dissertação Amanda Alves.pdf
Documento PDF (4.6MB)

Exibir conteúdo Baixar

                    UNIVERSIDADE FEDERAL DE ALAGOAS
FACULDADE DE MEDICINA
PROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO EM CIÊNCIAS MÉDICAS

Amanda Alves Feitosa Batista

Acesso à avaliação genética e ao tratamento cirúrgico de fendas orais não sindrômicas
no Sistema Único de Saúde: uma análise multicêntrica.

Maceió, AL
Agosto, 2023

AMANDA ALVES FEITOSA BATISTA

Acesso à avaliação genética e ao tratamento cirúrgico de fendas orais não sindrômicas
no Sistema Único de Saúde: uma análise multicêntrica.

Exame de defesa em nível de mestrado apresentado ao
Programa de Pós-graduação em Ciências Médicas da
Universidade Federal de Alagoas-UFAL como parte das
exigências para a obtenção do título de Mestre em Ciências
Médicas.
Área de Concentração: Estudos clínicos e laboratoriais em
ciências médicas
Linha de pesquisa: Genética clínica e experimental
Orientadora: Profa. Dra. Isabella Lopes Monlleó
Coorientador: Profa. Dra. Vera Lúcia Gil-da-Silva-Lopes

Maceió, AL
Agosto, 2023

Catalogação na Fonte
Universidade Federal de Alagoas
Biblioteca Central
Divisão de Tratamento Técnico
Bibliotecário: Marcelino de Carvalho Freitas Neto – CRB-4 – 1767
S586d

Batista, Amanda Alves Feitosa.
Acesso à avaliação genética e ao tratamento cirúrgico de fendas orais não
sindrômicas no Sistema Único de Saúde : uma análise multicêntrica / Amanda
Alves Feitosa Batista. – 2023.
83 f. : il.
Orientadora: Isabella Lopes Monlleó.
Co-orientadora: Vera Lúcia Gilda Silva Lopes.
Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) – Universidade Federal de
Alagoas. Faculdade de Medicina. Programa de Pós-Graduação em Ciências
Médicas. Maceió, 2023.
Bibliografia: f. 57-63.
Apêndices: f. 64-76.
Anexos: f. 77-83.
1. Fenda orofacial. 2. Genética. 3. Queiloplastia. 4. Palatoplastia. I. Título.
CDU: 616.315-007.254

Folha de Aprovação
Amanda Alves Feitosa Batista
Acesso à avaliação genética e ao tratamento cirúrgico de fendas orais não sindrômicas
no Sistema Único de Saúde: uma análise multicêntrica.
Dissertação aprovada no exame de
defesa em nível de mestrado do Programa
de Pós-Graduação em Ciências Médicas
da Universidade Federal de Alagoas em
31 de agosto de 2023.

Vera Lúcia Gil-da-Silva-Lopes
UNICAMP - Coorientadora

Banca Examinadora:

Profa. Dra. Rafaela Scariot
UFPR - Examinadora externa

Profa. Dra. Michelle Jacintha Cavalcante Oliveira
UFAL - Examinador interno

AGRADECIMENTOS
Ao encerrar este ciclo, gostaria de expressar minha gratidão às pessoas que foram
fundamentais nesta jornada.
Em primeiro lugar, agradeço a Deus por guiar meu caminho e permitir-me chegar até
aqui: "Tudo posso naquele que me fortalece" - Filipenses 4:13.
À minha família, em especial aos meus pais, Josmária e David, que sempre me
incentivaram, apoiaram e foram o alicerce em todas as fases da minha vida. Desde o início,
abdicaram de muito para proporcionar o melhor para suas filhas. Às minhas irmãs Nathália e
Beatriz, que, mesmo distantes fisicamente, me apoiaram e incentivaram diariamente. Vocês
estão sempre presentes em meu coração.
Aos meus avós, Eli e Feitosa, que foram grandes exemplos de amor, esforço e
honestidade. Sempre mostraram o melhor caminho e ofereceram apoio incondicional.
Ao meu noivo, Djairo Araújo, que é meu companheiro de vida e meu maior
incentivador. Esteve ao meu lado em todos os momentos, levantando-me quando estive cansada
e renovando minhas forças quando elas se esgotavam. Ele me inspira a ser melhor a cada dia e
acredita em mim muito mais do que eu mesma. Agradeço por ser um presente de Deus em
minha vida.
À minha orientadora, Isabella Monlleó, que representa a verdadeira essência da palavra
professora. Esteve comigo por muitas horas, não importando o dia da semana ou horário,
sempre disposta a ensinar e a mostrar todos os caminhos. Foi firme nas horas necessárias e
conforto e apoio nos momentos difíceis. Você é uma grande inspiração e exemplo para mim.
Muito obrigada por tudo!
À minha coorientadora, Vera Lopes, pela confiança, paciência, disponibilidade e por
todo apoio e orientação durante a realização deste trabalho. Sua contribuição foi vital para a
concretização desta pesquisa.
Às doutoras Elaine Mendes, Erlane Ribeiro e Têmis Félix, que nos concederam acesso
aos dados dos hospitais que representam no Projeto Crânio-Face Brasil.
À professora Ruth Trindade, pela grande contribuição e pelos valiosos ensinamentos no
campo da estatística. Agradeço por ter me auxiliado a encontrar a melhor abordagem no
momento crítico desta pesquisa.
À Carminha Calheiros, pela amizade, compreensão, oportunidades e incentivo. Você
que me acolheu e me ensinou muito sobre o trabalho e a vida.

Agradeço às pessoas com fendas orais e seus familiares, por darem sentido aos nossos
estudos.
Por fim, meu muito obrigada a todos que participaram direta ou indiretamente dessa
caminhada.

RESUMO
Fendas orais (FO) são anomalias congênitas complexas e prevalentes. Em 3% a 63% dos casos
ocorrem outras anomalias que podem modificar o status de fenda oral não-sindrômica (FONS)
para fenda oral sindrômica. O diagnóstico estabelecido em avaliação genética permite o
planejamento do tratamento ajustado às necessidades do paciente e o aconselhamento genético.
O tratamento é longitudinal, multidisciplinar e perpassa todos os níveis de atenção à saúde. A
realização da cirurgia primária na época adequada é fundamental para o sucesso da reabilitação.
No Brasil, o tratamento especializado de FO é oferecido por uma rede de 30 hospitais
habilitados pelo Ministério da Saúde na área de anomalias craniofaciais (HACF). No entanto,
a distribuição geográfica e populacional desses hospitais não é consistente com a extensão do
país, razão pela qual existem hospitais não-habilitados (HNACF) que também oferecem
tratamento. O objetivo geral foi analisar o acesso à avaliação genética e à cirurgia primária de
FONS em HACF e HNACF. Trata-se de um estudo quantitativo, retrospectivo, observacional,
multicêntrico, com amostra de participantes com FONS atendidos em dois HACF e dois
HNACF participantes do Projeto Crânio-face Brasil, sendo dois serviços localizados no
Nordeste (Ceará e Alagoas) e dois na região Sul (Paraná e Rio Grande do Sul). Os dados foram
coletados durante consulta ambulatorial através da ferramenta CranFlow que alimenta a Base
Brasileira de Anomalias Craniofaciais (BBAC). Avaliação genética e queiloplastia após 12
meses de vida e palatoplastia após 18 meses foram classificadas como atrasadas. Inicialmente
foi realizada análise descritiva, seguida da estimativa de associações entre os desfechos (atraso
na avaliação genética, atraso na queiloplastia e atraso na palatoplastia) e as variáveis
independentes (características do hospital, socioeconômicas e clínicas) por meio de razão de
prevalência (RP) e Qui-quadrado de independência (χ2). Adotou-se intervalo de confiança de
95%. Oitocentos e quarenta participantes com FONS diagnosticados por médicos geneticistas
foram registrados na BBAC entre 2008 e 2019. A proporção de participantes oriundos dos
HACF e HNACF foi 2:1, sendo a maioria atendida em hospitais da região nordeste. A idade de
entrada na BBAC variou de 1 dia de vida a 61 anos, com predomínio de crianças de até 12
meses, domiciliadas fora da cidade-sede do hospital, oriundas de famílias de baixa renda (< 3
salários mínimos) e com genitores de baixa escolaridade (até ensino fundamental). Fenda labial
e palatal (FLP) ocorreu em 54,1%, fenda labial (FL) em 25,4% e fenda palatal (FP) em 20,5%
dos casos. FLP predominou no sexo biológico masculino e FP no feminino, fendas unilaterais
sobre bilaterais e esquerdas sobre direitas (p<0,001). A avaliação genética atrasada ocorreu em
46,9% dos participantes. A avaliação do acesso ao tratamento cirúrgico foi possível em 509
(60,6%) casos. Entre estes, 261 (51,3%) tiveram cirurgia atrasada. Participantes com FP e FLP
tiveram um aumento significativo na prevalência de atraso na cirurgia comparado aos
participantes com FL. Para 431 participantes eram necessárias 666 cirurgias primárias. Deste
montante, 418 foram atrasadas, 219 das quais eram palatoplastias. Houve um aumento
estatisticamente significativo na prevalência de atraso no reparo do palato comparado ao atraso
no reparo do lábio. A análise das barreiras de acesso à avaliação genética e à cirurgia primária
mostra maior prevalência de atraso para participantes acompanhados em HNACF, com
genitores de baixa escolaridade e com domicílio fora das capitais onde estão localizados os
hospitais. Ter atendimento em hospitais da região nordeste e pertencer a famílias de baixa renda
também foram fatores adicionais associados ao atraso cirúrgico. As características genéticoclínicas da amostra corroboram a literatura sobre a epidemiologia das FONS ao redor do
mundo. Em linhas gerais, metade dos participantes incluídos neste estudo apresentaram atraso
na avaliação genética e/ou na reabilitação cirúrgica. Foram verificadas diferenças no acesso de
pessoas com FONS à avaliação genética e à cirurgia, com maior desvantagem para as atendidas
em HNACF e que necessitam palatoplastia. Os pacientes com FONS enfrentam muitas barreiras

para acessar a avaliação genética e a cirurgia no Sistema Único de Saúde. Os resultados
destacam e reforçam a necessidade de estabelecer uma política de saúde transversal, estruturada
como linha de cuidado, tendo os HACF como uma rede de referência capaz de responder às
necessidades de saúde não atendidas desta população.
Palavras-chave: Fenda orofacial, genética, queiloplastia, palatoplastia.

