Dissertação - Christenise.pdf
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UNIVERSIDADE FEDERAL DE ALAGOAS
FACULDADE DE MEDICINA
PROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO EM CIÊNCIAS MÉDICAS
Chrystenise Valéria Ferreira Paes
ATENÇÃO PRÉ-NATAL EM CASOS DE FENDAS ORAIS NO SISTEMA ÚNICO DE
SAÚDE
Maceió - AL
2021
CHRYSTENISE VALERIA FERREIRA PAES
ATENÇÃO PRÉ-NATAL EM CASOS DE FENDAS ORAIS NO SISTEMA ÚNICO DE
SAÚDE
Dissertação submetida ao Programa de Pós-graduação em
Ciências Médicas da Universidade Federal de Alagoas para
obtenção do título de Mestre em Ciências Médicas.
Área de Concentração: Estudos clínicos e laboratoriais em
ciências médicas.
Orientador: Profa. Dra Isabella Lopes Monlleó
Coorientador: Profa. Dra. Vera Lúcia Gil-da- Silva-Lopes
Maceió - AL
2021
Dedico esse trabalho a memória da minha querida, amada e inesquecível mãe
(Laudeci Maria Ferreira Paes), que tanto me estimulou e que tinha um orgulho imenso por ter
sua filha fazendo mestrado. Infelizmente sua morte prematura aconteceu antes de me ver
concluir esse sonho, mas sinto de todo coração que ela está em paz e feliz por essa conquista.
“Minha mãezinha te amo”, e sua filha agora é mestre.
AGRADECIMENTOS
A Deus por sua bondade infinita e permissão de conseguir chegar até aqui, e não desistir em
meios a tantos acontecimentos ao longo desses dois anos difíceis.
À minha Avó Silvinha no curso dos seus 96 anos de vida, um ser iluminado por Deus para
cuidar da nossa família e se dedicar a orar por nós, por suas orações por mim eu só tenho que
agradecer.
Aos meus pais, João Paes e Laudeci Paes (In memoriam), pelo apoio, pelo amor e ensinamentos
que levarei comigo por toda a vida.
Ao meu querido marido André Gustavo por sua compreensão, paciência e esforço que se
dedicou ao máximo para cuidar das coisas de casa e da família enquanto eu precisava estudar.
À minha linda filha Thalita Mariana por seu amor, carinho e companheirismo, e que sentava
comigo para estudar suas matérias da escola, enquanto eu estudava e me dedicava, para poder
passar mais horas perto de mim.
À Profa. Dra. Isabella Lopes Monlleó, minha orientadora, pela confiança depositada em mim,
por dedicar horas do seu precioso tempo e paciência em me ajudar, pela generosidade em
compartilhar seus conhecimentos e por me inspirar e incentivar como profissional e ser humano.
À Profa. Dra. Vera Lúcia Gil da Silva Lopes minha co-orientadora, por sua atenção e
colaboração para que este trabalho pudesse ser realizado.
Aos Amigos do Serviço de genética/ULAP/Cardiologia, vocês serão inesquecíveis; pelos
elogios e compreensão dispensados a mim durante o período em que estava estudando.
À Maria Luisa Melo Barbosa, obrigada por sua atenção e ajuda mesmo estando tão ocupada,
nunca deixou de me socorrer nas horas de desespero, você é mesmo “super”, minha querida.
Aos alunos do Programa Interinstitucional de Bolsas de Iniciação Científica (2018-2020) da
UFAL que me ajudaram na coleta dos dados e em especial a Alex Santos e Jéssica Lima,
obrigada pelo auxílio importante na realização deste trabalho e apoio divididos nesta jornada.
Aos colaboradores do Projeto Crânio-face Brasil: Dra. Erlane Marques (Hospital Infantil Albert
Sabin - CE); Dr Marshall Fontes (Hospital Universitário Alberto Antunes - AL); Dra. Elaine
Mendes (Centro de Atendimento Integral ao Fissurado Labiopalatal -PR) e Dra. Têmis Felix
(Serviço de Genética Médica do Hospital das Clinicas RS), por terem apoiado a realização desse
trabalho.
Ao Programa de Pesquisas para o SUS – Alagoas (Processo nº60030000856/2016) pelo suporte
financeiro. À coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior.
Às mães e crianças que tão generosamente concordaram em participar deste estudo.
A LIÇÃO DA BORBOLETA
Um dia, uma pequena abertura apareceu em um casulo. Um homem
sentou e observou a borboleta por várias horas, conforme ela se esforçava
para fazer com que seu corpo passasse através daquele pequeno buraco.
Então pareceu que ela havia parado de fazer qualquer progresso. Parecia
que ela tinha ido o mais longe que podia, e não conseguia ir mais. O
homem decidiu ajudar a borboleta: ele pegou uma tesoura e cortou o
restante do casulo. A borboleta então saiu facilmente. Mas seu corpo
estava murcho e era pequeno e tinha as asas amassadas. O homem
continuou a observar a borboleta porque ele esperava que, a qualquer
momento, as asas dela se abrissem e esticassem para serem capazes de
suportar o corpo que iria se afirmar com o tempo. Nada aconteceu! Na
verdade, a borboleta passou o resto da sua vida rastejando com um corpo
murcho e asas encolhidas. Ela nunca foi capaz de voar. O que o homem,
em sua gentileza e vontade de ajudar não compreendia era que o casulo
apertado e o esforço necessário à borboleta para passar através da
pequena abertura era o modo com que Deus fazia com que o fluido do
corpo da borboleta fosse para as suas asas, de modo que ela estaria pronta
para voar uma vez que estivesse livre do casulo. Algumas vezes, o
esforço é justamente o que precisamos em nossa vida. Se Deus nos
permitisse passar através de nossas vidas sem quaisquer obstáculos, ele
nos deixaria como a borboleta. Nós não iríamos ser tão fortes como
poderíamos ter sido. Nós nunca poderíamos voar… que a vida seja um
eterno desafio, pois só assim voar será realmente possível.
(Autor desconhecido)
RESUMO
As fendas orais são defeitos congênitos com alta prevalência em países de baixa e média renda
(1:730 recém-nascidos) e envolvem importante comprometimento morfofuncional. O
diagnóstico pré-natal permite ações de saúde para minimizar complicações associadas ao ganho
inadequado de peso e ao aumento da morbimortalidade neonatal. Com o objetivo de avaliar a
atenção pré-natal em casos de fendas orais, este estudo teve delineamento transversal, descritivo
e analítico. A amostra foi composta por 86 díades mães-crianças com fenda oral, registradas na
Base Brasileira de Anomalias Craniofaciais (BBAC) por serviços participantes do Projeto
Crânio-Face Brasil, no período de janeiro/2019 a abril/2020. Os dados sociodemográficos,
clínicos e genéticos foram extraídos da BBAC. As informações sobre a atenção pré-natal foram
obtidas em entrevista presencial ou telefônica. Diagnóstico pré-natal ocorreu em 26 (30,2%)
díades. Maior escolaridade materna (p=0,009), pré-natal em capitais (p=0,001) e 3
ultrassonografias (p=0,005) predominaram neste grupo. História familial de fenda oral foi o
indicador de risco mais frequente, sem diferenças entre os grupos (p=0,194). Apenas 17
gestantes receberam orientações no pré-natal, três destas foram referidas a um serviço
especializado. Os grupos não diferiram quanto à classificação de risco, tipo de parto,
prematuridade, peso ao nascer e idade de chegada da criança ao serviço especializado, estando
50% destas em idade tardia. Os resultados revelam lacunas na atenção pré-natal para
identificação de indicadores de risco para fenda oral. O diagnóstico pré-natal da fenda oral
ocorreu em quase um terço das mães, contudo não resultou em modificações da conduta
oferecida. Globalmente, os resultados demonstraram ausência de preparo das equipes de saúde
para lidar com o diagnóstico da fenda oral, acolher a gestante e conduzir a nova situação. Estas
falhas retardaram a referência e vinculação da mãe e da criança a um serviço especializado em
fenda oral, o que impacta o tratamento e o prognóstico. A partir da avaliação realizada foi
possível identificar necessidades e oportunidades para o incremento da atenção à saúde na área
das fendas orais.
Palavras-chave: Cuidado pré-natal. Atenção Integral à Saúde da Criança. Anormalidades
Congênitas. Fenda labial. Fenda palatina.
ABSTRACT
Oral clefts are defects with high prevalence in low- and middle-income countries (1:730
newborns) and significant morpho-functional impairment. Prenatal diagnosis allows health
interventions to minimize complications associated with low weight gain and increased
neonatal morbidity and mortality. Aiming to assess prenatal care in cases of oral clefts this was
a cross-sectional and descriptive study. The sample comprised 86 mother-child dyads with oral
clefts registered in the Brazilian Database on Craniofacial Anomalies (BDCA) by Brazil’s
Craniofacial Project participating services, between January/2019 and April/2020.
