• Proporcionar a melhoria da assistência multiprofissional do SRTN ao
indivíduo fenilcetonúrico e/ou aos seus pais e/ou responsáveis;
•

Auxiliar no acesso contínuo e ininterrupto as fórmulas metabólicas;

•

Contribuir para o avanço do conhecimento sobre a PKU na população
alagoana;

•

Auxiliar na formação de uma sociedade com mais indivíduos
saudáveis, bem integrados e produtivos.

Tais benefícios, consequentemente, levarão a melhores resultados quanto a adesão
ao tratamento e à prevenção de complicações favorecendo a esses indivíduos o
convívio em sociedade e o pleno exercício da cidadania.
9. Você poderá contar com assistência telefônica, informada abaixo.
10. Você será informado (a) do resultado final da pesquisa e, sempre que desejar,
serão fornecidos esclarecimentos sobre cada uma das etapas do estudo.

11. Você será livre para recusar-se a participar, retirar o consentimento ou
interromper a participação a qualquer momento. A participação é voluntária e não
determinará qualquer risco. A recusa em participar não irá acarretar qualquer
penalidade, perda de benefícios ou modificação na forma em que você é atendido
(a) pela equipe multidisciplinar do SRTN e pesquisadora.
12. Sigilo e privacidade: você tem a garantia de que sua identidade será mantida em
sigilo e nenhuma informação será dada a pessoas que não façam parte da equipe
de pesquisadores. Contudo, as informações armazenadas no prontuário podem ser
acessadas por profissionais do SRTN. Não há como impedir este acesso. Poderá
ser necessário usar seus dados em reuniões e publicações científicas, porém sua
identificação será preservada. A pesquisadora assume o compromisso de que seu
nome ou qualquer dado de identificação não serão divulgados.
13. Não existirão despesas ou compensações pessoais para você em qualquer fase
do estudo. Também não há compensação financeira relacionada a sua participação.
14. Você será indenizado (a) por qualquer dano que venha a sofrer com a sua
participação na pesquisa.
15. Você receberá uma via do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido
assinado por todos.
Anexo está o termo de consentimento livre e esclarecido para ser assinado caso não
tenha ficado qualquer dúvida.

Universidade Federal de Alagoas - UFAL
Faculdade de Medicina - FAMED
Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas – PPGCM
TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO (TCLE)
Eu,
_________________________________________________________________,
portador(a) do documento de identidade nº _______________________, fui informado (a)
dos objetivos da pesquisa acima de maneira clara e detalhada e esclareci minhas dúvidas.
Discuti com a pesquisadora sobre a minha decisão de participar desse estudo. Declaro que
autorizo a utilização de meus dados, além de meus exames laboratoriais. Sei que em
qualquer momento poderei solicitar novas informações e motivar minha decisão se assim o
desejar. A pesquisadora certificou-me de que todos os dados desta pesquisa serão
confidenciais. Também sei que não terei nenhum custo com esta participação.
Estando consciente dos meus direitos e responsabilidades, concordo voluntariamente com a
minha participação nesse estudo e DOU O MEU CONSENTIMENTO SEM QUE PARA ISSO
EU TENHA SIDO FORÇADO (A) OU OBRIGADO (A). Sei também que poderei retirar o meu
consentimento a qualquer momento, antes ou durante o estudo, sem penalidade ou prejuízo
ou perda de qualquer benefício que eu possa ter adquirido. Recebi uma cópia deste termo
de consentimento livre e esclarecido e me foi dada a oportunidade de ler e esclarecer as
minhas dúvidas.
Endereço da pesquisa:
Instituição: Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) do estado de
Alagoas (Casa do Pezinho). Ambulatório Professor Mariano Teixeira, Maternidade
Escola Santa Mônica (MESM), Universidade Estadual de Ciências da Saúde de
Alagoas (UNCISAL). Endereço: Avenida Brasil, 129, Poço, Maceió - AL, CEP:
57025-070. Telefone: (82) 98833-9205 - Horário de Atendimento: das 7h às 13hs.
Contatos de urgência: Analice Sampaio de Almeida Bomfim e Samir Buainain
Kassar
Instituição: Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) do estado de
Alagoas (Casa do Pezinho). Ambulatório Professor Mariano Teixeira, Maternidade
Escola Santa Mônica (MESM), Universidade Estadual de Ciências da Saúde de
Alagoas (UNCISAL). Endereço: Avenida Brasil, 129, Poço, Maceió - AL, CEP:
57025-070. Telefone: (82) 99126-0428 e 98833-9205.
ATENÇÃO: O Comitê de Ética da UFAL analisou e aprovou este projeto de
pesquisa. Para obter mais informações a respeito deste projeto de pesquisa,
informar ocorrências irregulares ou danosas durante a sua participação no estudo,
dirija-se ao:
Comitê de Ética em Pesquisa da Universidade Federal de Alagoas
Prédio do Centro de Interesse Comunitário (CIC), Térreo, Campus A. C.
Simões, Cidade Universitária
Telefone: 3214-1041 – Horário de Atendimento: das 8h às 12h.
E-mail: cep@ufal.br
Maceió,