ABSTRACT
Oral clefts (OC) are complex and prevalent congenital anomalies. Associated dysmorphisms
varies from 3% to 63% and may change the status from non-syndromic OC (NSOC) to
syndromic OC. The diagnosis established through genetic assessment allows oriented treatment
and genetic counseling. Treatment is longitudinal and multidisciplinary through the health
system levels. Timely primary surgery (cheiloplasty and palatoplasty) is essential for successful
rehabilitation. A network of 30 craniofacial hospitals accredited by the Ministry of Health
(CFAH) provides specialized treatment in Brazil. However, throughout the country, non-CFAH
also operate because of shortfall. This study aimed to investigate the access of persons with
NSOC to genetic assessment and surgery through CFAH and non-CFAH. It was a quantitative,
retrospective, observational, multicenter study with participants with NSOC, followed-up from
2008 until 2019 in two CFAH and two non-CFAH members of Brazil's Craniofacial Project.
Data collection occurred during outpatient visits using the CranFlow platform that feeds the
Brazilian Database on Craniofacial Anomalies (BDCA). Genetic assessment and cheiloplasty
performed after 12 months-old and palatoplasty after 18 months-old were classified as delayed.
Statistics comprised descriptive analysis, prevalence ratio (PR), and Chi-square of
independence test (χ2) to assess associations between the outcomes (delay in genetic
assessment, delay in cheiloplasty and delay in palatoplasty) and the independent variables
(hospital, socioeconomic and clinical characteristics). A 95% confidence interval was adopted.
Information on 840 participants with NOC fed the BDCA after genetic assessment. The
proportion of participants from CFAH and non-CFAH was 2:1, with the majority attending
hospitals in the Northeast of Brazil. The age at admission to the BDCA ranged from 1 day-old
to 61 years old, children up to 12 months old predominance. Most lived outside the city where
the hospital is located, had low-income families and parents with low education. Cleft lip and
palate (CLP) occurred in 54.1%, cleft lip (CL) in 25.4%, and cleft palate (CP) in 20.5% of cases.
CLP predominated in males and CP in female; unilateral over bilateral clefts, and left-sided
over right-sided clefts (p<0.00). 46.9% of the sample experienced delay to access first genetic
assessment. For 509 (60.6%) cases, it was possible to assess the access to surgical treatment,
261 (51.3%) of whom had surgical delay. Participants with CP and CLP had a significant
increase in the prevalence of delayed surgery compared to participants with CL. For 431
participants, 666 primary surgeries were required. Among them, 418 surgeries were overdue,
219 of which were palatoplasties. There was a statistically significant increase in the prevalence
of participants who needed palatoplasty compared to those who needed cheiloplasty. The
analysis of the barriers to access to genetic assessment and primary surgery shows a higher
prevalence of delay for participants followed up in non-CFAH, with parents with low levels of
education and living outside the hospital's location. Be followed-up in hospitals located in the
Northeast region and have short income family were further associated factors to surgical delay.
Clinical-genetics characteristics of the sample corroborate the literature on the epidemiology of
NSOC around the World. Overall, half of the participants included in this study had genetic
assessment and/or surgical rehabilitation delayed. Differences were found in the access of
patients with NSOC to genetic assessment and surgery, with a greater disadvantage for those
followed at non-CFAH and needing palatoplasty. Patients with NSOC experienced many
barriers to access genetic assessment and surgery through the Brazilian Unified Health System.
These results highlight and strengthen the need to establish a transversal health policy, having
the CFAH as a reference network able to address the unmet health needs of this population.
Keywords: Orofacial cleft, genetics, cheiloplasty, palatoplasty.

LISTA DE ILUSTRAÇÕES
Figura 1 - Distribuição dos hospitais participantes da Base Brasileira de Anomalias
Craniofaciais, habilitados no tratamento de anomalias craniofaciais, habilitados em doenças
raras e médicos geneticistas no Brasil................................................................................... 24
Figura 2 - Composição da amostra para análise da idade de realização da cirurgia primária
.............................................................................................................................................. 34
Figura 3 - Distribuição da amostra de 431 participantes quanto às cirurgias primárias
necessárias ........................................................................................................................... 35
Gráfico 1 - Razão de prevalência e intervalos de confiança (95%) dos fatores associados ao
atraso na avaliação genética de participantes com FONS ..................................................... 33
Gráfico 2 - Razão de prevalência e intervalos de confiança (95%) dos fatores associados ao
atraso na cirurgia .................................................................................................................. 38

LISTA DE TABELAS

Tabela 1 - Distribuição dos participantes quanto ao hospital de atendimento em relação às
características socioeconômicas, demográficas e clínicas ..................................................... 29

Tabela 2 - Distribuição dos participantes quanto à realização de avaliação genética em relação
às

características

do

serviço

de

atendimento,

sociodemográficas

e

clínicas

…………………………………………………………………………………..................... 31

Tabela 3 - Distribuição dos participantes quanto à cirurgia primária em relação às
características do serviço de atendimento, sociodemográficas e clínicas .............................. 36

LISTA DE ABREVIATURAS E SIGLAS

ACPA

American Cleft Palate-Craniofacial Association

AIH

Autorização de Internação Hospitalar

BBAC

Base Brasileira de Anomalias Craniofaciais

CEP

Comitê de Ética em Pesquisa

CFM

Conselho Federal de Medicina

DATASUS

Departamento de Informática do Sistema Único de Saúde

DNPM

Desenvolvimento Neuropsicomotor

EUA

Estados Unidos da América

FL

Fenda Labial

FLP

Fenda Labial e Palatal

FO

Fenda oral

FONS

Fenda Oral Não-Sindrômica

FOS

Fenda Oral Sindrômica

FP

Fenda Palatal

HACF

Hospitais Habilitados em Anomalias Craniofaciais

HNACF

Hospitais Não Habilitados em Anomalias Craniofaciais

HU

Hospitais Universitários

HUPAA

Hospital Universitário Professor Alberto Antunes

IBGE

Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística

IDH-M

Índice de Desenvolvimento Humano Municipal

OMS

Organização Mundial da Saúde

PCFB

Projeto Crânio-face Brasil

PNAIDR

Política Nacional de Atenção Integral a Pessoas com Doenças
Raras

SAS/MS

Secretaria de Atenção à Saúde/Ministério da Saúde

SGC

Serviço de Genética Clínica

SPSS

Statistical Package for the Social Science

SUS

Sistema Único de Saúde

TALE

Termo de anuência livre e esclarecida

TCLE

Termo de Consentimento Livre e Esclarecido

UF

Unidades Federativas

UFAL

Universidade Federal de Alagoas

UNICAMP

Universidade Estadual de Campinas

WHO

World Health Organization

SUMÁRIO

1. INTRODUÇÃO .................................................................................................... 14
2. OBJETIVOS ......................................................................................................... 17
2.1. Objetivo Geral .................................................................................................... 17
2.2. Objetivos Específicos ......................................................................................... 17
3. REVISÃO DA LITERATURA ............................................................................. 18
3.1. Epidemiologia, etiologia e classificação clínica das fendas orais ....................... 18
3.2. Avaliação genética em casos de fendas orais ..................................................... 18
3.3. Implicações das fendas orais sobre a saúde e diretrizes de tratamento ............... 19
3.4. Atenção a pessoas com fendas orais no SUS ...................................................... 21
4. CASUÍSTICA E MÉTODOS ................................................................................ 25
4.1. Delineamento ..................................................................................................... 25
4.2. Casuística ........................................................................................................... 25
4.3. Tabulação e análise estatística ............................................................................ 26
4.4. Aprovações éticas e cartas de anuência .............................................................. 27
5. RESULTADOS ………………............................................................................ 28
5.1 Caracterização sociodemográfica e clínica .......................................................... 28
5.2. Idade da avaliação genética e fatores associados ao atraso ................................ 30
5.3. Idade da cirurgia primária e fatores associados ao atraso ................................... 33
5.3.1. Participantes sem intervenção cirúrgica e com idade avançada ...................... 37
5.3.2. Participantes com intervenção cirúrgica .......................................................... 38

6. DISCUSSÃO ........................................................................................................ 39
6.1. Idade da avaliação genética e tipo de FONS ...................................................... 41
6.2. Idade da cirurgia primária e tipo de FONS ......................................................... 44
6.3. Barreiras associadas ao atraso na avaliação genética e na cirurgia primária ...... 48
7. PRODUTO – artigo original: Acesso à avaliação genética em casos de fendas orais
não sindrômicas no Sistema Único de Saúde: uma análise multicêntrica ................. 51
8. CONCLUSÕES E CONSIDERAÇÕES FINAIS .................................................. 53
9. LIMITAÇÕES ...................................................................................................... 55
REFERÊNCIAS ....................................................................................................... 56
APÊNDICES ............................................................................................................ 63
APÊNDICE A: Termo de anuência do Hospital A..................................................... 63
APÊNDICE B: Termo de anuência do Hospital C .................................................... 65
APÊNDICE C: Termo de anuência do Hospital D .................................................... 67
APÊNDICE D: Termo de Consentimento Livre e Esclarecido ................................. 69
APÊNDICE E: Termo de Assentimento Livre e Esclarecido .................................... 73
ANEXOS .................................................................................................................. 75
ANEXO A: Comprovante de submissão do artigo .................................................. 75
ANEXO B: Normas para publicação – Cadernos de Saúde Pública ....................... 76

14

1. INTRODUÇÃO
As fendas orais (FO) são defeitos congênitos comuns que representam 25% das
anomalias craniofaciais. Dentre elas, a fenda oral típica ou paramediana possui prevalência
mundial de 1 a cada 700 recém-nascidos (KADIR et al., 2017; MOSSEY et al., 2009).
A etiologia das FO é heterogênea sendo encontradas causas não-genéticas (exposição
fetal a teratógenos) e genéticas. Estas últimas correspondem à maioria dos casos (DIXON et
al., 2011; LESLIE; MARAZITA, 2013).
Essas anomalias são classificadas em três tipos principais: fenda labial (FL), fenda labial
e palatal (FLP) e fenda palatal (FP) que podem ocorrer isoladamente no caso de fendas orais
não-sindrômicas (FONS) ou associada a outras anomalias, fendas orais sindrômicas (FOS). A
distinção entre elas nem sempre é fácil visto que requer experiência em dismorfologia. Assim,
o diagnóstico de FO estabelecido por meio da avaliação genética, permite não só o
planejamento do tratamento ajustado às necessidades do paciente e sua família, mas também o
aconselhamento genético (DIXON et al., 2011; MANGOLD; LUDWIG; NÖTHEN, 2011).
Uma alteração morfológica como a FO pode gerar impacto de saúde e implicações
psicossociais de grande dimensão como, por exemplo, dificuldade de alimentação e nutrição,
deficiência de crescimento, distúrbios da voz e da fala, infecções de vias aéreas superiores,
desorganização da arquitetura facial, problemas de inclusão social e de autoestima (DIXON et
al., 2011; NACKASHI; DEDLOW; DIXON-WOOD, 2002).
A realização da cirurgia primária (queiloplastia e/ou palatoplastia) na época adequada
tem como objetivo restaurar função e características anatômicas. O procedimento cirúrgico é
fundamental para o sucesso da reabilitação, que inclui o acompanhamento multidisciplinar, com
intuito de proporcionar o cuidado integral ao paciente, desde o nascimento até a vida adulta,
tendo em vista os diversos aspectos biopsicossociais envolvidos (CLEFT PALATECRANIOFACIAL ASSOCIATION, 2009).
O acesso tardio à cirurgia primária acarreta desfechos negativos. Segundo Mossey e
colaboradores (2009), nos países de baixa renda, o atraso cirúrgico aumenta o índice de
morbidade, os riscos de infecção, desnutrição e taxas de mortalidade. Fenda palatal não
reparada ocasiona desfechos negativos na fonação, audição, autoestima e desenvolvimento
psicossocial que frequentemente resultam em baixa frequência escolar e altas taxas de emprego
e rejeição social (FELDMAN, 2005; STRAUSS; CASSELL, 2009).