Sociodemographic, clinical, and genetic data were extracted from the BDCA, while face-toface or phone interviews to obtain prenatal information. Prenatal diagnosis occurred in 26
(30.2%) dyads. Higher maternal education (p=0.009), prenatal care in capitals (p=0.001) and
≥3 ultrasounds (p=0.005) predominated in this group. Familial history of oral clefts was the
most frequent risk indicator, with no differences between the groups (p=0.194). Only 17
pregnant women received counseling during prenatal, three of who were referred to a
specialized service. Prenatal risk classification, type of delivery, prematurity and child's birth
weight, and age at the first visit to the specialized service did not differ between groups. The
last was later for 50% of children. The diagnosis during prenatal did not change the care
provided. Results showed failures in identifying oral cleft-related risk indicators during
prenatal. Almost a third of mothers had a prenatal diagnosis. However, it did not produce
changes in the way prenatal teams manage their healthcare. Globally, results showed that
primary health teams are not skilled in dealing with oral cleft diagnosis, sheltering pregnant
women, and managing the situation. These failures have delayed the referring and binding of
the dyads to an oral cleft specialized service which impacts treatment and prognosis. Through
this study, it was possible to identify needs and opportunities for increasing oral cleft health
care.
Keywords: Prenatal care. Comprehensive Health Care. Congenital Abnormalities. Cleft lip.
Cleft palate.
SUMÁRIO
1.INTRODUÇÃO ..................................................................................................................
09
2.OBJETIVOS .......................................................................................................................
12
2.1.Objetivo Geral .................................................................................................................
12
2.2. Objetivos Específicos .....................................................................................................
12
3. PRODUTO.........................................................................................................................
13
3.1 Artigo 1: Itinerário da gestação ao serviço especializado em casos de fendas orais.
13
4. CONCLUSÕES..................................................................................................................
42
5. LIMITAÇÕES E PERSPECTIVAS..................................................................................
43
6. REFERÊNCIAS.................................................................................................................
44
ANEXOS................................................................................................................................
49
ANEXO A- Parecer consubstanciado do CEP-UFAL...........................................................
49
ANEXO B- Termo de Consentimento Livre e Esclarecido...................................................
50
ANEXO C - Anais do XXXI Congresso Brasileiro de Genética Médica..............................
54
9
1. INTRODUÇÃO
No Brasil, a atenção pré-natal é estabelecida como política estratégica no SUS com
ações de promoção da saúde, prevenção, diagnóstico e tratamento para reduzir a
morbimortalidade materna e neonatal (BRASIL, 2010; BRASIL, 2011; PEREIRA et al., 2019).
Embora tenha alcançado a meta de redução da mortalidade infantil estabelecida para
2015, o Brasil ainda mantém altas taxas especialmente no que diz respeito ao componente
neonatal. A mortalidade neonatal precoce representa 60% a 70% da mortalidade infantil e 25%
destes óbitos ocorrem no primeiro dia de vida. Os defeitos congênitos aparecem entre 20% e
40% dos óbitos neonatais (BRASIL, 2017; CASTRO, 2019).
Defeitos congênitos são anormalidades morfofuncionais originadas durante o
desenvolvimento embriofetal. As fendas orais (FO) estão entre os defeitos humanos mais
frequentes, com prevalência global de 1:730 recém-nascidos nos países de baixa e média renda.
Dados brasileiros colhidos no período 2000 – 2013 revelam prevalência 1:500 nascimentos
(KADIR, 2017) e, segundo o Boletim Epidemiológico 06 da Secretaria de Vigilância em Saúde
do Ministério da Saúde, as FO ocuparam o terceiro lugar entre os defeitos congênitos mais
prevalentes no Brasil no período 2010-2019 (BRASIL, 2021).
De acordo com critérios embriológico-anatômicos, há dois grandes grupos de FO: as
típicas e as atípicas. As FO típicas, objeto desta pesquisa, têm ocorrência comum e são
classificadas em fenda labial (FL), fenda palatal (FP) e fenda labiopalatal (FLP). As FO atípicas
incluem as fendas medianas do lábio superior, faciais laterais, faciais oblíquas e do lábio inferior
e mandíbula, todas de apresentação rara (GRAZIOSI, 2000; LOFREDO, 2001;
VASCONCELOS, 2002).
As FO típicas podem ser defeitos únicos, chamados FO típicas não-sindrômicas (70%
dos casos) ou estar associadas a outros, configurando o que se denomina como FO típicas
sindrômicas (30% dos casos). Atualmente são reconhecidas mais de 600 síndromes que
apresentam FO como uma de suas características (MOSSEY, 2009; MOSSEY, 2011; DIXON,
2011; MARAZITA, 2012; OMIM 2020).
O impacto das FO típicas sobre a mortalidade varia de acordo com sua apresentação
sindrômica ou não sindrômica. Entre estas últimas, a natimortalidade pode ser 1,6 a 10 vezes
maior que a observada em fetos sem defeitos congênitos (HEINKE, 2020). Já a mortalidade no
primeiro ano de vida, pode ser duas vezes mais alta que a da população infantil (CARSLON,
2021).
10
As abordagens utilizadas para identificar as causas das FO incluem desde estudos dos
cromossomos (cariótipo) até sequenciamento do genoma (GWAS). Neste sentido, destaca-se a
multiplicidade etiológica que compreende fatores genéticos e não genéticos atuando
isoladamente ou em conjunto (SAALEM, 2019).
Assim, as FO não sindrômicas, resultam da interação entre múltiplos genes e fatores não
genéticos, entre os quais estão deficiências nutricionais, tabagismo e alterações metabólicas.
Por outro lado, as FO sindrômicas são devidas a alterações em genes únicos, cromossomos,
regiões específicas do genoma ou a teratógenos como álcool e anticonvulsivantes (MOSSEY,
2009; MARAZITA, 2013; GIL-DA-SILVA-LOPES & MONLLEÓ, 2014; KADIR, 2017;
SAALEM, 2019; ALTOÉ, 2020).
As importantes repercussões das FO sobre o desenvolvimento craniofacial e seu
considerável impacto socioemocional requerem diagnóstico e manejo precoces. A investigação
minuciosa de outros defeitos, visando reduzir complicações e morbimortalidade no inicio de
vida, são também essenciais. Neste contexto, é fundamental o acompanhamento por equipe
multiprofissional capacitada para proporcionar informações sobre as causas, implicações
morfofuncionais, cuidados de saúde e alimentação, reabilitação e prognóstico. Além disso, o
aconselhamento genético é parte essencial da abordagem clínica (NUSBAUM, 2008;
MARAZITA, 2008; KIM et.al., 2015; AMSTALDEN-MENDES, 2011; HAN, 2016;
MAARSE, 2018; FAN, 2019).
O diagnóstico e tratamento tardios ou inadequados aumentam a morbimortalidade, o
número de internações e de sequelas permanentes. Por outro lado, o diagnóstico pré-natal
favorece a oferta de atenção integral com ênfase no acolhimento às famílias e na preparação da
mãe para os cuidados com o recém-nascido, especialmente quanto à alimentação, em seu
período de maior vulnerabilidade (NUSBAUM, 2008; AMSTALDEN-MENDES, 2011; LIOU,
2011; ROWICKA, 2014; HAN, 2016; MAARSE, 2018; FAN, 2019).
A motivação para esta pesquisa surgiu do atendimento de crianças com FO no
ambulatório
de
Genética
Craniofacial
do
Serviço
de
Genética
Clínica
do
HUPAA/EBSERH/UFAL. Este ambulatório é um dos produtos de 13 anos de pesquisas em
fendas orais desenvolvidas na Universidade Federal de Alagoas com suporte do Programa de
Pesquisas para o SUS. Durante este período, o grupo tem desenvolvido estudos que entrelaçam
ações de saúde e informações científicas para subsidiar a elaboração de políticas e a
incorporação de modelos de atenção à saúde de pessoas com FO em Alagoas.
Ao longo da minha participação como membro da pesquisa intitulada “Consolidação
de estratégia para referência e contrarreferência de pacientes com fendas orais no SUS-
11
Alagoas” (MONLLEÓ et al., 2017), chamou a atenção o número de neonatos e lactentes cujas
mães fizeram acompanhamento pré-natal e não tiveram diagnóstico estabelecido. Além disso,
entre as que tiveram diagnóstico pré-natal, muitas relatavam falta de orientação e dificuldades
para alimentar o bebê.
A possibilidade de diagnóstico das FO no pré-natal permite orientar, aconselhar e
apoiar os futuros pais em relação às necessidades de saúde da criança. A equipe de pré-natal
deve estar preparada para fornecer suporte psicológico imediato, orientar o aleitamento
materno, vincular a gestante a uma maternidade com recursos adequados às necessidades do
recém-nascido e a um serviço de referência em FO.
Os cuidados neonatais abrangem o suporte à alimentação do bebê e a vigilância do
ganho ponderal antes realização da cirurgia primária, o manejo de comorbidades, a confirmação
do diagnóstico e a elaboração do plano terapêutico individualizado e sistematizado para início
da reabilitação clínica e cirúrgica no tempo adequado.
Com base nos fundamentos teóricos expostos e na experiência relatada, esta pesquisa
teve como justificativa a necessidade de reconhecer se as políticas de saúde materno-infantil
vigentes atendem às necessidades específicas das gestantes e seus recém-nascidos com
diagnóstico de FO.