........................................................................
Assinatura ou impressão datiloscópica do (a)
voluntário (a) ou responsável legal e rubricar
as demais folhas

.
........................................................................
Nome e assinatura do (a) pesquisador(a)
responsável pelo estudo (rubricar as demais
páginas)

APÊNDICE D – Questionário para Coleta de Dados

DATA DA ENTREVISTA:

ENTREVISTA Nº:
IDENTIFICAÇÃO DO PACIENTE

Nome:
Código do paciente:
Registro:

Contato/fone: (

Data de Nascimento:

)

Idade:

Cor/raça: (1) BRANCA, (2) AMARELA, (3) PARDA, (4) PRETA/NEGRA, (5) INDÍGENA
Sexo: (1) MASCULINO, (2) FEMININO
Estado civil: (1) CASADO OU UNIÃO ESTÁVEL, (2) SEPARADO, (3) SOLTEIRO, (4) VIÚVO
OBSERVAÇÕES:

DADOS SOCIOECONOMICOS DO PACIENTE
Escolaridade do paciente: (1) PRÉ-ESCOLAR, (2) ANALFABETO, (3) FUNDAMENTAL, (4) MÉDIO, (5) SUPERIOR
Caso o paciente frequente a escola, cursa a série
adequada para idade:

(1) SIM, (2) NÃO, (3) NÃO SE APLICA

Procedência: (1) MACEIÓ
(2) INTERIOR DE ALAGOAS, qual: ....................................................................
(3) OUTRO ESTADO, qual: ................................................................................
Ocupação:

Nº de membros da família:

Renda familiar: ............................. (1) < 1 salário mínimo, (2) 1 a 2 salários mínimos, (3) > 2 salários mínimos
Recebe auxilio doença do governo: (1) SIM, (2) NÃO
qual(s):
valor (s): (1) salário mínimo, (2) não se aplica
motivo(s):
OBSERVAÇÕES:

DADOS RELATIVOS AO DIAGNOSTICO
Data do diagnostico:

(1) Até 30 dias de nascido (PRECOCE) (2) Após 30 dias (TARDIO)

Idade do diagnostico: ................

(1) ≤ 1 mês

(3) 3 meses - 6 meses

(2) 1 mês - 3 meses

(4) 6 meses - 2 anos

(5) > 2 anos

Classificação do diagnostico: (1) PKU CLASSICA (PHE > 20 mg/dL),
(2) PKU LEVE (PHE entre 8 mg/dL e 20 mg/dL),
(3) HIPERFENILALANINEMIA NÃO-PKU (PHE entre 2 mg/dL e 8 mg/dL)
*Classificação adotada pelo Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) da Fenilcetonúria – MS, 2020
Valor da fenilalanina no teste do pezinho: .................... mg/dL

Início da dieta especial:

Diagnostico sintomático: (1) SIM, (2) NÃO, (3) NÃO CONSTA
Tempo de tratamento: (1) Menos de 1 ano, (2) 1-5 anos, (3) 6-10 anos, (4) > 10 anos
OBSERVAÇÕES:

DADOS RELATIVOS AOS GENITORES
Consanguinidade: (1) SIM, (2) NÃO, (3) NÃO CONSTA, (4) NÃO SABE INFORMAR
Recorrência familiar: (1) SIM, (2) NÃO, (3) NÃO CONSTA, (4) NÃO SABE INFORMAR
Sabe a probabilidade de
risco de ter outro filho
PKU:

(1) SIM

(2) NÃO

(3) NÃO SE APLICA, caso o paciente seja maior de idade desacompanhado dos pais

Se sim, qual probabilidade de risco: (1) 25% OU 1:4, (2) OUTRO VALOR, (3) NÃO SE APLICA
Escolaridade materna: (1) ANALFABETA, (2) FUNDAMENTAL, (3) MÉDIO, (4) SUPERIOR
Escolaridade paterna: (1) ANALFABETO, (2) FUNDAMENTAL, (3) MÉDIO, (4) SUPERIOR
Estado civil: (1) CASADOS OU UNIÃO ESTÁVEL, (2) SEPARADOS, (3) SOLTEIROS, (4) VIÚVO
Ocupação materna:

Ocupação paterna:

Impacto financeiro da doença na vida familiar: (1) SIM, (2) NÃO, se sim, quais:
(1) Alto custo com consultas, terapias e compra de alimentos especiais
(2) Pai ou mãe parou de exercer atividades profissionais/remuneradas para cuidar do filho
(3) Outras pessoas da família deixaram de trabalhar para auxiliar o familiar com a doença
(4) Foi necessário contratar uma pessoa para auxiliar nos cuidados com o filho
(5) Situação financeira confortável e a doença não impactou a renda
OBSERVAÇÕES:

DADOS COLETADOS NA DATA DA ENTREVISTA/CONSULTA
Estatura:

Peso:

IMC:

Classificação IMC:

Comorbidades:
Valor da PHE sanguínea: .........................mg/dL. Data da coleta: ........................ (1) ALTERADA, (2) ADEQUADA
Média da PHE sanguínea (últimas 3 coletas): ........................................... mg/dL (1) ALTERADA, (2) ADEQUADA
*Níveis-alvo de PHE adotados pelo PCDT Fenilcetonúria/MS, 2020: Entre 0 e 12 anos: 2 – 6 mg/dL
Acima de 12 anos: 2 – 10 mg/dL
Adesão a uma dieta com baixo teor de proteína: (1) SIM, (2) NÃO
Negligência/transgressões da dieta: (1) SIM, (2) NÃO, quais:

Em uso de fórmula metabólica específica: (1) SIM, (2) NÃO
Complicações/manifestações clinicas: (1) SIM, (2) NÃO, quais:
(1) ANSIEDADE
(2) DIFICULDADES DE ORGANIZAÇÃO/PLANEJAMENTO
(3) IRRITABILIDADE
(4) FALTA DE CONCENTRAÇÃO
(5) COMPORT. AGRESSIVOS
(6) DIFICULDADES PARA RACIOCINAR
(7) OUTRAS: ............................................................ (8) NÃO SE APLICA
Percebe que esses sintomas tem relação com:
(1) NEGLIGENCIA/TRANSGRESSÕES DA DIETA COM BAIXO TEOR DE PROTEÍNA
(2) USO IRREGULAR DA FÓRMULA MÉTABOLICA

(3) NÃO SABE

(4) OUTROS MOTIVOS: ............................................................

(5) NÃO SE APLICA

Comprometimento cognitivo: (1) SIM, (2) NÃO *Dado avaliado e informado pelo psicólogo da equipe do SRTN
Faz uso contínuo da fórmula metabólica específica: (1) SIM, (2) NÃO, por que: (1) DESABASTECIMENTO DO
ESTADO, (2) NÃO SE APLICA, (3) OUTRO MOTIVO
Sem uso da fórmula metabólica específica há quanto tempo: ...................... (1) NÃO SE APLICA, por que: (1)
DESABASTECIMENTO DO ESTADO, (2) NÃO SE APLICA, (3) OUTRO MOTIVO
Houve interrupção do uso da fórmula metabólica em outro momento anterior: (1) SIM, (2) NÃO, por que: (1)
DESABASTECIMENTO DO ESTADO, (2) NÃO SE APLICA, (3) OUTRO MOTIVO
Via de acesso a fórmula: (1) PROGRAMA SESAU, (2) JUDICIAL, (3) COMPRA, (4) DOAÇÃO, (5) OUTRA, qual:

Houve comprometimento da adesão ao tratamento pela falta da fórmula pelo setor público: (1) SIM, (2) NÃO
Houve outra alternativa para acesso a fórmula sem interrupção: (1) SIM, (2) NÃO, qual: (1) JUDICIALIZAÇÃO,
(2) DOAÇÃO, (3) COMPRA, (4) NÃO SE APLICA

Quando disponível, faz uso da fórmula adequada para a idade: (1) SIM, (2) NÃO, por que: (1) DEPENDE DA
FÓRMULA DISPONÍVEL, (2) NÃO SE APLICA

Quando disponível, faz uso da quantidade de fórmula adequada para a idade e peso: (1) SIM, (2) NÃO, por
que: (1) NÃO ACEITA A QUANTIDADE RECOMENDADA, (2) NÃO SE APLICA, (3) ECONOMIA DE FÓRMULA

Como avalia o funcionamento do programa estadual de aquisição e distribuição das fórmulas metabólicas:
(1) PÉSSIMO, (2) RUIM, (3) REGULAR, (4) BOM, (5) ÓTIMO
Por que:
(1) NUNCA CONSEGUI RECEBER A FÓMULA VIA PROGRAMA
(2) O PROGRAMA SOFRE INTERRUPÇÕES CONSTANTES DEVIDO AO DESABASTECIMENTO DAS
FÓRMULAS METABÓLICAS
(3) SEMPRE RECEBI AS FÓRMULAS VIA PROGRAMA SEM INTERRUPÇÕES
Outro:

Como avalia a assistência da equipe multidisciplinar (médico, assistente social, psicólogo, nutricionista) da
casa do Pezinho/SRTN: (1) PÉSSIMO, (2) RUIM, (3) REGULAR, (4) BOM, (5) ÓTIMO, por que:

OBSERVAÇÕES:

ANEXOS
ANEXO A – Guia Dietético para pacientes com Fenilcetonúria

Fonte: BRASIL, 2020

ANEXO B – Parecer do Comitê de Ética em Pesquisa

Mestrado em Ciências Médicas - PPGCM