15

A FO causa grande impacto no aparelho estomatognático, foco da atuação do cirurgiãodentista. Desde a graduação, esta autora vivenciou o atendimento aos pacientes com FO e a
dificuldade de realizar o tratamento multidisciplinar necessário no Sistema Único de Saúde
(SUS). Alguns eram pacientes em idade avançada que não tiveram acesso à cirurgia primária e
ao acompanhamento com médico geneticista, fonoaudiólogo, cirurgião-dentista, nutricionista,
entre outros especialistas.
Este cenário reflete a ausência de uma política de saúde para FO, o que gera atraso no
início do tratamento, fragmentação do cuidado e descontinuidade do acompanhamento a longo
prazo desses pacientes (MONLLEÓ et al., 2013, 2017). Assim surgiu o interesse desta autora
na área de FO.
Há 20 anos teve início o Projeto Crânio-face Brasil (PCFB), uma iniciativa
multicêntrica, multiprofissional e voluntária com o objetivo de reunir evidências científicas na
área de genética para subsidiar políticas públicas no SUS para pessoas com anomalias
craniofaciais (GIL-DA-SILVA-LOPES et al., 2020).
O primeiro mapeamento de serviços dedicados ao acompanhamento de pacientes com
FO no Brasil foi realizado em 2003 pelo PCFB. O estudo verificou a coexistência de hospitais
habilitados pelo Ministério da Saúde para tratamento de anomalias craniofaciais (HACF) e de
outras instituições, uni ou multidisciplinares, não habilitadas (HNACF), que também ofereciam
cuidados de saúde para pacientes com FO no SUS (MONLLEÓ; GIL-DA-SILVA-LOPES,
2006a; MONLLEO; MOSSEY; GIL-DA-SILVA-LOPES, 2009a).
Em 2008, o PCFB deu início à coleta sistematizada de dados sobre FO no território
nacional por meio da Base Brasileira de Fendas Orofaciais, posteriormente renomeada para
Base Brasileira de Anomalias Craniofaciais (BBAC) (GIL-DA-SILVA-LOPES et al., 2020).
Até julho de 2023, dentre os 2506 pacientes registrados na BBAC, 1942 possuíam diagnóstico
de FO (FONS e FOS).
Para melhorar a qualidade da coleta e da análise de dados, foi desenvolvido o aplicativo
CranFlow - Craniofacial Anomalies: Registration, Flow, and Management, em uma parceria
entre o Serviço de Genética Clínica (SGC) do Hospital Universitário Professor Alberto Antunes
(HUPAA) - Universidade Federal de Alagoas (UFAL) e o Departamento de Genética Médica
da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP).
A CranFlow é uma plataforma de fácil acesso que permite a alimentação contínua da
BBAC com dados sociodemográficos e clínicos, presença de fatores de risco, resultados de
exames complementares, tratamento cirúrgico e evolução clínica de cada paciente, de maneira

16

uniforme. Cada colaborador preenche os dados do participante da pesquisa em seu local de
atendimento, mediante consentimento informado do participante ou seu representante legal
(VOLPE-AQUINO et al., 2018).
A BBAC permitiu o delineamento multicêntrico desta pesquisa que teve por objetivo
analisar o acesso à avaliação genética e à cirurgia primária de FONS em HACF e HNACF
participantes do PCFB.

17

2. OBJETIVOS
2.1 Objetivo geral
Analisar o acesso à avaliação genética e à cirurgia primária de participantes com fendas
orais não-sindrômicas em hospitais habilitados em anomalias craniofaciais e hospitais não
habilitados em anomalias craniofaciais integrantes do Projeto Crânio-Face Brasil.
2.2

Objetivos específicos
a) Descrever o perfil sociodemográfico e clínico dos participantes;
b) Averiguar a ocorrência e os fatores associados ao atraso na realização da avaliação
genética e da cirurgia primária;
c) Analisar comparativamente as barreiras de acesso à genética e à cirurgia primária em
participantes atendidos nos hospitais habilitados em anomalias craniofaciais e hospitais
não habilitados em anomalias craniofaciais.

18

3. REVISÃO DA LITERATURA
3.1. Epidemiologia, etiologia e classificação clínica das fendas orais
As fendas orais (FO) são defeitos congênitos comuns que representam 25% das
anomalias craniofaciais. Dentre elas, a fenda oral típica ou paramediana possui prevalência ao
nascer1 de 1 a cada 700 recém-nascidos, esta taxa varia de acordo com a etnia, região geográfica
e condição socioeconômica. No Brasil, a prevalência global de nascimento de crianças com
fenda oral é de 2,19 a cada 1.000, ficando em segundo lugar na América Latina, atrás apenas
da Bolívia onde a prevalência é 2,68 (KADIR et al., 2017; MOSSEY et al., 2009). De acordo
com a Secretaria de Vigilância em Saúde e Ambiente do Ministério da Saúde, as FO são a 3ª
anomalia congênita mais prevalente na população brasileira (BRASIL, 2023).
A etiologia das FO é heterogênea e abrange exposição fetal a teratógenos (causas nãogenéticas) e alterações genéticas (anormalidades cromossômicas e gênicas) que correspondem
à maioria dos casos. Entre as alterações gênicas, encontram-se aquelas decorrentes de variações
em gene único (monogênicas) e as poligênicas, também conhecidas como complexas ou
multifatoriais. A etiologia multifatorial resulta da interação gene-gene e gene-ambiente, e
responde por até 70% dos casos de FO. Atualmente são conhecidos mais de 37 loci/genes
correlacionados com maior risco para FO (DIXON et al., 2011; LESLIE; MARAZITA, 2013;
SALEEM et al., 2019).
Essas anomalias são classificadas em três tipos principais: fenda labial (FL), fenda labial
e palatal (FLP) e apenas fenda palatal (FP). Do ponto de vista clínico, verifica-se uma
frequência altamente variável (3% a 63%) de anomalias minor e major associadas às FO. A
depender do número e tipo específico da anomalia associada, a FO pode ser classificada como
não-sindrômica (FONS) ou sindrômica (FOS) (SHPRINTZEN et al., 1985; WYSZYNSKI;
SÁRKÖZI; CZEIZEL, 2006).
3.2. Avaliação genética em casos de fendas orais
Nem sempre a distinção entre FO sindrômica e não-sindrômica é fácil, pois requer
observação longitudinal e experiência em dismorfologia. A síndrome de Van der Woude 1
(OMIM #119300) é um exemplo eloquente. Nesta, a suspeita clínica no recém-nascido advém
1 Para as anomalias congênitas é mais apropriado utilizar o termo prevalência ao nascer pois refere-se ao número

de casos diagnosticados (sobreviventes) numa população de nascimentos uma vez que grande parte dos embriões
e fetos afetados são seletivamente perdidos como abortos espontâneos (DOLK, 2004).

19

da verificação de pequenos orifícios, depressões ou elevações paramedianos na face mucosa do
lábio inferior. Na infância e vida adulta, ocorrem outras manifestações entre as quais a
hipodontia. Esta síndrome decorre principalmente de alterações no gene IRF6 que tem sido
associado à maior prevalência de cáries e complicações da ferida cirúrgica (JONES et al., 2010;
RHEA et al., 2020).
Outro aspecto relevante é a modificação do fenótipo ao longo do desenvolvimento
infantil. Alguns sinais dismórficos apenas se tornam evidentes com o desenvolvimento da
criança. Do mesmo modo, o acompanhamento do crescimento e desenvolvimento podem
revelar déficits que levam à modificação do diagnóstico de FONS para FOS (LEPPIG et al.,
1987; LUSTOSA-MENDES et al., 2021; MONLLEÓ et al., 2015; ROZENDAAL et al., 2012).
Por essas razões, a avaliação com médico geneticista é fundamental para o diagnóstico
correto. Esta recomendação está presente tanto nas diretrizes adotadas na América do Norte
quanto na Europa ocidental (CLEFT PALATE-CRANIOFACIAL ASSOCIATION, 2018;
SHAW et al., 2019). A distinção entre FONS e FOS define o plano terapêutico individual e o
aconselhamento genético. A ausência dessa avaliação ou sua realização tardia pode ter
implicações no sucesso do tratamento clínico e cirúrgico e, consequentemente, no prognóstico
(MONLLEÓ et al., 2015).
3.3. Implicações das fendas orais sobre a saúde e diretrizes de tratamento
Uma alteração morfológica como a FO gera impactos na saúde e traz implicações
psicossociais de grande dimensão como, por exemplo, dificuldade de alimentação e nutrição,
deficiência de crescimento, desorganização da arquitetura facial, infecções de vias aéreas
superiores, distúrbios da voz e da fala, problemas de inclusão social e de autoestima (DIXON
et al., 2011; NACKASHI; DEDLOW; DIXON-WOOD, 2002).
O suporte emocional e as orientações aos pais devem ser iniciados, sempre que possível,
no período pré-natal e se estender pelo primeiro ano após o nascimento. Realizar o acolhimento
e orientação precoce dos pais com ênfase nas necessidades especiais do recém-nascido,
principalmente quanto à alimentação, é fundamental para minimizar o impacto após o parto
(GREIVES et al., 2017; SREEJITH et al., 2018).
O tratamento da FO perpassa todos os níveis da atenção à saúde. É longitudinal,
multiprofissional, complexo e deve ser centrado no indivíduo e na família. Contudo, a
abordagem multiprofissional especializada é ainda um desafio em todo o mundo.