12
2. OBJETIVOS
2.1. Objetivo geral
Conhecer a atenção pré-natal oferecida à gestante em serviços do SUS frente ao diagnóstico de
fenda oral.
2.2. Objetivos específicos
-
Avaliar a condução do pré-natal após o diagnóstico da fenda oral.
-
Analisar a trajetória das díades mãe-bebê com e sem diagnóstico pré-natal da fenda oral
até a chegada a um serviço especializado.
13
3. PRODUTO
Título:
Itinerário da gestação ao serviço especializado em casos de fendas orais.
Title:
Itinerary from pregnancy to specialized service in cases of oral clefts.
Título:
Itinerario desde el embarazo hasta el servicio especializado en casos de hendiduras orales.
Título resumido:
Itinerários terapêuticos em casos de fendas orais.
Autores: Chrystenise Valéria Ferreira Paes1, 2, Jessica Lima de Oliveira3, Vera Lúcia Gil-daSilva-Lopes 4 e Isabella Lopes Monlleó1,2, 3.
1. Serviço de Genética Clínica. Hospital Professor Alberto Antunes, Universidade Federal de
Alagoas, Maceió-AL, Brasil.
2. Programa de Pós-graduação em Ciências Médicas (PPGCM). Universidade Federal de Alagoas,
Maceió-AL, Brasil.
3. Programa de Interinstitucional de Bolsas de Iniciação Científica (PIBIC). Faculdade de
Medicina. Universidade Federal de Alagoas, Maceió-AL, Brasil.
4. Departamento de Medicina Translacional, Área de Genética Médica e Medicina Genômica,
Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas, Campinas-SP, Brasil.
Conflito de interesses: nada a declarar.
Autor correspondente: Isabella Lopes Monlleó. Faculdade de Medicina, Serviço de Genética
Clínica, Hospital Universitário, Universidade Federal de Alagoas. Avenida Lourival Melo
Mota, S/N, Tabuleiro do Martins, 57072-970, Maceió, Alagoas, Brasil. Telefone: (+55) 82 3202
3896. Email: isabella.monlleo@gmail.com
Financiamento: Programa Pesquisa para o SUS: Gestão compartilhada em Saúde DecitSCTIE-MS/CNPq/ FAPEAL/ SESAU-AL (Processo # 60030 000856/2016) e Programa
Interinstitucional de Bolsas de Iniciação Científica (PIBIC).
14
Resumo
Este estudo incluiu 86 díades mães-crianças com fenda oral atendidas de 2019 a 2020 em
serviços especializados, com o objetivo de avaliar seus itinerários desde o pré-natal. As
informações foram obtidas por entrevistas e complementadas com dados da Base Brasileira de
Anomalias Craniofaciais. Utilizou-se estatística fisheriana para comparação entre os grupos
com e sem diagnóstico pré-natal da fenda oral. Diagnóstico pré-natal ocorreu em 26 (30,2%)
díades. Maior escolaridade materna (p=0,009), pré-natal em capitais (p=0,001) e 3
ultrassonografias (p=0,005) predominaram neste grupo. História familial de fenda oral foi o
indicador de risco mais frequente, sem diferenças entre os grupos (p=0,194). Apenas 17
gestantes receberam orientações no pré-natal, três destas foram referidas a um serviço
especializado. Os grupos não diferiram quanto à classificação de risco, tipo de parto,
prematuridade, peso ao nascer e idade de chegada da criança ao serviço especializado, estando
50% destas em idade tardia. A identificação pré-natal da fenda oral não resultou em
modificações da atenção e não abreviou o tempo para vinculação da díade a um serviço
especializado. Apresenta-se uma proposta de educação permanente e de referência e
contrarreferência em fendas orais durante os períodos pré e neonatal.
Palavras-chave: Cuidado pré-natal. Saúde da criança. Fenda labial. Fenda palatina.
Abstract
This study included 86 mother-child dyads with oral cleft seen from 2019 to 2020 in specialized
services, aiming to assess their itineraries since prenatal care. Information was collected through
interviews and accessing the Brazilian Database on Craniofacial Anomalies. Groups with and
without oral cleft prenatal diagnosis were compared using Fishery statistics.
Prenatal diagnosis occurred in 26 (30.2%) dyads. Higher maternal education (p=0.009),
prenatal care in capitals (p=0.001) and ≥3 ultrasounds (p=0.005) predominated in this group.
Familial history of oral clefts was the most frequent risk indicator, with no differences between
the groups (p=0.194). Only 17 pregnant women received counseling during prenatal, three of
whom were referred to a specialized service. Prenatal risk classification, type of delivery,
prematurity and child's birth weight, and age at the first visit to the specialized service did not
differ between groups. The last was latter for 50% of children. The diagnosis during prenatal
did not change the care provided. It did not shorten the time to bind the dyad to a specialized
service as well. The authors present a proposal for permanent education and reference and
counter-reference in oral clefts during pre and neonatal periods.
15
Keywords: Prenatal care. Child Health. Cleft lip. Cleft palate.
Resumen
Esa investigación incluyó 86 díadas madre-hijo con hendidura oral atendidas entre 2019 y 2020
en servicios especializados, con el objetivo de evaluar sus itinerarios desde el prenatal.
Informaciones fueron obtenidas tras entrevistas y complementadas con datos de la Base
Brasileña de Anomalías Craneofaciales. Se utilizó estadística fisheriana para comparar los
grupos con y sin diagnóstico prenatal. Diagnóstico prenatal se produjo en 26 (30,2%) díadas.
La mayor educación materna (p=0,009), atención prenatal en capitales (p=0,001) y ≥3
ultrasonografías (p=0,005) predominaron en ese grupo. Antecedente de hendidura oral fue el
indicador de riesgo más frecuente, sin diferencias entre los grupos (p=0,194). Sólo 17
embarazadas recibieron orientación durante el prenatal, 3 de las cuales fueron derivadas a un
servicio especializado. Los grupos no difirieron en cuanto al riesgo prenatal, tipo de parto,
prematuridad, peso al nacer y edad de llegada del niño al servicio especializado, con el 50% de
ellos tardíamente. El diagnostico prenatal no produjo cambios en la atención y no acortó el
tiempo para la vinculación de la díada a un servicio especializado. Se presenta una propuesta
de educación permanente y de referencia y contra-referencia en hendeduras orales durante el
periodo pre y neonatal.
Palabras-clave: Atención Prenatal. Salud del Niño. Labio leporino. Fisura del paladar.
16
Introdução
Quando uma gestação é planejada e acompanhada, tem-se a oportunidade de identificar
hábitos não saudáveis, doenças pré-existentes, infecções, alterações nutricionais e fatores que
elevam o risco de alterações genéticas. Na área dos defeitos congênitos, este é o melhor
momento para promover educação em saúde e prevenção (1-9).
As fendas orais (FO) podem ser defeitos únicos, chamados FO não-sindrômicas ou estar
associados a outros, configurando FO sindrômicas (5, 10-12). Para a Organização Mundial de
Saúde, as FO são curáveis se tratadas com técnicas adequadas e no tempo apropriado. O
tratamento requer integração de profissionais desde a atenção básica às equipes especializadas
(7, 12).
No período de 2000-2013 a prevalência de FO no Brasil foi 1:500 nascimentos (10).
Esta prevalência, per se, justifica o envolvimento das equipes da atenção primária à saúde
(APS) e maternidades na abordagem às mães e neonatos.
Esta pesquisa teve por objetivo avaliar o itinerário de mães e recém-nascidos com FO
desde o pré-natal até a chegada a um dos serviços especializados integrantes do Projeto Crânioface Brasil (13).
Métodos
Estudo quantitativo, transversal, analítico-descritivo, composto por 86 díades mãescrianças com FO, registradas na Base Brasileira de Anomalias Craniofaciais (BBAC) (14), entre
janeiro/2019 e abril/2020 por serviços participantes do Projeto Crânio-Face Brasil (13).
A BBAC é um estudo multicêntrico com aprovações nos Comitês de Ética dos centros
participantes e TCLE obtido em cada centro. A Universidade Federal de Alagoas coordenou
esta pesquisa (UFAL-CAAE nº 85020018.8.3015.5013).
17
Foram selecionadas crianças até um ano de idade com diagnóstico de fenda labial (FL),
fenda palatal (FP) ou fenda labiopalatal (FLP) em apresentação sindrômica ou não. Foram
excluídos casos de fendas frustras/microformas.
Da BBAC foram extraídas informações sociodemográficas e clínicas, condições do
parto e do recém-nascido e idade da criança na 1ª consulta no serviço especializado. Esta última
variável foi categorizada em (um) adequada, quando igual ou inferior a 90, (dois) aceitável,
entre 91 e 180 e (três) inadequada, quando superior a 180 dias de vida. Os dados sobre o prénatal foram colhidos utilizando questionário semiestruturado, durante as consultas ou entrevista
telefônica.
A variável desfecho foi a existência de diagnóstico pré-natal de FO, sendo as mães
reagrupadas em Grupo 1 (com diagnóstico) e Grupo 2 (sem diagnóstico). As variáveis
independentes compreenderam características sociodemográficas, características da atenção
pré-natal que facilitariam o diagnóstico da FO e impactos da atenção pré-natal na trajetória da
díade. Foram utilizados os testes Exato de Fisher e Qui-quadrado. Adotou-se nível de
significância de 5% (p<0,05).