20

Com algumas variações, tanto na América do Norte quanto na Europa Ocidental, a
recomendação é de que a equipe seja composta por profissionais da fonoaudiologia, cirurgia,
odontologia, psicologia, otorrinolaringologia, pediatria, genética médica, enfermagem e serviço
social. Não há menção às subespecialidades cirúrgicas, mas é indispensável e consensual que a
área cirúrgica conte com profissional que possua experiência consolidada na área craniofacial
e que a equipe planeje e execute o tratamento conjuntamente (CLEFT PALATECRANIOFACIAL ASSOCIATION, 2018; WORLD HEALTH ORGANIZATION, 2002;
SHAW et al., 2001; STRAUSS, 1998).
Há 22 anos, a Organização Mundial da Saúde (OMS) lançou o desafio de desenvolver
uma estratégia de pesquisa internacional sobre anomalias craniofaciais a ser executada em um
prazo de 5 anos. No documento-referência foi abordada a ausência de diretrizes internacionais
para tratamento, prevenção e redução das anomalias craniofaciais, até mesmo das condições
consideradas mais comuns, como é o caso das FONS (WORLD HEALTH ORGANIZATION.,
2002).
Um estudo publicado em 2022 avaliou os pontos fortes e as fragilidades da assistência
a pacientes com FO na Europa. Os autores verificaram que entre 69 pacientes acompanhados
em 23 países, 50 diferentes protocolos de tratamento foram utilizados (FRANCISCO et al.,
2022). Ou seja, 20 anos depois do documento da OMS, persistem indefinições sobre quem deve
prover os cuidados, que serviços devem ser oferecidos e que protocolos de tratamento devem
ser recomendados para pacientes com FONS.
Um dos nós críticos desta falta de consenso é a escassez de evidências científicas uma
vez que poucos protocolos de tratamento foram submetidos ao rigor de ensaios clínicos. Os
protocolos variam entre os centros de tratamento e são definidos de acordo com experiências
práticas dos cirurgiões e não com base em evidências científicas (EUROCRAN, 2005; SHAW
et al., 2019; WORLD HEALTH ORGANIZATION., 2002; FRANCISCO et al., 2022).
A despeito das diferenças dentro e entre equipes, hospitais, países e continentes, a idade
da realização da cirurgia primária é não só um importante parâmetro de avaliação da qualidade,
mas também do acesso de pessoas com FONS ao tratamento ao redor do mundo (CARLSON
et al., 2016; SHAFFER et al., 2020; VANDERBURG et al., 2021).
A maioria dos protocolos cirúrgicos preconiza realizar cirurgia para correção da FL
precocemente, por isso existem poucos relatos na literatura sobre o impacto da cirurgia em
idade avançada. Em contraste, há menos uniformidade sobre a idade ideal para o reparo do
palato (SHAW et al., 2019). De modo geral, menciona-se que sequelas funcionais, como

21

insuficiência velofaríngea, são mais frequentes em pacientes operados após 18 meses
(FOLLMAR et al., 2015). Segundo a American Cleft Palate-Craniofacial Association (ACPA)
o reparo cirúrgico primário da FL deve ocorrer nos primeiros 12 meses de vida e o da FP até os
18 meses (CLEFT PALATE-CRANIOFACIAL ASSOCIATION, 2018).
3.4. Atenção a pessoas com fendas orais no SUS
No Brasil, o tratamento das FO é predominantemente realizado pelo sistema público de
saúde, através do SUS. A Portaria nº 62 de 19 de abril de 1994 da Secretaria de Atenção à
Saúde/Ministério da Saúde (SAS/MS) normatiza a habilitação das unidades de saúde para
tratamento de pessoas com FO (MONLLEÓ; GIL-DA-SILVA-LOPES, 2006a).
Atualmente existem 30 hospitais habilitados para tratamento de anomalias craniofaciais
(HACF). Destes, um está na região Norte (Tocantins), cinco na região Nordeste (1- Piauí, 1Ceará, 1- Paraíba, 1- Pernambuco e 1- Bahia), quatro na região Centro-Oeste (1- Distrito
Federal, 2- Mato Grosso e 1- Mato Grosso do Sul), doze na região Sudeste (2- Minas Gerais,
1- Rio de Janeiro e 9- São Paulo) e oito na região Sul (2- Paraná, 2- Santa Catarina e 4- Rio
Grande do Sul) (Figura 1A) (BRASIL. Ministério da Saúde. DATASUS, 2023).
Embora existam 30 HACF, sua distribuição não é coerente com a extensão territorial e
população a ser coberta. A maioria dos centros se localiza em regiões de maior poder
socioeconômico, como a região sudeste, tornando difícil o acesso da população de outras
regiões, devido à necessidade de se deslocar por grandes distâncias para obter tratamento
adequado (MINISTÉRIO DA SAÚDE, 2022; MONLLEO; MOSSEY; GIL-DA-SILVALOPES, 2009b; QUEIRÓS et al., 2013; SOUSA; RONCALLI, 2017). Neste vazio, várias
outras instituições de saúde oferecem tratamento para FO no país, independentemente de ter
habilitação pela Portaria SAS/MS 62/1994 (MONLLEO; MOSSEY; GIL-DA-SILVA-LOPES,
2009b).
Quanto à composição da equipe multiprofissional, a Portaria SAS/MS 62/1994 define
que o hospital habilitado deve possuir serviços de:
Anestesia, cirurgia plástica estético reparadora, otorrinolaringologia, clínica médica,
pediatria, fonoaudiologia, psicologia, fisioterapia, enfermagem, serviço social,
nutrição, odontologia geral, odontopediatria, ortodontia, prótese, implantologia,
cirurgia buco-maxilo-facial e atendimento familiar.

22

Entretanto, esta Portaria não estabelece normas sobre o modelo de cuidado a adotar, não
menciona a necessidade de planejar e executar o projeto terapêutico conjuntamente, não define
idade para realização da cirurgia primária e parâmetros de avaliação dos resultados e da
satisfação dos pacientes. Publicada há 29 anos, a Portaria MS 62 nunca foi revisada e atualizada,
tampouco foram elaborados documentos complementares orientativos ou diretrizes a seguir
(GIL-DA-SILVA-LOPES et al., 2020; MONLLEÓ; GIL-DA-SILVA-LOPES, 2006a;
QUEIRÓS et al., 2013).
Queirós e colaboradores (2013), em um estudo sobre a adoção de parâmetros de
qualidade na oferta de cuidados de saúde a pessoas com FO no Brasil obtiveram adesão de 8
entre 29 HACF. Os oito HACF afirmaram seguir as recomendações da ACPA para a
composição da equipe multiprofissional e para a idade da cirurgia primária. Ainda segundo
esses autores, o atendimento regular e contínuo com equipe multiprofissional é raro no país,
embora seja considerado parâmetro de qualidade ao redor do mundo.
Outro aspecto a destacar é a avaliação genética para pacientes com anomalias
craniofaciais. A ACPA (2018) recomenda que o paciente passe por avaliação genético-clínica
abrangente, mesmo que esteja em idade avançada. O EUROCLEFT (2001), sugere este
especialista como membro da equipe mínima de FO, já a Portaria SAS/MS 62/1994, não faz
qualquer menção a esta especialidade (BRASIL, 1994; MONLLEÓ; GIL-DA-SILVA-LOPES,
2006a).
A especialidade de genética médica foi reconhecida no Brasil em 1983 e ainda é
considerada nova quando comparada a outras especialidades. Em 2022, o país contava com
apenas 342 especialistas em genética médica. Como 16% destes possuem registro em mais de
um estado, o total verificado no Conselho Federal de Medicina (CFM) foi de 407 médicos
geneticistas. Com base neste levantamento, a genética médica é a especialidade com menor
número de representantes, correspondendo a 0,1% dos médicos registrados no Brasil
(SCHEFFER et al., 2023).
Além do baixo contingente de profissionais, existe inserção insuficiente da
especialidade no SUS. Historicamente, profissionais e serviços de genética estão concentrados
em Hospitais Universitários (HU) e nas regiões de maior poder socioeconômico, como Sul
(19%) e Sudeste (57,5%) (Figura 1B). Aproximadamente 80% atuam em municípios com mais
de 500 mil habitantes, sendo que 76% estão nas capitais (BONILLA et al., 2021;
GANDELMAN HOROVITZ et al., 2013). Esse padrão de distribuição geográfica desigual se

23

sobrepõe ao padrão de distribuição dos Hospitais Habilitados em Anomalias Craniofaciais
(HACF) pela Portaria SAS/MS 62/1994.
Em 2014, o Ministério da Saúde lançou a Política Nacional de Atenção Integral a
Pessoas com Doenças Raras (PNAIDR) no SUS por meio da Portaria MS 199 de 30/01/2014
(BRASIL, 2014). Esta política tem incrementado a inserção da especialidade de genética
médica no SUS que atualmente conta com 25 hospitais habilitados e 5 serviços de atenção a
doenças raras (Figura 1C) (BRASIL, 2022). Uma vez que fendas orais sindrômicas estão
contempladas no grupo de anomalias craniofaciais raras, espera-se melhora no acesso deste
grupo específico de pacientes à avaliação genética (GIL-DA-SILVA-LOPES et al., 2019). Por
outro lado, pessoas com FONS, aproximadamente 70% do total de casos de FO, continuam sem
acesso garantido à genética, seja pela não menção a este especialista na Portaria SAS/MS
62/1994 (BRASIL, 1994), seja porque não se enquadram na definição de doenças raras. A falta
de política de saúde no SUS para esta população compromete o acesso e a qualidade da atenção
oferecida.
Considerando que as idades de realização da avaliação genética e da cirurgia primária
são indicadores sensíveis da atenção à saúde, esta pesquisa buscou responder à seguinte
questão: existe diferença de acesso à avaliação genética e à cirurgia primária de FONS entre
pacientes atendidos em hospitais habilitados pela Portaria SAS/MS 62/1994 (HACF)
comparados a hospitais não habilitados (HNACF)?

24

Figura 1: Distribuição dos hospitais habilitados no tratamento de anomalias craniofaciais, registros de
especialistas em genética médica, hospitais habilitados em doenças raras e dos hospitais participantes da Base
Brasileira de Anomalias Craniofaciais.

A

B

C

D

A: Hospitais habilitados para tratamento de fendas orais (Portaria SAS MS 62/1994); B: Registros de especialistas
em Genética Médica por Unidade Federativa (UF); C: Hospitais habilitados pela Política Nacional de Atenção
Integral às Pessoas com Doenças Raras - PNAIPDR (Portaria MS 199/2014); D: Hospitais que compõem a Base
Brasileira de Anomalias Craniofaciais – BBAC, com destaque para hospitais participantes deste estudo.

25

4.

CASUÍSTICA E MÉTODOS

4.1. Delineamento
Estudo quantitativo, retrospectivo, observacional, multicêntrico, com amostra por
conveniência.
4.2. Casuística
A BBAC, fonte primária dos dados, conta atualmente com colaboradores voluntários
atuando em 12 hospitais terciários (sete HACF e cinco HNACF), localizados nas regiões
nordeste, sudeste e sul do Brasil (GIL-DA-SILVA-LOPES et al., 2020). A amostra deste estudo
foi constituída de pessoas diagnosticadas com FONS, atendidas no período de 2008 a 2019, ano
anterior à pandemia da SARS-CoV-2, em quatro hospitais participantes da BBAC (Figura 1D),
sendo dois HACF (hospitais A e C) e dois HNACF (hospitais B e D).
O Hospital A é o Hospital Infantil Albert Sabin, localizado na cidade de
Fortaleza/Ceará. Trata-se de um hospital infantil com diversas especialidades, habilitado pela
Portaria SAS/MS 62/1994 em 2008 e pela Portaria MS 199/2014 em 2019. O hospital C é o
Centro de Atendimento Integral ao Fissurado Lábio Palatal, localizado na cidade de
Curitiba/Paraná, dedica-se especificamente ao tratamento de pessoas com FO, foi habilitado
pela Portaria SAS/MS 62/1994 em 2003. Tanto o hospital A quanto o C têm médico geneticista
vinculado à equipe craniofacial.
Os hospitais B e D são universitários e federais com clientela de todas as idades, ambos
com serviço de genética médica estabelecido. O hospital B é o Hospital Universitário Professor
Alberto Antunes localizado na cidade de Maceió/Alagoas, que não tem habilitação pelas
portarias MS 199/2014 e SAS/MS 62/1994. Já o hospital D, é o Hospital de Clínicas de Porto
Alegre localizado na cidade de Porto Alegre/Rio Grande do Sul, que foi habilitado como
referência em doenças raras pela Portaria MS 199/2014 em 2016.
A coleta primária dos dados ocorreu nos quatro hospitais participantes. Para tanto, foi
utilizada a ferramenta online CranFlow (VOLPE-AQUINO et al., 2018) que alimenta a Base
Brasileira de Anomalias Craniofaciais (BBAC) (GIL-DA-SILVA-LOPES et al., 2020).
Foram excluídos participantes com diagnóstico de faixa de Simonart, fenda labial
frustra, fenda palatal submucosa e úvula bífida uma vez que esses subfenótipos têm menor
impacto anatomofuncional. A faixa de Simonart é o resultado da fusão incompleta do epitélio
oral e nasal, que forma uma ponte de tecido mole localizada na base da narina ou mais

26

internamente, entre os rebordos alveolares segmentados (NARAN et al., 2017). Já a fenda labial
frustra ou microforma, ocorre quando há uma formação incompleta do lábio com distorção,
mas não separação do contorno labial, caracterizando um defeito visual mínimo (WALKER et
al., 2023).
4.3. Tabulação e análise estatística
Os dados primários foram extraídos da BBAC e tabulados utilizando o programa
Microsoft Excel.
Considerando que a FO tem apresentação ao nascimento, adotou-se a idade de 12 meses
como limite máximo para avaliação genética. Para avaliação da época da cirurgia primária,
foram adotados os parâmetros da ACPA (ACPA 2009; 2018) de até 12 meses para queiloplastia
e até 18 meses para palatoplastia. A variável desfecho, foi definida como “atraso”, sendo
subdividida em “atraso na avaliação genética”, “atraso na queiloplastia” quando realizadas após
os 12 meses de vida e “atraso na palatoplastia”, quando realizada após 18 meses de vida. As
variáveis independentes foram sub agrupadas em:
•

Características do hospital: tipo de hospital (HACF e HNACF); localização geográfica
do hospital (nordeste; sul);

•

Características sociodemográficas: idade de entrada na BBAC; sexo biológico; renda
familiar em salários mínimos (< 1; ≥ 1 a < 2; ≥ 2 a < 3; ≥ 3), escolaridade materna e
paterna (não alfabetizado ou alfabetizado; ensino fundamental; ensino médio; ensino
superior) e domicílio do participante (fora da cidade sede do hospital; cidade sede do
hospital).

•

Características clínicas: tipo de FONS (FL; FLP; FP), lateralidade da FONS (unilateral;
bilateral) e tipo de cirurgia (queiloplastia; palatoplastia).
O programa SPSS 20.0 (Statistical Package for the Social Science) foi utilizado para a

análise estatística que inicialmente compreendeu a descrição por meio de distribuição de
frequências e medidas de tendência central.
Razão de prevalência (R.P) e Qui-quadrado de independência (χ2) foram usados para
testar associações entre os desfechos (atraso na avaliação genética, na queiloplastia e na
palatoplastia) e as variáveis independentes, sendo as seguintes situações consideradas fatores
de exposição: atendimento em HNACF; hospital localizado na região nordeste; ser do sexo
biológico feminino; ter renda familiar < 3 salários mínimos; ter pais com baixa escolaridade
(até ensino fundamental) e ser domiciliado fora da cidade-sede do hospital.

27

O teste Qui-quadrado (χ2) com ajuste pelo método de Bonferroni foi utilizado para
verificar diferenças no atraso na avaliação genética e na realização da cirurgia primária de
acordo com o tipo de FONS e de cirurgia necessária, sendo a presença de FP e a necessidade
de palatoplastia consideradas fatores de exposição. O Teste-T foi utilizado para inferir sobre a
igualdade de médias de idade de participantes atendidos em HACF e HNACF.
Para todos os testes foram considerados níveis de significância de 95%.
4.4. Aprovações éticas e cartas de anuência
Trata-se de pesquisa multicêntrica com aprovação pelo Comitê de Ética em Pesquisa
(CEP) em Pesquisa com Seres Humanos dos quatro hospitais onde ocorreu a coleta primária
dos

dados

(CAAE

85020018.8.3015.5013;

CAAE

85020018.8.3001.5042;

CAAE

85020018.8.3013.5327; CAAE: 85020018.8.3017.5225). Adicionalmente, os representantes
dos hospitais A, C e D concederam anuência (APÊNDICES A-C) para a realização desta
pesquisa pelo hospital B que também é participante. Os Termos de Consentimento Livre e
Esclarecido (TCLE) (APÊNDICE D) e Termos de Assentimento Livre e Esclarecido (TALE)
(APÊNDICE E) aprovados em cada CEP e assinados pelos participantes/responsáveis
encontram-se armazenados na BBAC.

28

5. RESULTADOS
5.1. Caracterização sociodemográfica e clínica
No período de 01/10/2008 a 26/12/2019, 840 participantes foram atendidos nos quatro
hospitais participantes do estudo, registrados na BBAC e diagnosticados com FONS. Em
conjunto, os HACF atenderam 572 (68,1%) e os HNACF, 268 (31,9%) participantes. A
distribuição das características conforme tipo de hospital de atendimento estão apresentadas na
Tabela 1.
Trata-se de uma população majoritariamente assistida na região nordeste do país
(592;70,5%) (χ2=6,02; p=0,014) e domiciliada fora das cidades-sede dos hospitais (601; 71,5%)
(χ2=6,02; p=0,024).
Houve discreto predomínio de participantes do sexo biológico masculino (437;52,0%),
e grande frequência de famílias com baixa renda (<3 salários mínimos; 282;89,8%), sendo os
extremos representados por famílias com menos de um salário mínimo (94;29,9%) até famílias
com renda igual ou superior a 6 salários mínimos (7;2,2%). A distribuição destas variáveis não
diferiu entre HACF e HNACF.
A idade de registro na BBAC variou de 1 dia de vida até 61 anos, sendo 567 (67,5%)
crianças com até 1 ano. A média de idade foi 4,2 (±8,2) anos. A média de idade dos participantes
atendidos nos HACF foi de 3,5 (±8,2) anos, enquanto a média dos participantes atendidos nos
HNACF foi 5,7 (±7,9) anos (p<0,0003).
A escolaridade foi maior entre as mães, tendo a maioria delas ensino médio a superior
(437;54,1%), enquanto a maioria dos pais (425;56,1%) teve escolaridade baixa (não
alfabetizado a ensino fundamental). Genitores com maior escolaridade (ensino médio e
superior) foram mais frequentes nos HACF enquanto genitores com baixa escolaridade, nos
HNACF (mãe: χ2=44,16; p<0,001) (pai: χ2=31,96; p<0,001).
Quanto ao tipo de FONS, 455 (54,1%) tinham FLP, 213 (25,4%) FL e 172 (20,5%) FP
(p<0,001). Esta distribuição FLP > FL > FP não diferiu entre HACF e HNACF (χ2= 4,64;
p=0,098).
As FLP predominaram em pessoas do sexo biológico masculino e as FP no feminino
(χ2= 42,5; p<0,001), fendas unilaterais ocorreram em 469 (70,5%) casos e predominaram sobre
as bilaterais (196; 29,5%) (χ2= 41,35; p<0,001), sendo 325 (48,9%) do lado esquerdo e 144
(21,7%) do lado direito (χ2=41,92; p<0,001). Em 4 casos, não havia informação sobre a
lateralidade da FO.

29

Tabela 1 - Distribuição dos participantes quanto ao hospital de atendimento em relação às características
socioeconômicas, demográficas e clínicas.
Características analisadas
HACF
HNACF
Total
P
(572;68,1%)
(268;31,9%)
(840;100,0%)
Localização geográfica do hospital
Nordeste

388 (67,8%)

204 (71,6%)

592 (70,5%)
0,014

Sul

184 (32,2%)

64 (23,9%)

248 (29,5%)

282 (49,3%)

121 (45,1%)

403 (48,0%)

Sexo biológico
Feminino

0,262
Masculino

290 (50,7%)

147 (54,9%)

437 (52,0%)

3,5

5,7

4,2

Intervalo

< 1 a 61

< 1 a 37

< 1 a 61

Percentil 25

<1

<1

<1

Percentil 50

<1

1

<1

Percentil 75

2

10

3,5

<1

65 (30,7%)

29 (28,4%)

94 (29,9%)

≥1a<2

101 (47,6%)

49 (48,0%)

150 (47,8%)

≥2a<3

29 (13,7%)

9 (8,8%)

38 (12,1%)

≥3

17 (8,0%)

15 (14,7%)

32 (10,2%)

6 (1,1%)

25 (9,5%)

31 (3,8%)

Ensino Fundamental

215 (39,4%)

124 (47,3%)

339 (42,0%)

Ensino Médio

252 (46,2%)

87 (33,2%)

339 (42,0%)

Ensino Superior

72 (13,2%)

26 (9,9%)

98 (12,1%)

Idade em anos
Média

0,0003

Renda familiar (em salários mínimos) a

0,214

Escolaridade maternab
Não alfabetizada, alfabetizada

< 0,001

30

Tabela 1 - Distribuição dos participantes quanto ao hospital de atendimento em relação às características
socioeconômicas, demográficas e clínicas (cont.)
Características analisadas
HACF
HNACF
Total
P
(572;68,1%)
(268;31,9%)
(840;100,0%)
Escolaridade paternac
Não alfabetizado, alfabetizado

25 (4,8%)

41 (16,9%)

66 (8,7%)

Ensino Fundamental

256 (49,6%)

103 (42,6%)

359 (47,4%)

Ensino Médio

190 (36,8%)

85 (35,1%)

275 (36,3%)

Ensino Superior

45 (8,7%)

13 (5,4%)

58 (7,6%)

Fora da cidade-sede do hospital

423 (74,0%)

178 (66,4%)

601 (71,5%)

Na cidade-sede do hospital

149 (26,0%)

90 (33,6%)

239 (28,5%)

FP

128 (22,4%)

44 (16,4%)

172 (20,5%)

FLP

307 (53,7%)

148 (55,2%)

455 (54,1%)

FL

137 (24,0%)

76 (28,4%)

213 (25,4%)

<0,001

Domicílio do participante
0,024

Tipo de FONS

0,098

FP: fenda palatal; FLP: fenda labial e palatal; FL: fenda labial; HNACF: hospital não-habilitado em anomalia
craniofacial; HACF: hospital habilitado em anomalia craniofacial. a: informações não disponíveis em 526 casos,
b: informações não disponíveis em 33 casos, c: informações não disponíveis em 82 casos.