Resultados
Entre janeiro/2019 e abril/2020 foram inseridos 200 pacientes na BBAC, 114 dos quais
preencheram os critérios de inclusão. Como não houve êxito no contato telefônico com 28 mães,
a amostra final foi de 86 entrevistadas, atendidas em cinco serviços integrantes do Projeto
Crânio-face Brasil, localizados em Maceió-AL, Fortaleza-CE, Campinas-SP, Curitiba-PR e
Porto Alegre-RS.
O conjunto das entrevistadas foi formado majoritariamente por mulheres entre 19 e 34
anos de idade, com renda familiar de até dois salários mínimos ($ 410.28), 10 ou mais anos de
18
estudo, pré-natal realizado fora das capitais, com duas ou mais gestações prévias, seis ou mais
consultas de pré-natal e média de quatro ultrassonografias obstétricas (USGO).
Do total de 86 díades mãe-bebê, 26 (30,2%) tiveram diagnóstico pré-natal da FO (Grupo
1). Entre estas, a idade gestacional de detecção variou de 16 a 39 semanas, com média de 27,3
(±7,5), sendo 11 (42,3%) detectadas apenas no terceiro trimestre, cinco das quais entre 37 e 39
semanas de gestação.
As características sociodemográficas e os aspectos abordados na atenção pré-natal que
favoreceriam o reconhecimento de mulheres com chance aumentada para ter filhos com FO
estão descritos na Tabela 1. A maior escolaridade materna, a realização do pré-natal em capitais
e de pelo menos três USGO, foram significativamente mais frequentes no Grupo 1.
Quanto à condução do pré-natal após o diagnóstico, orientações sobre FO foram
fornecidas pelo próprio ultrassonografista a 22/26 (84,6%) gestantes. Destas, 17 (65,4%)
também receberam orientação de profissionais do pré-natal. O tema predominante foi o
tratamento cirúrgico/clínico, mencionado por 19 (86,4%) entrevistadas. Após o diagnóstico
ultrassonográfico, apenas três (11,5%) entrevistadas mencionaram encaminhamento a serviços
especializados.
Os impactos da atenção pré-natal sobre a trajetória da díade até a chegada ao serviço
especializado estão apresentados na Tabela 2. Não houve diferenças entre os Grupos, exceto
quanto às orientações sobre amamentação. Estas alcançaram 37 (61,7%) gestantes do Grupo 2
e foram predominantemente fornecidas por enfermeiros (20; 87%). As poucas gestantes (9;
34,6%) do Grupo 1 que receberam orientações sobre amamentação, mencionaram os médicos
como principais provedores (5; 62,5%).
Quanto ao tipo de FO, entre os 20 recém-nascidos com diagnóstico pré-natal de FL, 14
foram reclassificados para FLP ao nascimento. Quatro crianças tiveram a FP diagnosticada
apenas na APS.
19
A idade da criança na primeira consulta no serviço especializado variou de 7 a 355 dias,
sem diferenças entre os Grupos (p=0,402). Embora a faixa etária considerada adequada tenha
predominado (50,0% no Grupo 1 e 51,7% no Grupo 2), aproximadamente 30% das crianças de
ambos os Grupos estavam acima dos 6 meses de vida.
Discussão
Independente da existência de fatores de risco, os defeitos congênitos ocorrem em 3-5%
das gestações e compreendem malformações únicas ou múltiplas que podem se apresentar como
síndromes complexas com envolvimento multissistêmico e maior morbimortalidade (8,15).
Ao longo dos últimos 30 anos, o rastreio ultrassonográfico de defeitos congênitos era
realizado predominantemente no segundo trimestre da gestação e tinha taxa de detecção média
de 40,4%. Embora a ultrassonografia realizada entre 18 e 22 semanas continue sendo o padrãoouro, atualmente essa taxa no primeiro trimestre já é de 50% (16,17).
Este incremento tem sido atribuído à melhor qualidade dos equipamentos, uso
combinado de ultrassonografia transvaginal e abdominal bi/tridimensional; tempo do exame;
conhecimento da anatomia fetal; utilização de protocolos e marcadores e, evidentemente, à
expertise profissional (16).
No caso das FO, a detecção no 1º trimestre da gestação aumentou de 5% para 35%. A
despeito disto, é reconhecido que a detecção das FP com ou sem FL é mais baixa, sendo
especialmente dificultada por certas posições fetais, oligodramnia e obesidade (16,18,19).
Todas as entrevistadas neste estudo tiveram bebês com FO, realizaram
acompanhamento pré-natal e pelo menos uma USGO. Quase um terço tiveram diagnóstico prénatal da FO, nenhum concepto com FP sem acometimento labial foi diagnosticado e nenhum
diagnóstico foi realizado no 1º trimestre da gravidez.
20
É interessante notar que um estudo de 2011 do Projeto Crânio-Face Brasil havia
verificado 14% de diagnóstico pré-natal das FO (20). O resultado da presente pesquisa sugere
um incremento ao longo da última década. Esta interpretação, contudo, deve considerar a
possibilidade de vieses relacionados à idade da criança (0 a 12 anos) e à participação de serviços
não integrantes da BBAC naquele estudo (20).
Ao longo dos 30 anos do SUS - Sistema Único de Saúde, principal acesso a serviços de
saúde da população brasileira, importantes avanços na atenção materno-infantil também vêm
ocorrendo, com forte impacto sobre o perfil epidemiológico (3, 21). Observa-se que defeitos
congênitos são a 2ª causa de mortes até um ano de idade desde 1999 e, mais recentemente,
responsáveis por 11,2% dos óbitos neonatais (15, 21).
Diante deste impacto, a identificação de defeitos congênitos por USGO é um recurso
que permite modificar a condução da atenção pré e neonatal, independente da existência de
dispositivos legais para interrupção gestacional. Durante o pré-natal é possível abordar aspectos
específicos da saúde materna tanto do ponto de vista biológico quanto psicoemocional (16,17,
22). Um estudo norte-americano com 19.170 fetos e recém-nascidos verificou que o risco de
natimortalidade de 6:1000 aumentava até 82 vezes quando havia defeitos congênitos. Mesmo
para fetos com defeito congênito que não afeta órgãos vitais, a exemplo das FO, o risco de
natimortalidade foi 1,6-10 vezes maior (23).
Além desses aspectos, durante o pré-natal é possível promover a vinculação da gestante
tanto a uma maternidade com recursos adequados para o parto e o cuidado ao recém-nascido,
quanto a um serviço de referência para o tratamento e acompanhamento da criança (22, 24).
O Ministério da Saúde recomenda USGO em 100% das gestantes na rotina do pré-natal,
contudo não padroniza a quantidade mínima e época para sua realização (2). De fato, estudos
apontam que a realização de ultrassonografias está incorporada à atenção pré-natal alcançando
mais de 98% das mulheres. A realização de pelo menos uma USGO é um indicador de qualidade
21
de assistência pré-natal. O registro deste exame no cartão da gestante, contudo, é inferior a 70%
e apenas 26% realizam antes das 14 semanas de gestação (25).
A USGO é um recurso indispensável para o diagnóstico pré-natal de defeitos
congênitos. Todavia, diversos outros fatores, não-dependentes de tecnologias duras, são sinais
de alerta e perpassam a atenção à mulher em idade fértil, desde o período pré-concepcional até
o parto.
Neste sentido, são fundamentais a caracterização sociodemográfica e o questionamento
ativo e o registro da história pessoal e familial de defeitos congênitos, consanguinidade entre o
casal, idade materna e idade paterna, existência de doenças crônicas, infecções agudas, uso de
medicamentos teratogênicos, exposições ocupacionais, hábitos não saudáveis e estado
nutricional da mulher (6, 8).
Entre as características sociodemográficas e os aspectos abordados na atenção pré-natal
que poderiam ter favorecido o reconhecimento das mulheres com chance aumentada para ter
filhos com FO, apenas a maior escolaridade materna, a realização do pré-natal em capitais e o
número de USGO estiveram associadas com o diagnóstico pré-natal da FO.
Como demonstram vários estudos, quanto menores esses indicadores, menor a
qualidade da atenção pré-natal (25, 26). Nesta pesquisa, a menor qualidade da atenção foi
vivenciada exatamente pelas mulheres socialmente mais vulneráveis.
Também chama a atenção o fato de que quase um terço das gestantes sem diagnóstico
pré-natal da FO estavam em acompanhamento de alto risco por diversos motivos. Neste
acompanhamento estão previstas no mínimo três USGO, uma a cada trimestre, como parte das
recomendações do Ministério da Saúde (4, 26, 27). Em sendo realizadas mais USGO, haveria
maior chance de diagnóstico da FO, o que não ocorreu.
O estudo Nascer no Brasil trouxe uma ampla e abrangente contribuição à avaliação do
pré-natal no país (3, 25, 26). Muito além da cobertura, da idade gestacional de início e do
22
número de consultas de pré-natal, a pesquisa desenvolveu indicadores que contemplam a
realização e registro de exames de rotina e a orientação sobre a maternidade do parto (indicador
global 1) e a efetiva vinculação à maternidade (indicador global 2) (26). Com base nesses
indicadores, a adequação do pré-natal no Brasil despencou de 61,7% para, respectivamente,
19,4% e 16%, com significativa discrepância entre as regiões geográficas, tendo as regiões norte
e nordeste os piores desempenhos e as maiores desigualdades sociais e econômicas (25, 26).
No presente estudo, a existência de um ou mais fatores na história materna relacionados
com o aumento da chance de FO, não esteve associada a uma maior frequência de diagnóstico
pré-natal da FO, o que sugere que estes fatores não são questionados ou, se questionados, não
são valorizados pelas equipes de saúde. É relevante verificar que 21/28 (75%) gestantes em
faixa etária de risco, 18/29 (62%) com história familial de FO e 4/6 (67%) com consanguinidade
com o parceiro, não tiveram seus bebês diagnosticados no pré-natal.
Esses fatores são sinais de alerta no pré-natal para a possibilidade de FO, ou outros
defeitos congênitos. Com exceção da consanguinidade, os demais estão listados nos critérios
de estratificação do Ministério da Saúde para definição de gestantes de risco intermediário e
alto (4-6, 12). Esses resultados acrescentam aspectos importantes às conclusões do estudo
Nascer no Brasil no que se refere aos defeitos congênitos.
A pesquisa Nascer no Brasil também evidenciou desconexão entre atenção ambulatorial
e hospitalar, relacionada à peregrinação para o parto, e a associação desta com maior taxa de
cesarianas (43,3%) e desfechos perinatais negativos, entre os quais prematuridade e baixo peso
ao nascer. Por outro lado, a adequação do pré-natal foi maior entre mulheres com
intercorrências obstétricas mapeadas na APS, onde 90% das gestações foram acompanhadas, o
que assinala a importância da qualificação permanente dos profissionais e dos processos de
trabalho (26).
23
Os resultados do presente estudo reiteram outros autores (3, 20, 28) quanto à
necessidade de incluir a educação permanente dos profissionais da APS em FO, e defeitos
congênitos em geral, como parte integral das políticas de saúde voltadas à saúde da mulher em
idade fértil.
Desde os anos 2000, instituições como a National Coalition for Health Professional
Education in Genetics e a European Society of Human Genetics se dedicam a discutir e definir
competências em genética para diversos profissionais de saúde (29, 30). Nesta linha,
recentemente a Sociedade Brasileira de Genética Médica apresentou o perfil de competência
em genética para médicos brasileiros em consonância com as demandas do SUS (31).
Assim, reconhecer, registrar, interpretar e orientar sobre fatores genéticos e nãogenéticos relacionados com defeitos congênitos perpassa conhecimentos, habilidades e atitudes
da formação profissional em genética. Estas competências devem subsidiar ações de educação
permanente para profissionais do SUS (31).
O diagnóstico pré-natal de defeitos congênitos tem considerável repercussão emocional
sobre a família, particularmente sobre a gestante, que costuma atravessar todos os estágios
desde a negação até a aceitação e o luto advindos do confronto entre o bebê real e o bebê
idealizado (17, 32).
Em casos de FO, há evidências de que os pais preferem conhecer o diagnóstico no prénatal a ser impactados ao nascimento. Porém, influenciados pelo discurso de profissionais de
saúde sem formação adequada, muitos não têm a dimensão total dos impactos da FO e
acreditam que se trata apenas de “um defeitinho”, passível de solução com uma cirurgia simples
(22, 32, 33). Esta minimização do problema foi observada neste estudo conforme atestam várias
entrevistas, conforme segue:
Informações fornecidas por ultrassonografistas:
“ Que tinha um tracinho.... Uma besteirinha.... Uma falhazinha”.
“ Que tinha que ir para o obstetra”.
24
“ Que existia cirurgia para a fenda”.
“ Que só conseguiria alimentar a criança com um bico específico”.
“ Falou sobre a alimentação e sobre o hospital” (centro de referência em FO)
Informações fornecidas por médicos e enfermeiros do pré-natal:
“ Que sugeria fazer uma USG em 3D em uma clínica particular”.
“ Que é estético e se resolve”.
“ Que tem tratamento”.
“ Que precisava de acompanhamento genético”.
Deparar-se com os desafios do cuidado ao recém-nascido com FO pode ser muito
estressante para a família, especialmente para a mulher. Ao impacto visual da malformação
facial, por vezes mais grave que a identificada pela ultrassonografia, soma-se a percepção das
dificuldades para alimentar o bebê, da necessidade de várias intervenções clínico-cirúrgicas e
do lapso de tempo entre o nascimento e a primeira cirurgia, condicionado pelo ganho de peso e
complexidade do quadro, como nos casos de FO sindrômica (20, 32).
Portanto, o acolhimento, suporte e orientação aos pais, sobretudo se realizados ainda na
gestação e proporcionados por profissionais capacitados, contribuem para minimizar a
ansiedade e favorecem a integração criança-família. Neste sentido, vários autores enfatizam a
importância da atenção coordenada entre o pré-natal, a maternidade e as equipes
multidisciplinares dos serviços especializados (20, 22, 24).
Os benefícios desta coordenação e integração repercutem no cuidado específico à
criança, visto que abreviam o tempo para a confirmação do diagnóstico (FO não sindrômica ou
FO sindrômica), mapeamento das necessidades de saúde, planejamento terapêutico, avaliação
do prognóstico e oferta do aconselhamento genético (33).
Para um gigante territorial e populacional como o Brasil, coordenação e integração do
cuidado são desafios enormes. Contudo, algumas características próprias do SUS favorecem
seu enfrentamento como, por exemplo, a existência de redes voltadas à saúde da mulher da
criança e do tratamento de FO (1,3).
25
A problemática do diagnóstico e da atenção à mulher nas gestações com defeitos
congênitos envolve ainda a falta de abordagem sistemática e de regulamentação oficial sobre
as USGO. Estas podem ser arbitrariamente realizadas em qualquer serviço de saúde, clínica
radiológica ou consultório obstétrico (33).
Esta situação estimula muitas mulheres a realizar o exame por conta própria, sem
indicação formal e sem esclarecimento a respeito de limitações e resultados desfavoráveis.
Soma-se a isto a cultura da comunicação do resultado no momento da realização do exame
desacompanhada do suporte necessário, situação agravada pela ausência de referência e
contrarreferência para a adequada condução da gestação a partir daquele momento (33).
Neste estudo, quase a totalidade das mulheres recebeu orientações sobre o diagnóstico
da FO diretamente do ultrassonografista. Ao retornar para o pré-natal, a “solução cirúrgica de
um problema estético” foi reiterada para 50% delas. Apenas três gestantes foram referenciadas
a um serviço especializado em FO.
Estes resultados trazem à tona falhas e fragilidades na articulação entre as redes de
existentes no SUS frente ao diagnóstico pré-natal de FO. Além disto, revelam que para a
maioria das gestantes, o diagnóstico da FO não modificou o acompanhamento pré-natal que
estava sendo oferecido e sugerem que as equipes da atenção pré-natal não têm procedimentos
padronizados para lidar com esta situação.
De particular interesse foram os resultados sobre orientação da amamentação cuja
frequência foi globalmente baixa (61,7%) em uma população composta por 9,4% de
adolescentes e 42% de primigestas. Curiosamente, a amamentação foi tema significativamente
mais frequente para mães do Grupo 2, no qual os enfermeiros foram os principais agentes das
ações educativas. Apenas cinco gestantes do Grupo 1 receberam orientações sobre o
aleitamento do bebê. Nestes casos, não houve participação dos enfermeiros. Estes dados
também reforçam a necessidade de educação permanente dos profissionais da saúde.
26
Um dos aspectos de maior impacto e comprometimento antes da cirurgia primária da
FO é a alimentação eficaz da criança. Sem nutrição e ganho de peso adequados, sobrevém
comorbidades, desnutrição, atraso na realização da cirurgia primária e atraso de crescimento e
desenvolvimento (20).
Além das dificuldades que qualquer mulher pode enfrentar para conseguir êxito na
amamentação ao seio, somam-se desafios psicológicos, anatomofuncionais relacionados à
localização e extensão da FO e sua ocorrência isolada ou como parte de um quadro sindrômico.
A despeito disto, está bem estabelecido que o aleitamento ao seio é possível em muitos casos,
especialmente quando se trata de FL ou quando o comprometimento do palato é pequeno.
Mesmo quando se impõe a utilização de outros recursos que não o seio, a alimentação com leite
materno é altamente desejável (20). A atuação do enfermeiro com gestantes que tiveram
diagnóstico de FO no pré-natal é importante para o enfrentamento destes desafios (34).
São responsabilidades do enfermeiro na equipe multiprofissional da APS, o
desenvolvimento de ações educativas sobre amamentação e o acompanhamento do processo de
aleitamento em atividades individuais ou em grupo (34).