5.2. Idade da avaliação genética e fatores associados ao atraso
Todos os participantes tiveram pelo menos uma consulta com médico geneticista
confirmando tratar-se de FONS e 284 (33,8%) tiveram pelo menos duas consultas com este
especialista.
A maioria dos participantes (446;53,1%) realizaram a primeira avaliação genética
dentro dos 12 meses de vida. Os demais grupos corresponderam a 184 (21,9%) crianças entre
13 meses e 3 anos de idade, 150 (17,9%) entre 4 e 18 anos e os demais, 60 (7,1%), entre 19 e
61 anos de idade. A distribuição dos tipos de FONS (FL, FLP e FP) não diferiu entre os grupos
com e sem atraso na avaliação genética (χ2=4,66; p=0,09).
O atraso na realização da avaliação genética foi avaliado em relação ao tipo e
localização geográfica do hospital, domicílio e sexo biológico do participante, renda familiar,
escolaridade dos pais e tipo de FONS (Tabela 2).

31

Tabela 2 - Distribuição dos participantes quanto à realização de avaliação genética em relação às características
do serviço de atendimento, sociodemográficas e clínicas.
Variável analisada

Avaliação genética atrasada
Sim
(394; 46,9%)

Não
(446; 53,1%)

Total
(840; 100,0%)

HNACF

152 (38,6%)

116 (26,0%)

268 (31,9%)

HACF

242 (61,4%)

330 (74,0%)

572 (68,1%)

Tipo de hospital

(p<0,001; IC: 1,16 - 1,54)
Localização geográfica do hospital
Nordeste

272 (69,0%)

320 (71,7%)

592 (70,5%)

Sul

122 (31,0%)

126 (28,3%)

248 (29,5%)

(p=0,405; IC: 0,65 - 1,18)
Domicílio do participante
Fora da cidade-sede

296 (75,1%)

305 (68,4%)

601 (71,5%)

Na cidade-sede

98 (24,9%)

141 (31,6%)

239 (28,5%)

(p=0,03; IC: 1,01 - 1,42)
Sexo biológico
Feminino

178 (45,2%)

225 (50,4%)

403 (48,0%)

Masculino

216 (54,8%)

221 (49,6%)

437 (52,0%)

(p=0,12; IC: 0,62 - 1,06)
Renda familiar (em salários mínimos) a
<3

137 (89,5%)

145 (90,0%)

282 (89,8%)

≥3

16 (10,5%)

16 (10,0%)

32 (10,2%)

(p=0,879; IC: 0,45 - 1,96)

32

Tabela 2 - Distribuição dos participantes quanto à realização de avaliação genética em relação às características
do serviço de atendimento, sociodemográficas e clínicas (cont.)
Variável analisada

Avaliação genética atrasada
Sim
(394; 46,9%)

Não
(446; 53,1%)

Total
(840; 100,0%)

Até ensino fundamental

213 (57,3%)

157 (36,1%)

370 (48,8%)

Ensino médio a superior

159 (42,7%)

278 (63,9%)

437 (54,2%)

Escolaridade materna b

(p<0,001; IC: 1,36 - 1,84)
Escolaridade paterna c
Até ensino fundamental

233 (68,7%)

192 (45,8%)

425 (56,1%)

Ensino médio a superior

106 (31,3%)

227 (54,2%)

333 (43,9%)

(p<0,001; IC: 1,35 - 1,84)

FP: fenda palatal; FLP: fenda labial e palatal; FL: fenda labial; HNACF: hospital não-habilitado em anomalia
craniofacial; HACF: hospital habilitado em anomalia craniofacial.
a: informações não disponíveis em 526 casos, b: informações não disponíveis em 33 casos, c: informações não
disponíveis em 82 casos.

O atraso na avaliação genética não esteve associado à localização geográfica do
hospital, sexo biológico do participante e faixas de renda das famílias (p≥0,05). Por outro lado,
houve associação estatisticamente significativa e maior prevalência de atraso em participantes
acompanhados nos HNACF (RP=1,3; IC95%:1,33 - 2,39), domiciliados fora da cidade-sede do
hospital (RP=1,2; IC95%:1,01 - 1,42), e para aqueles cujos genitores tinham baixa escolaridade
(mãe: RP=1,5; IC95%:1,36 - 1,84 e pai: RP=1,5; IC95%:1,35 - 1,84) (Gráfico 1).

33

Gráfico 1 - Razão de prevalência e intervalos de confiança (95%) dos fatores associados ao atraso na avaliação
genética de participantes com FONS

5.3. Idade da cirurgia primária e fatores associados ao atraso
Para a análise da ocorrência de atraso na cirurgia primária da FO, foram excluídos
331/840 (39,4%) participantes devido à ausência de informações na BBAC sobre o status do
tratamento cirúrgico. O grupo restante de 509 (60,6%) participantes, foi subdividido em “com
intervenção cirúrgica (n=302)” e “sem intervenção cirúrgica (n=207)”. A Figura 2 apresenta a
distribuição dos participantes nestes dois grupos, estratificados por idade, se adequada ou
avançada, para a realização da cirurgia primária.
Esta subdivisão permitiu identificar um grupo sem intervenção cirúrgica, mas dentro da
janela de idade considerada adequada, constituído de 78 crianças. Neste grupo a idade variou
de 7 dias de vida a 17 meses, a moda foi de um mês e a média de 6 (±4) meses completos.
Seriam necessárias 119 cirurgias primárias, sendo 58 (48,7%) queiloplastias e 61 (51,3%)
palatoplastias.
Excluído o grupo acima, apresenta-se na Figura 3 o montante de cirurgias necessárias
vs realizadas para 431 participantes restantes. De um total de 666 procedimentos necessários,
418 (62,8%) foram realizados com atraso ou sequer haviam sido realizados. A estratificação
por tipo de cirurgia revelou que 70,2% das palatoplastias tiveram atraso contra 56,2% das
queiloplastias. O reparo do palato teve 1,6 vezes maior prevalência de atraso comparado ao
reparo do lábio (IC95%: 1,39 - 1,84).
Os grupos com e sem atraso cirúrgico diferiram quanto ao tipo de FONS, sendo o atraso
maior em participantes com FLP (157;60,2%), seguido de FP (62;23,8%) e FL (42;16,0%)
(χ2=48,48; p<0,001). A estratificação mostrou que participantes com FP e FLP têm maior

34

prevalência de atraso cirúrgico comparados aos que têm apenas FL (RP= 1,9; IC95%:1,54 - 2,56)
(Tabela 3). Entre os 157 com FLP e atraso cirúrgico, 70 (44,6%) tiveram atraso na palatoplastia,
seguidos por 69 (43,9%) que tiveram atraso em ambas as cirurgias e 18 (11,46%), com atraso
apenas na queiloplastia.
Figura 2 - Composição da amostra para análise da idade de realização da cirurgia primária.

FONS: Fenda Oral Não Sindrômica.

35

Figura 3: Distribuição da amostra de 431 participantes quanto às cirurgias primárias necessárias, realizadas em
idade adequada e atrasada.

FL: fenda labial; FLP: fenda labial e palatal; FP: fenda palatal.

36

Tabela 3 - Distribuição dos pacientes quanto à cirurgia primária em relação às características do serviço de
atendimento, sociodemográficas e clínicas.
Variável analisada
Sim
(261; 60,55%)

Cirurgia atrasada
Não
(170;39,45%)

FP+FLP

219 (83,9%)

93 (54,7%)

312 (72,4%)

FL

42 (16,1%)

77 (45,3%)

119 (27,6%)

Total
(n=431;100,0%)

Tipo de FONS

(p<0,001; IC: 1,54 - 2,56)
Tipo de hospital
HNACF

140 (53,6%)

51 (30,0%)

191 (44,3%)

HACF

121 (46,4%)

119 (70,0%)

240 (55,7%)

(p<0,001; IC: 1,24 - 1,69)
Localização geográfica do hospital
Nordeste

232 (88,5%)

114 (67,1%)

346 (80,3%)

Sul

29 (11,5%)

56 (32,9%)

85 (19,7%)

(p<0,001; IC: 1,44 - 2,66)
Sexo biológico
Feminino

117 (44,8%)

87 (51,2%)

204 (47,3%)

Masculino

144 (55,2%)

83 (48,8%)

227 (52,7%)

(p=0,197; IC: 0,52 - 1,14)
Renda familiar (em salários mínimos) a
<3

133 (95,7%)

89 (84,8%)

222 (91,0%)

≥3

6 (4,3%)

16 (15,2%)

22 (9,0%)

(p=0,005; IC:1,10 - 4,38)

37

Tabela 3 - Distribuição dos pacientes quanto à cirurgia primária em relação às características do serviço de
atendimento, sociodemográficas e clínicas (cont).
Variável analisada
Sim
(261; 60,55%)

Cirurgia atrasada
Não
(170;39,45%)

Até ensino fundamental

140 (56,2%)

48 (29,1%)

188 (45,4%)

Ensino médio a superior

109 (43,8%)

117 (70,9%)

226 (54,6%)

Total
(n=431;100,0%)

Escolaridade materna b

(p<0,001; IC: 1,31 – 1,80)
Escolaridade paterna c
Até ensino fundamental

155 (67,1%)

70 (43,5%)

225 (57,4%)

Ensino médio a superior

76 (32,9%)

91 (56,5%)

167 (42,6%)

(p<0,001; IC: 1,25 – 1,82)
Domicílio do participante
Fora

da

cidade-sede

do

196 (75,1%)

125 (73,5%)

321 (74,5%)

65 (24,9%)

45 (26,5%)

110 (25,5%)

hospital
Na cidade-sede do hospital

(p=0,715; IC: 0,69 - 1,68)

FP: fenda palatal; FLP: fenda labial e palatal (FLP); FL: fenda labial; HNACF: hospital não-habilitado em
anomalia craniofacial; HACF: hospital habilitado em anomalia craniofacial.
a: informações não disponíveis em 187 casos, b: informações não disponíveis em 17 casos, c: informações não
disponíveis em 39 casos, d: informações não disponíveis em 81 casos (77 participantes com FP; 4 participantes
sem informações sobre a lateralidade da fenda).