A ausência dessas ações eleva a ansiedade materna e reduz as oportunidades de
letramento sobre as possibilidades de lactação. Além disso, dificuldades inerentes à existência
da FO poderiam ser minoradas, se houvesse acolhimento e acompanhamento sistemático do
binômio mãe-bebê pelos profissionais da atenção pré-natal e sua articulação com a maternidade
e serviço especializado em um fluxo claro de referência e contrarreferência.
Quanto aos impactos da atenção pré-natal sobre o nascimento, embora os resultados
não mostrem diferenças entre os Grupos 1 e 2, a comparação com o estudo Nascer no Brasil
(26)
mostrou menor frequência de prematuridade, semelhante taxa de baixo peso ao nascer e
maior frequência de partos cesareanos, o que corrobora o impacto da atenção pré-natal sobre os
desfechos perinatais.
27
Devido às limitações do exame ultrassonográfico discutidas anteriormente (17-19), a
discrepância entre a FO diagnosticada no pré-natal e a verificada na maternidade não foi um
resultado surpreendente. Por esses motivos, a concordância entre o diagnóstico pré-natal e
neonatal da FO não foi escolhida neste estudo como parâmetro de avaliação da qualidade da
atenção oferecida.
Por outro lado, esperar-se-ia que a primeira consulta da criança em um serviço
multidisciplinar ocorresse mais precocemente no grupo de recém-nascidos que tiveram
diagnóstico pré-natal da FO. Esta associação, contudo, não foi verificada.
Um dos aspectos mais sensíveis do tratamento de crianças com FO é a época da
realização da cirurgia primária. Embora não exista consenso, admite-se que a labioplastia deva
ocorrer até os 6 meses e a palatoplastia até os 12 meses de vida (35). A avaliação por equipe
multiprofissional com mapeamento das necessidades de saúde relacionadas não só ao
diagnóstico nosológico, mas às suas repercussões sobre o crescimento e desenvolvimento da
criança, é pressuposto para o planejamento da reabilitação. O lapso temporal entre o
nascimento, a definição do diagnóstico e o mapeamento dessas necessidades, tem importantes
implicações sobre o início do tratamento e sobre o prognóstico (20,24).
Apoiando-se nestes parâmetros, esta pesquisa utilizou a idade da criança na primeira
avaliação no serviço especializado como indicador de qualidade da atenção pré e neonatal.
Assim, foi considerada adequada, a idade inferior a três meses, aceitável entre três e seis meses
e inadequada, a idade superior a seis meses.
Verificou-se que a maioria das crianças chegou à avaliação especializada com idade
adequada, contudo este desempenho não esteve associado com a existência do diagnóstico prénatal da FO. Mais uma vez, este resultado sugere ausência de coordenação e integração entre
as redes existentes no SUS.
28
Este estudo evidenciou lacunas na atenção pré-natal quanto ao reconhecimento e
valorização de fatores que aumentam as chances de FO e defeitos congênitos em geral. Para as
gestantes que tiveram diagnóstico pré-natal, a identificação da FO não resultou em
modificações da atenção oferecida.
Portanto, observa-se a ausência de preparo dos profissionais da APS e maternidades,
resultando em atrasos no encaminhamento a um serviço especializado. A partir de políticas
públicas já existentes, os autores apresentam um perfil de competências para a APS (Quadro 1)
e fluxogramas de cuidados (Figuras 1 e 2) como sugestão para facilitar a atenção a FO no SUS.
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Tabela 1. Características sociodemográficas e da atenção pré-natal que facilitariam o
diagnóstico das fendas orais. Grupo 1: gestantes com diagnóstico pré-natal da FO; Grupo 2:
gestantes sem diagnóstico pré-natal da FO.
32
Variável
Grupo 1
(n=26)
N
%
Grupo 2
(n=60)
N
Valor de p
Intervalo de
confiança
-
-
%
Idade materna (em anos)
Min-Máx
1º Quartil
Mediana
3º Quartil
Moda
Média (±DP)
17-41
25
30,5
34
33
30,1 (±6,7)
Faixa etária de risco
Sim (16-18 e 35-45)
Não (19-34)
7
19
26,9
73,1
21
39
35,0
65,0
0,317 a
(0,484-4,785)
Renda familiar*
2 salários mínimos
3-5 salários mínimos
22
3
88,0
12,0
56
2
96,5
3,5
0,183 a
(0,591-5,816)
Escolaridade materna**
9 anos de estudo
10 anos de estudo
4
21
16,0
84,0
27
33
45,0
55,0
0,009 a
(1,219-19,002)
Município de pré-natal
Capital
Outros Municípios
15
11
57,7
42,3
13
47
21,7
78,3
0,001 a
(0,067-0,610)
-
-
0,106 a
(0,175-1,398)
-
-
0,026 a
-
Número de consultas pré-natal
Min-Máx
1º Quartil
Mediana
3º Quartil
Moda
Média (±DP)
Primigesta
Sim
Não
Número de USGO realizadas
Min-Máx
1º Quartil
Mediana
3º Quartil
Moda
Média (± DP)
16-45
22
29
45
29
28,3 (±7,5)
5-16
7
9
10
10
9,1 (±2,7)
14
12
3-20
6,5
8
9
9
8,7 (±3,1)
53,8
46,2
2-13
3
4
6
3
4,9 (±2,3)
22
38
36,7
63,3
1-20
2
3
4
4
3,8 (±2,7)
Tipo de serviço onde realizou a USGO
SUS
Privado
SUS e Privado
2
12
12
7,7
46,2
46,1
17
13
30
28,3
21,7
50,0
Recorrência familial de fenda oral
Sim
Não
11
15
42,3
57,7
18
42
30,0
70,0
0,194 a
(0,584-4,899)
Consanguinidade parental
Sim
Não
2
24
7,7
92,3
4
56
6,7
93,3
0,591 a
(0,099-8,769)
Exposição materna a fatores
ambientais
Sim
Não
3
23
11,5
88,5
14
46
23,3
76,7
0,167 a
(0,072-1,777)
33
* informação não disponível em 1 caso do Grupo 1 e em 2 casos do Grupo 2. ** Informação não disponível em 1 caso do
Grupo 1. a Teste exato de Fisher; b Teste Qui-quadrado.
34
Tabela 2. Impactos da atenção pré-natal sobre a trajetória da díade mãe-bebê no Grupo 1 (com
diagnóstico pré-natal da FO) e Grupo 2 (sem diagnóstico pré-natal da FO) até a chegada ao
serviço especializado.
Variável
Grupo 1
(n=26)
N
Orientação sobre amamentação no pré-natal
Sim
9
Não
17
%
Grupo 2
(n=60)
N
%
34,6
65,4
37
23
Provedor de informações sobre amamentação no pré-natal
Médico
5
62,5
Enfermeiro
3
37,5
Classificação de risco pré-natal
Habitual
Alto
12
14
Prematuridade*
Sim
Não
Tipo de Parto*
Cesárea
Vaginal
Peso ao nascer (em gramas)
Min-Máx
1º Quartil
Mediana
3º Quartil
Moda
Média (±DP)
Valor de p
Intervalo de
confiança
61,7
38,3
0,019 a
(0,110-0,946)
3
20
13,0
87,0
0,013 a
(0,009-0,807)
46,2
53,8
40
20
66,7
33,3
0,061 a
(0,821-6,635)
25
100,0
4
56
6,7
93,3
0,240 a
(0,000-3,639)
14
11
56,0
44,0
35
25
58,3
41,7
0,514 a
(0,381-3,112)
-
-
0,974 a
-
1930-4265
2930
3140
3458
3550
3157 (±492,0)
Tipo de FO diagnosticada no pré-natal
Fenda labial
Fenda labiopalatal
Fenda palatal
20
6
-
Tipo de FO diagnosticada na maternidade**
Fenda labial
6
Fenda labiopalatal
20
Fenda palatal
-
1820-4720
2880
3225
3500
3100
3214 (±599,7)
76,9
23,1
-
-
23,1
76,9
-
13
20
23
23,2
35,7
41,1
Faixa etária da criança na 1ª consulta no serviço especializado (em dias de vida)
Adequada (1 a 90 dias de vida)
13
50,0
31
51,7
Aceitável (91 a 180 dias de
5
19,2
12
20,0
vida)
Inadequada (≥ 180 dias de
8
30,8
17
28,3
vida)
* Informação não disponível em 1 caso do grupo 1. ** Quatro crianças tiveram alta sem diagnostico da FO.
a Teste exato de Fisher.
35
Fluxograma 1. Fluxograma do planejamento familiar para fendas orais na Atenção Primária à
Saúde - APS
Consulta de planejamento
familiar com enfermeiro na
APS
Questionar sobre a
existência de:
Outros fatores
Fatores genéticos
Consanguinidade com o parceiro
História familial de fenda oral
Doença pré-existente
Abortamentos e morte fetal
Consumo de álcool e cigarro
Consumo de drogas ilícitas
Se positivo
Se negativo
Referenciar para
aconselhamento genético
Orientar:
hábitos
saudáveis,
suplementação com ácido fólico,
riscos teratogênicos e início de prénatal logo que confirmar a gravidez.
Solicitar: exames pré-concepcionais
e imunização.
Laudo de
aconselhamento genético
Decidiu engravidar
Contrarreferência
Decidiu não engravidar
Orientar contracepção
36
Fluxograma 2. Fluxograma do pré-natal para fenda oral na Atenção Primária à Saúde- APS
Consulta pré-natal com
enfermeiro na APS
Gestante com algum fator de risco para fendas orais?
Consaguinidade
História familial
Abortamentos e morte fetal
Doença pré-existente
Consumo de álcool, cigarro ou drogas ilícitas.
Não
Sim
Iniciar pré-natal de risco habitual.
Realizar:
- Exames laboratoriais mandatórios do
pré-natal pelo MS e imunização.
- USGO até a 12ª semana gestacional
(abdominal + transvaginal) ou o mais
precoce possível.
Tem laudo de
aconselhamento genético?
Referenciar para
aconselhamento genético
Não
Sim
Detectado fenda oral?
O risco é maior que o
da população em geral
O risco é igual ao da
população em geral
Sim
Redirecionar para prénatal de alto risco
Apoiar, acolher, incentivar o
aleitamento e seguir as
recomendações do MS para
gestação de alto risco*
Vincular a uma maternidade
com
neonatologista,
fonoaudiólogo e enfermeiro
Maternidade avalia o recémnascido, apoia e orienta a mãe
nos
cuidados
e
na
alimentação
Não
Realizar pelo menos uma
USGO no 2º e 3º trimestres
Referenciar
para
serviço
especializado em fendas orais
para orientação específica e
interação com a maternidade
Encaminhar para a
Atenção Primária
* Brasil. Ministério da Saúde. Gestação de alto risco: Manual técnico/Ministério da Saúde, 2012 27.
37
Quadro 1- Perfil de competências, conhecimentos, habilidades e atitudes necessárias aos
profissionais da APS e maternidades na área de FO.
Competência
I - Promoção da saúde e prevenção
de fendas orais:
Promover educação em saúde
para mulheres em idade fértil
com ênfase em hábitos
saudáveis, fatores de risco
genético e potenciais
teratógenos.
Identificar e anotar fatores de
risco para defeitos congênitos
no cadastro da atenção básica.
Considerar os fatores de risco
nas consultas de planejamento
familiar e pré-natal.
Reconhecer necessidades de
suporte psicológico para
mulheres com risco aumentado
ou com gestação em curso de
filhos com fenda oral
Aquisição e atualização de
conhecimentos sobre:
Desenvolvimento de habilidades e
atitudes para:
Aspectos nutricionais e hábitos
de vida relacionados à
promoção da saúde.
Uso correto do ácido fólico
como medida de prevenção.
Impacto da consanguinidade e
da história familial de defeitos
congênitos.
Teratógenos e suas
consequências.
Objetivos e indicações de
aconselhamento genético préconcepcional e pré-natal.
II - Atenção à saúde de crianças com
FO.
Classificação,
causas
e
consequências das fendas orais.
Cuidados básicos de saúde para
crianças com fenda oral.
Recursos e vias para alimentar o
recém-nascido com fendas orais
antes da cirurgia primária;
Importância e monitoramento
do ganho de peso do RN,
crescimento e desenvolvimento
neuropsicomotor
Identificação de sinais de alerta
para fenda oral sindrômica
Colher o heredograma.
Interpretar tipo e grau de
consanguinidade.
Interpretar padrão de herança.
Buscar informação atualizada
sobre teratógenos.
Orientar planejamento
gestacional, métodos de
contracepção e uso de ácido
fólico pré-concepcional.
Referenciar para
aconselhamento genético
Interpretar as informações do
laudo de aconselhamento
genético.
Realizar atividades de
educação em saúde abrangendo
desde prevenção até
orientações sobre cuidados
com as mamas ao seio e
extração/armazenamento de
leite materno.
Acolher e referenciar para
acompanhamento psicológico
sempre que necessário.
Avaliar localização e extensão
da fenda oral.
Rastrear sinais de alerta para
fenda oral sindrômica.
Orientar e auxiliar na higiene da
fenda oral.
Orientar, observar e auxiliar no
posicionamento da recémnascido para aleitamento ao seio
ou com outros recursos.
Mensurar
e
interpretar
parâmetros de crescimento e
desenvolvimento.
Avaliar e adequar a ingestão de
leite materno e/ou fórmula às
necessidades da criança.
Referenciar
para
serviço
especializado em fenda oral.
38
Arquivos suplementares
ENTREVISTA GRUPO 1
QUESTIONÁRIO COMPLEMENTAR– COM DIAGNÓSTICO DE FO NO PRÉ-NATAL
Critérios de INCLUSÃO
1.
2.
3.
4.
FO
Pré-natal
USGO
Diagnóstico pré-natal da FO
Critérios de EXCLUSÃO
5. Ausência de pré-Natal
6. Criança >1 ano
7. Fendas frustras do lábio
8. Fenda submucosa e úvula bífida.
9. Filho adotivo
10. Condições maternas mentais ou psiquiátricas que comprometam a confiabilidade das respostas, percebidas ou
informadas por terceiros.
Nome do paciente:
DN: / /
Tipo de fenda/ diagnóstico:
Nome do responsável (Mãe):
Fone:
Data C1: / /
Atendimento:
PARTE I: O PRÉ-NATAL
1. Você realizou pré-natal? ( )NÃO ( ) SIM.
2. Se SIM. Qual município?______________________________________________________________________________
3. Que tipo de pré-natal realizou? ( ) risco habitual ( ) alto risco
4. Se alto risco. Por quê? ________________________________________________________________________________
5. Quantas consultas realizou?____________________________________________________________________________
6. Fez uso de ácido fólico? NÃO( ) SIM( ). Se Sim, qual a dose e período de uso?_________________________________
7. Recebeu estimulo e orientações para o aleitamento materno? ( ) NÃO
( ) SIM
8. Se SIM. Qual Profissional? ____________________________________________________________________________
PARTE II: AS ULTRASSONOGRAFIAS OBSTÉTRICAS
9. Número de USGO realizadas?__________________________________________________________________________
10. Idade gestacional indicada em cada USG?
1º TRIM ( ) SUS ( ) PRIVADO ( )
2º TRIM ( ) SUS ( ) PRIVADO ( )
3º TRIM ( ) SUS ( ) PRIVADO ( )
11. Foi constatada alguma malformação fetal na USG ? ( )NÃO ( ) SIM.
12. Se SIM. QUAL?____________________________________________________________________________________
PARTE III: O DIAGNÓSTICO DE FO NO PRÉ-NATAL
13. Em qual IG a FO foi detectada? __________________________________________________________________
14. Qual foi o diagnóstico de FO pré-natal (FL, FLP ou FP)? ___________________________________________________
15. Você recebeu alguma orientação/explicação do médico ultrassonografista em relação à FO?
( ) NÃO ( ) SIM. QUAL? _____________________________________________________________________
16. Você recebeu alguma orientação/ explicação sobre a FO no período pré-natal (exceto médico ultrassonografista)?
( ) NÃO ( ) SIM. QUAIS?
( ) causa ( ) amamentação ( ) tratamento cirúrgico ( ) tratamento clínico (otorrino fonoaudiologia, dentista)
( ) acompanhamento genético ( )acompanhamento do ganho de peso ( ) acompanhamento com pediatra
( ) Outras:______________________________________________________________________________________
17. Ainda no pré-natal, foi encaminhada para um serviço especializado?
( ) NÃO
( ) SIM. QUAIS?
( ) Psicologia ( ) Genética ( ) Cirurgia ( ) Fonoaudiologia ( ) Odontologia
( ) Outros:______________________________________________________________________________________
18. Após o diagnóstico, foi referenciado para pré-natal de alto risco?
( ) NÃO ( ) SIM
39
QUESTIONÁRIO COMPLEMENTAR– COM DIAGNÓSTICO DE FO NO PRÉ-NATAL (continuação)
PARTE IV: PARTO E PERÍODO NEONATAL
19. Em qual maternidade/município seu RN nasceu? __________________________________________________________
20. Quais as estratégias de alimentação do RN? (COLOCAR ORDEM CRONOLÓGICA)
( ) Amamentação ao seio ( ) na maternidade
( ) em casa
( ) Sonda (SNG, SOG, etc) ( ) na maternidade
( ) em casa
( ) Seringa
( ) na maternidade
( ) em casa
( ) Copinho/colherzinha
( ) na maternidade
( ) em casa
( ) Mamadeira
( ) na maternidade
( ) em casa
Outras informações: ____________________________________________________________________________________
21. Qual o tipo de leite ingerido até o 6º mês de vida?
( ) Leite Materno exclusivo de ________ até ________ dias de vida
( ) Leite artificial exclusivo de ________ até ________ dias de vida
( ) Aleitamento misto
de ________ até ________ dias de vida
22. Recebeu orientações para o aleitamento materno na maternidade? ( ) NÃO ( ) SIM
Se SIM. Qual Profissional?______________________________________________________________________________
23. Qual foi o diagnóstico de FO (FL, FP, FLP, malformações múltiplas)?_________________________________________
24. Após o nascimento, você foi referenciada para algum serviço especializado em FO?
( ) NÃO ( ) SIM. Qual?_____________________________________________________________________________
25. Como você chegou ao serviço especializado em FO? _______________________________________________________
Preenchido por:___________________________________________
Data:_____/_____/_________
40
ENTREVISTA GRUPO 2
QUESTIONÁRIO COMPLEMENTAR– SEM DIAGNÓSTICO DE FO NO PRÉ-NATAL
Critérios de INCLUSÃO
1.