Os resultados detalhados dos grupos com e sem intervenção cirúrgica são apresentados nas
seções abaixo.
5.3.1. Participantes sem intervenção cirúrgica e com idade avançada (n= 129)
Neste grupo seriam necessárias 194 cirurgias primárias, sendo 97 (50,0%) queiloplastias
e 97 (50,0%) palatoplastias. Entre as 97 queiloplastias atrasadas, havia participantes com idade
desde 12 meses completos até 18 anos. Neste grupo a média foi de 6 (±5) anos completos.
Entre as 97 palatoplastias necessárias, 83 (85,6%) estavam atrasadas, correspondendo a
participantes com idade desde 19 meses completos até 20 anos. Neste grupo a média foi de 7
(±5) anos completos. Os 14 participantes restantes tinham entre 13 e 18 meses de vida,

38

apresentavam FLP, já tinham atraso na queiloplastia, mas ainda estavam na janela de idade para
realizar a palatoplastia.
5.3.2. Participantes com intervenção cirúrgica (n=302)
Neste grupo seriam necessárias 472 cirurgias primárias, sendo 257 (54,45%)
queiloplastias e 215 (45,55%) palatoplastias. A idade no momento da queiloplastia variou de 1
mês a 10 anos, com média de 9 (±11) meses completos, sendo que 226 (87,9%) cirurgias foram
realizadas em idade adequada. Na palatoplastia, a idade variou de 3 meses a 22 anos, com média
de 25 (±30) meses completos, sendo que apenas 60 (27,9%) cirurgias foram realizadas até 18
meses.
A análise do impacto do tipo de hospital de atendimento e das características
sociodemográficas como fatores possivelmente associados ao atraso na realização da cirurgia
primária está apresentada na Tabela 3 e Gráfico 2.
O atraso na avaliação genética não esteve associado ao sexo biológico e domicílio do
participante (p≥0,05). Por outro lado, houve associação estatisticamente significativa e maior
prevalência de atraso em participantes acompanhados nos HNACF (RP=1,4; IC95%:1,24 - 1,69),
atendidos nos hospitais da região nordeste (RP=1,9; IC95%: 1,44 - 2,66), com baixa renda
familiar (RP=2,2; IC95%: 1,10 - 4,38) e genitores com baixa escolaridade (mãe: RP=1,5; IC95%:
1,31 - 1,80 e pai: RP=1,5; IC95%: 1,25 - 1,82).
Gráfico 2 - Razão de prevalência e intervalos de confiança (95%) dos fatores associados ao atraso na cirurgia
primaria das FONS.

39

6. DISCUSSÃO
O tratamento de pessoas com FO é prolongado e envolve todos os níveis de atenção à
saúde. A complexidade anatomofuncional e o impacto psicossocial desta anomalia exige
cuidados específicos, multiprofissionais e individualizados desde o período pré-natal. Estes
cuidados perpassam o diagnóstico clínico-etiológico, as orientações sobre alimentação e
nutrição, e a reabilitação clínico-cirúrgico que, mesmo em pessoas com FONS, pode se estender
até a vida adulta (CLEFT PALATE-CRANIOFACIAL ASSOCIATION, 2018; GIL-DASILVA-LOPES; MONLLEÓ, 2014; SREEJITH et al., 2018).
Este modelo de cuidado, embora ideal e universalmente recomendado, é inalcançável
para a maioria das pessoas ao redor do mundo. Os custos elevados, a inexistência ou escassez
de serviços e de profissionais capacitados e a descontinuidade do acompanhamento, estão entre
as principais barreiras de acesso enfrentadas pelas famílias (ISE et al., 2019; MASSENBURG
et al., 2016; NIDEY; WEHBY, 2019).
Estimar os custos reais do tratamento não é tarefa fácil uma vez que a complexidade da
anomalia, as necessidades específicas de cada paciente e o tratamento disponível nos serviços
variam enormemente (GALLOWAY; DAVIES; MOSSEY, 2017; WANCHEK; WEHBY,
2020). Um estudo norte-americano realizado na Califórnia, avaliou custos diretos (cirurgias,
atendimento odontológico, intervenção fonoaudiológica, psicológica, educacional e avaliação
audiológica) e indiretos (deslocamento, morbidade e mortalidade) do tratamento das
malformações congênitas (WAITZMAN; ROMANO; SCHEFFLER, 1994).
No caso das FO, os valores foram estimados desde o nascimento até 65 anos. Os custos
diretos (cirurgias, tratamento odontológico, intervenção fonoaudiológica, audiológica,
psicológica e educacional) e indiretos (morbidade, mortalidade e limitações na atividade
trabalhista) variaram desde US$29,000 até US$246,000 com custo médio total de US$92,000
por paciente (WAITZMAN; ROMANO; SCHEFFLER, 1994). No Brasil, não há estimativas
destes custos a longo prazo. Conhece-se, porém, o valor médio pago por procedimento de
reabilitação cirúrgica de FONS (custos diretos) numa série histórica de 2008 a 2020 no SUS,
calculado em US$577.64. Em países com desenvolvimento econômico semelhante, a média é
de US$800 (SILVEIRA et al., 2022).
Este impacto financeiro impõe a participação ativa do estado como principal provedor
do cuidado à saúde por meio de políticas públicas abrangentes (WANCHEK; WEHBY, 2020;
WEHBY; CASSELL, 2010). Portanto, custeio e oferta de serviços são fatores imbricados e

40

seguem sendo um grande desafio, especialmente para países de baixa e média renda
(CARLSON et al., 2016). Estes países, a exemplo de Madagascar, Etiópia, República
Democrática do Congo e Bolívia (WORLD BANK, 2023), dependem de mutirões cirúrgicos
realizados por organizações não governamentais (ONG) que aliviam a grande demanda por
cirurgias primárias, mas não garantem a continuidade dos cuidados conforme modelo
mundialmente recomendado (KANTAR et al., 2019).
O Brasil é uma economia classificada como média-superior (WORLD BANK, 2023) e
conta com sistema de saúde universal no qual existe uma rede atualmente formada por 30
HACF (Figura 1A). Os HACF são habilitados para o tratamento de pessoas com FO conforme
normas estabelecidas na Portaria SAS/MS 62/1994 e contam com financiamento público
assegurado por lei. Contudo, além destes, sabe-se da existência de serviços não habilitados pela
Portaria SAS/MS 62/1994 (HNACF) que realizam atendimento e tratamento de pessoas com
FO (MONLLEÓ; GIL-DA-SILVA-LOPES, 2006; MONLLEO; MOSSEY; GIL-DA-SILVALOPES, 2009).
Conforme discutido por Monlleó et al (2009), a coexistência de HACF e HNACF indica
a presença de gargalos no acesso ao tratamento relacionados ao número insuficiente e à
concentração geográfica não só dos HACF, mas também dos especialistas no território nacional.
Destaca-se que, em seu conjunto, esses dois grupos de instituições (HACF e HNACF) albergam
todos os recursos materiais e humanos relacionados ao tratamento de pessoas com FO no SUS.
Ainda assim, relatórios de ONG dão conta da realização de mutirões de cirurgia no país,
especialmente nas regiões norte e nordeste (OSB, 2021).
Diversos autores brasileiros têm enfocado o problema do acesso, do financiamento e da
qualidade da atenção oferecida nos HACF utilizando diferentes métodos de coleta de dados
como entrevistas com pacientes, formulários aplicados aos serviços e extração de dados do
Departamento de Informática do Sistema Único de Saúde (DATASUS) (ISE et al., 2019;
QUEIRÓS et al., 2013; SILVEIRA et al., 2022; SOUSA; RONCALLI, 2021, 2017). Destacase como aspecto inovador do presente estudo a extensão da coleta de dados aos HNACF e a
utilização de uma plataforma online, a BBAC, para registro das informações obtidas
diretamente com os participantes e familiares.
Utilizando estes métodos de coleta, a amostra estudada nesta pesquisa foi oriunda tanto
de HACF quanto de HNACF na proporção de 2:1. Este resultado corrobora os achados de
Monlleó et al., (2009) a respeito da existência de uma rede paralela de serviços de reabilitação

41

no Brasil. A maioria dos participantes foi inserida na BBAC por pesquisadores vinculados aos
dois hospitais da região nordeste participantes da BBAC.
A caracterização sociodemográfica indicou que se trata de uma população constituída
predominantemente de crianças com até 1 ano de idade, residentes fora da cidade-sede do
hospital, pertencentes a famílias de baixa renda, com mães de escolaridade média-superior e
pais com baixa escolaridade.
Algumas diferenças foram identificadas na comparação entre a população atendida nos
HACF e nos HNACF. Nos HNACF a frequência de participantes mais velhos, residentes nas
cidades-sede dos hospitais e com genitores de escolaridade baixa foi significativamente maior.
Uma hipótese para este comportamento é que os HNACF recebem a demanda reprimida de
pacientes que não conseguiram acesso aos HACF provavelmente por falhas na referênciacontrarreferência. Outro fator possivelmente implicado é a menor escolaridade dos genitores
que poderia se associar ao desconhecimento sobre o tratamento e sobre serviços de reabilitação
no SUS, conforme discutido por Ise e colaboradores (2019).
Conforme apontado por estudos nacionais e internacionais, condições socioeconômicas
precárias, como as aqui observadas, acentuam exponencialmente as desigualdades e impactam
negativamente o acesso de crianças com FO aos acompanhamentos de saúde em idade adequada
(CARLSON et al., 2016; CUBITT et al., 2014; SOUSA; RONCALLI, 2021).
Há na literatura inúmeras evidências sobre as sequelas do não tratamento ou do
tratamento tardio das FO (DANIELS et al., 2015; FOLLMAR et al., 2015; SHAFFER et al.,
2020). Desse ponto de vista, a presente pesquisa utilizou a idade de realização da avaliação
genética e da cirurgia primária como indicadores do acesso e da qualidade da atenção a
participantes com FONS em dois HACF e dois HNACF. Os resultados serão discutidos nas
seções abaixo.
6.1. Idade da avaliação genética e tipo de FONS
O reconhecimento da FO aberta é um procedimento simples e ao alcance de qualquer
profissional de saúde mediante inspeção. Por outro lado, a identificação de subfenótipos, a
distinção entre FONS e FOS, e o esclarecimento da etiologia são complexos. Estima-se que
mais de 900 doenças raras possam ter a FO como uma das suas características (OMIM, 2023).
Em recém-nascidos, o fenótipo sutil pode gerar dificuldade para alcançar o diagnóstico,
ademais muitas anomalias menores surgem ou se tornam clinicamente mais evidentes a partir