2.
3.
Ter fenda oral sem diagnóstico pré-natal
Pré-natal
USGO sem diagnóstico no pré-natal
Critérios de EXCLUSÃO
4.
5.
6.
7.
8.
9.
Ausência de pré-Natal
Criança >1 ano
Fendas frustras do lábio
Fenda submucosa e úvula bífida.
Filho adotivo
Condições maternas mentais ou psiquiátricas que comprometam a confiabilidade das respostas, percebidas
ou informadas por terceiros.
Nome do paciente:
DN: / /
Tipo de fenda/ diagnóstico:
Nome do responsável (Mãe):
Fone:
Data C1: / /
Atendimento:
PARTE I: O PRÉ-NATAL
1. Você realizou pré-natal? ( )NÃO ( ) SIM. OBS.:_________________________________________________________
2. Se SIM. Qual município? _____________________________________________________________________________
3. Que tipo de pré-natal realizou? ( ) risco habitual ( ) alto risco
4. Se alto risco. Por quê? ________________________________________________________________________________
5. Quantas consultas realizou? ___________________________________________________________________________
6. Fez uso de ácido fólico? ( ) NÃO ( )SIM. Se Sim, qual a dose e período de
uso?________________________________
7. Recebeu estimulo e orientações para o aleitamento materno? ( ) NÃO
( ) SIM
8. Se SIM. Qual Profissional? ____________________________________________________________________________
PARTE II: AS ULTRASSONOGRAFIAS OBSTÉTRICAS
9. Número de USGO realizadas? _________________.OBS.:___________________________________________________
10. Quantos USGO realizou por trimestre?
1º TRIM ( ) SUS ( ) PRIVADO ( )
2º TRIM ( ) SUS ( ) PRIVADO ( )
3º TRIM ( ) SUS ( ) PRIVADO ( )
11. Foi constatada alguma malformação fetal na USG ?
( )NÃO
( )SIM
12. Se SIM. QUAL?____________________________________________________________________________________
PARTE III: O PARTO E PERÍODO NEONATAL
13. Em qual maternidade/município seu RN nasceu? __________________________________________________________
14. Quais as estratégias de alimentação do RN? (COLOCAR ORDEM CRONOLÓGICA)
( ) Amamentação ao seio ( ) na maternidade
( ) em casa
( ) Sonda (SNG, SOG, etc) ( ) na maternidade
( ) em casa
( ) Seringa
( ) na maternidade
( ) em casa
( ) Copinho/colherzinha
( ) na maternidade
( ) em casa
( ) Mamadeira
( ) na maternidade
( ) em casa
Outras informações: ____________________________________________________________________________________
15. Qual o tipo de leite ingerido até o 6º mês de vida?
( ) Leite Materno exclusivo de ________ até _______ dias de vida
( ) Leite artificial exclusivo de ________ até _______ dias de vida
( ) Aleitamento misto
de ________ até _______dias de vida
16. Recebeu orientações para o aleitamento materno na maternidade?
( ) NÃO ( ) SIM. Se SIM. Qual Profissional?______________________________________________________________
17. Qual foi o diagnóstico de FO (FL, FP, FLP, malformações múltiplas)?_________________________________________
18. Após o nascimento, você foi referenciada para algum serviço especializado em FO?
(
) NÃO
(
) SIM. Se Sim. Qual? _____________________________________________________________________
(
) Encaminhamento Verbal
(
) Encaminhamento por escrito
19. Como você chegou ao serviço especializado FO? _________________________________________________________
Preenchido por:___________________________________________
Data:_____/_____/________
41
4. CONCLUSÕES
Os resultados revelaram lacunas na atenção pré-natal para identificação de fatores de
risco para FO e defeitos congênitos em geral. A identificação da FO durante a gestação ocorreu
em 30% dos casos, contudo não resultou em modificações da conduta pré-natal oferecida.
Globalmente, os resultados demonstraram ausência de preparo das equipes de saúde
para lidar com o diagnóstico da fenda oral, acolher a gestante e conduzir a nova situação. Estas
falhas retardaram a referência e vinculação da mãe e da criança a um serviço especializado em
fenda oral, o que impacta o tratamento e o prognóstico.
Com base no reconhecimento dos pontos frágeis da atenção pré-natal foram
apresentadas sugestões que entremeiam ações de saúde e de educação permanente para os
profissionais considerando os resultados do artigo sobre atenção pré-natal.
42
5. LIMITAÇÕES E PERSPECTIVAS
Algumas situações impactaram o desenvolvimento desta pesquisa e resultaram em
limitações:
1. Entre os 10 serviços especializados integrantes do Projeto Crânio-face Brasil, cinco
tinham licença para uso da plataforma Cranflow em janeiro de 2019, momento do início
da coleta de dados. Esta situação restringiu a abrangência geográfica da pesquisa.
2. A representação amostral dos cinco serviços aptos a participar foi heterogênea devido a
discrepâncias de número semanal de atendimentos e de idade dos pacientes na 1ª
consulta. Enquanto nos dois serviços do Nordeste o volume de atendimentos de crianças
até 1 ano de idade (critério de inclusão nesta pesquisa) foi maior, nos serviços do sudeste
e sul ocorreu o inverso. Esta situação enviesou a representatividade regional da amostra.
3. As frequentes substituições de telefone das famílias resultaram na perda de 28 casos
qualificados para compor a amostra que não puderam ser localizados.
4. A pandemia de COVID-19 interrompeu o registro de casos na BBAC em todos os
serviços participantes o que reduziu o tamanho da amostra.
Com o retorno aos atendimentos e o cumprimento dos requisitos legais por todos os
serviços participantes da BBAC, será possível estender a pesquisa com a finalidade de aumentar
a representatividade das regiões sudeste e sul do Brasil.
Entre os objetivos iniciais desta pesquisa estavam a descrever as características da
alimentação de neonatos e lactentes com fenda oral quanto aos recursos empregados para
aleitamento e o tipo de leite ingerido. Os resultados do estudo piloto realizado no HUPAAUFAL foram apresentados no XXXI Congresso Brasileiro de Genética Médica em 2019.
(ANEXO E). Embora os dados estejam colhidos, não foi possível completar sua análise dentro
do cronograma permitido. Espera-se concluir esta análise em breve e torná-la disponível para
comunidade científica.
43
6. REFERÊNCIAS
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diagnosis of fetal malformations. Review, vol. 32, Number 2, April [c2020].
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Oral Clefts. J Dent (Shiraz, Iran) [Internet]. 2020;21(2):119–26. Disponível em:
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e (ou) palato no Brasil e propostas para seu incremento no SUS [Teses]. Campinas (SP):
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BRASIL. Portaria nº 570, de junho de 2000. Estabelece o Programa de Humanização no
Pré-natal e Nascimento. Disponível em:
http://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/gm/2000/prt0570_01_06_2000.html. Acesso em:
03/01/2019.
_______. Portaria Nº 1.459, DE 24 DE JUNHO DE 2011. Institui, no âmbito do Sistema
Único de Saúde -SUS- a Rede Cegonha. Disponível em:
http://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/gm/2011/prt1459_24_06_2011.html. Acesso em
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_______. Portaria nº 1.412, de 10 de julho de 2013- Institui o Sistema de Informação em
Saúde para a Atenção Básica (SISAB).
_______. Portaria nº 1.727, de 11 julho de 2017. Aprova o Plano de Assistência à criança
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_______. Portaria n.o 141/2018 . Ministério da Saúde [Internet]. Vol. I, Diário da República,
1.a série, n.o 96 de 18 de maio de 2018. 2211–2212 p. Disponível em:
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_______. Departamento de Ações Programáticas Estratégicas. Gestação de alto risco: manual
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_______. Departamento de Ações Programáticas Estratégicas. Área Técnica de Saúde da
Mulher. Pré-natal e puerpério: atenção qualificada e humanizada - manual técnico. Brasília
(DF): Ministério da Saúde; 2006. (Série direitos sexuais e direitos reprodutivos, 5).
________. Secretaria de Atenção a Saúde. Departamento de Ações Programáticas
Estratégicas. Área de Saúde da Mulher. Pré-Natal e Puerpério: atenção qualificada e
humanizada. Manual técnico. Brasília, 2005. 27p-158p
________.Secretaria de Vigilância em Saúde. Boletim epidemiológico. Informações e
análises epidemiológicas. Brasília, v.52, n .06, Fev. 2021. Disponível em:
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BRASIL. Organização Mundial de Saúde. Mulheres grávidas devem ter acesso aos cuidados
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48
ANEXO
ANEXO A – Parecer consubstanciado da Comissão de Ética e Pesquisa - CEP-UFAL
49
ANEXO B – Termo de Consentimento Livre e Esclarecido
50
51
52
53
ANEXO C- Anais do Congresso Brasileiro de Genética Médica em 2019.