42

dos 4-6 anos de idade (ROZENDAAL et al., 2012; WYSZYNSKI; SÁRKÖZI; CZEIZEL,
2006).
Na equipe de saúde, o médico geneticista com experiência em dismorfologia é o
profissional que reúne habilidades e conhecimentos para realizar este diagnóstico. Um estudo
brasileiro, mostrou a diferença quando o diagnóstico foi realizado por um médico geneticista.
O número de casos sindrômicos foi menor nos centros em que a avaliação clínica foi realizada
por outros médicos especialistas, em comparação aos locais em que ela foi realizada por um
geneticista clínico (SOUZA; RASKIN, 2013). Além das habilidades clínicas, destaca-se que a
avaliação dismorfológica muitas vezes requer investigações complementares e exames
genéticos específicos como a análise de alterações citogenéticas e moleculares (CLEFT
PALATE-CRANIOFACIAL ASSOCIATION, 2018; DIXON et al., 2011; LUSTOSAMENDES et al., 2021; MANGOLD; LUDWIG; NÖTHEN, 2011; SHAW et al., 2001).
Portanto, sua realização o mais precocemente possível é fundamental.
Considerando que as FO abertas têm diagnóstico pré ou neonatal, o cenário ideal seria
realizar a primeira avaliação com geneticista no primeiro mês de vida. Esta avaliação permitiria
a triagem inicial de sinais de alerta para FOS que poderiam impactar o cronograma da
reabilitação e as técnicas cirúrgicas indicadas. Em não havendo sinais de alerta, seria ainda
possível realizar uma segunda avaliação dismorfológica antes ou concomitante à consulta préoperatória.
Esta avaliação sequencial é importante porque o fenótipo pode mudar com o avançar da
idade. Alterações do Desenvolvimento Neuropsicomotor (DNPM) e sinais clínicos
classificados como dismorfias sutis podem levar à suspeição de um quadro sindrômico com
implicações multissistêmicas que modificam a classificação inicial de FONS para FOS. Esta
reclassificação tem implicações sobre o plano terapêutico e aconselhamento genético (CLEFT
PALATE-CRANIOFACIAL ASSOCIATION, 2018; LEPPIG et al., 1987; LUSTOSAMENDES et al., 2021; MONLLEÓ et al., 2015; ROZENDAAL et al., 2012; WYSZYNSKI;
SÁRKÖZI; CZEIZEL, 2006).
Para citar alguns exemplos, em muitos casos de Síndrome de van der Woude (OMIM
#119300, #606713), ocorrem alterações tão sutis que podem levar ao diagnóstico errôneo de
FONS. Complicações pós-cirúrgicas, como fístulas, má cicatrização e formação de queloides,
são mais graves e mais frequentes em pacientes com esta Síndrome quando comparados a
pacientes com FONS (JONES et al., 2010). A Síndrome de Loeys-Dietz (OMIM #614816,
#615582, #613795, #619192, #610168, #619656) cursa com dismorfias craniofaciais sutis e

43

alterações cardiovasculares, nem sempre detectadas na infância, que podem representar riscos
cirúrgicos aumentados. A Síndrome de Gorlin (OMIM #109400) também pode ter dismorfias
craniofaciais sutis que se associam a carcinoma basocelular e risco aumentado para outras
neoplasias ao longo da vida. Assim, além de interferir no planejamento cirúrgico, a avaliação
genética contribui para o desenvolvimento de protocolos específicos para tratamento de cada
uma dessas doenças raras.
No Brasil, alcançar o cenário ideal da atenção à saúde da pessoa com FO requer número
apropriado de médicos geneticistas e serviços de genética. Todavia, mais que uma necessidade
quantitativa, requer a reorganização do cuidado dentro do sistema de saúde (SOUSA;
RONCALLI, 2021, 2017). Esta reorganização inclui a revisão da Portaria SAS/MS 62/1994
que, entre outras falhas, não estabelece o médico geneticista como membro da equipe
multidisciplinar de anomalias craniofaciais (BRASIL, 1994; (GIL-DA-SILVA-LOPES et al.,
2019; MONLLEÓ; GIL-DA-SILVA-LOPES, 2006a, 2006b).
A despeito da dificuldade de acesso à avaliação genética no SUS, em nosso estudo todos
os participantes (HACF e HNACF) foram avaliados por médicos geneticistas. Esta
particularidade reflete o caráter da BBAC, fonte primária dos dados, cujos provedores de
informação são os médicos geneticistas dos hospitais e serviços integrantes do PCFB
(MONLLEÓ et al., 2013; MONLLEO; MOSSEY; GIL-DA-SILVA-LOPES, 2009a). Embora
a avaliação genética de pacientes com FO não seja uma situação uniforme no país, nesta
pesquisa destaca-se como um ponto forte. Outro aspecto importante é que um terço dos
participantes realizaram pelo menos duas consultas genéticas.
Estes aspectos aumentaram a robustez da seleção da amostra por permitir a exclusão de
casos sindrômicos e de subfenótipos de FO que poderiam distorcer a análise epidemiológica e
a avaliação da ocorrência de atraso cirúrgico. De fato, a distribuição dos tipos de FONS
(FLP>FL>FP), o predomínio de FLP no sexo biológico masculino, FP no sexo biológico
feminino, fendas unilaterais sobre as bilaterais e das unilaterais esquerdas sobre direitas, são
resultados concordantes com o comportamento epidemiológico das FONS ao redor do mundo
(KADIR et al., 2017; MOSSEY et al., 2009).
Consideradas as conhecidas dificuldades de acesso à especialidade de genética no SUS
(BONILLA et al., 2021; GANDELMAN HOROVITZ et al., 2013; MARQUES-DE-FARIA et
al., 2003), nesta pesquisa adotou-se os 12 meses de vida como a idade máxima adequada para
realizar a avaliação genética das crianças com FONS.

44

Este indicador de acesso revelou que pouco mais da metade dos participantes (53,1%)
realizaram a avaliação genética em idade adequada. No grupo com atraso, o contingente de
crianças maiores, escolares, adolescentes e adultos foi significativamente maior. Mesmo
considerando que os adultos (60;7,1%), possam representar pessoas em busca de
aconselhamento genético para decisões reprodutivas informadas, a quantidade de crianças e
adolescentes (334;39,8%) com FONS em primeira consulta genética foi um resultado
impactante.
Os grupos com e sem atraso na avaliação genética não diferiram estatisticamente em
relação ao tipo de FONS. Este resultado sugere que não há viés de prioridade no atendimento
de genética em relação à apresentação clínica, se FL, FP ou FLP uni ou bilateral.
6.2 Idade da cirurgia primária e tipo de FONS
A intervenção cirúrgica é fundamental para o sucesso da reabilitação morfofuncional e
adaptação psicossocial das pessoas com FONS. No entanto, ainda não há consenso quanto à
idade ideal, técnica e sequência operatória na abordagem dos pacientes (BUTTERWORTH et
al., 2022; CLEFT PALATE-CRANIOFACIAL ASSOCIATION, 2009; SHAW et al., 2019;
WORLD HEALTH ORGANIZATION., 2002).
As recomendações variam ao redor do mundo e mesmo dentro de um único país
(KÜSELER et al., 2020; MELISSARATOU; FRIEDE, 2002; SHAFFER et al., 2020). Em
relação à queiloplastia, existem protocolos de reparo nos primeiros 3, 6 e 12 meses de vida. Já
para a palatoplastia, as recomendações variam entre 9 e 12 meses com idade limite de 18 meses
(CLEFT PALATE-CRANIOFACIAL ASSOCIATION, 2018; SHI; LOSEE, 2015). A
palatoplastia após esse período está associada a problemas morfofuncionais como insuficiência
velofaríngea, fístula oronasal, deficiência do crescimento facial, doenças otológicas,
deformidades dentárias, alterações da fonação e problemas psicossociais.
A despeito das variações, é consenso que a cirurgia tardia é um indicador sensível para
a avaliação do acesso ao tratamento (FOLLMAR et al., 2015; HOSSEINABAD et al., 2015;
SHKOUKANI et al., 2014).
Frente à heterogeneidade dos protocolos cirúrgicos utilizados no Brasil, nesta pesquisa
adotou-se o parâmetro da ACPA (2018), 12 meses para queiloplastia e 18 meses para
palatoplastia, já utilizado por Sousa e Roncalli (2021) para a análise de ocorrência de atraso na
realização da cirurgia primária.

45

A plataforma Cranflow que alimenta a BBAC permite inserção de informações clínicas
em cada consulta do participante. Deste modo, os procedimentos cirúrgicos registrados podem
ter ocorrido antes (história cirúrgica pregressa) ou durante o seguimento clínico realizado no
intervalo de tempo estudado (2008-2019).
Outro aspecto importante é que embora a BBAC tenha iniciado em 2008, o registro
específico do histórico cirúrgico foi tornado campo de preenchimento obrigatório apenas em
2015. Por esta razão, entre os 840 participantes incluídos na pesquisa, 331 (40%) não tinham
registros sobre o status cirúrgico.
Apesar desta perda, no conjunto de participantes analisados foram identificadas quatro
situações distintas: a) um grupo sem intervenção cirúrgica, porém dentro da janela de idade
adequada para a realização do procedimento; b) um grupo sem intervenção cirúrgica, mas já
em idade avançada para a cirurgia; c) um grupo com intervenção cirúrgica realizada em idade
adequada; e d) um grupo com intervenção cirúrgica realizada em idade avançada. Feito esse
agrupamento verificou-se que nesta amostra mais da metade dos participantes (51,3%) tiveram
seus cronogramas de reabilitação cirúrgica comprometidos por atraso nos procedimentos,
tenham sido eles realizados ou não.
É importante destacar que o dimensionamento do impacto do atraso da reabilitação
cirúrgica deve considerar o tipo de FO. Nesta perspectiva, o quantitativo de cirurgias primárias
necessárias é sempre maior que o número de participantes, uma vez que o grupo com FLP, mais
frequente, requer dois procedimentos distintos em diferentes momentos. Portanto, para os 431
participantes analisados seriam necessárias 666 cirurgias. Assim, após a estratificação por tipo
de cirurgia requerida, o resultado foi igualmente preocupante, com 62,8% dos procedimentos
realizados com atraso ou não realizados.
Tanto a estratificação por tipo de cirurgia quanto por tipo de FONS revelaram um
aumento significante da prevalência de atraso nos participantes que necessitavam palatoplastia
comparados aos que necessitavam queiloplastias, dados que corroboram a literatura
(CASSELL; DANIELS; MEYER, 2009; ISE et al., 2019; SOUSA; RONCALLI, 2021;
STONEBURNER et al., 2021).
Observa-se que o atraso no tratamento cirúrgico das FO é uma realidade palpável ao
redor do mundo, com impacto maior sobre os que necessitam de palatoplastia. Entretanto, a
comparação entre os estudos requer atenção à possibilidade de vieses devidos à utilização de
diferentes métodos.

46

Um estudo brasileiro de abrangência nacional utilizou informações das Autorizações de
Internação Hospitalar (AIH) armazenadas no DATASUS entre 2009 e 2013 para avaliar, em
HACF de todo o país, a realização de cirurgias primárias de FO (FONS e FOS incluídas),
utilizando os mesmos parâmetros de idade aqui empregados. Os autores verificaram
frequências de atraso superiores às evidenciadas em nosso trabalho em relação às queiloplastias
(66,4% vs 56,2% desta pesquisa) e similares em relação às palatoplastias (71,2% vs 70,2% desta
pesquisa) (SOUSA; RONCALLI, 2021).
Ise e colaboradores (2019), aplicaram questionário ao próprio paciente (ou responsável)
em um HACF localizado no estado de São Paulo. Adotando a idade de até 6 meses para
queiloplastia e até 18 meses para palatoplastia, os autores encontraram uma frequência global
de atraso cirúrgico de 54,4%, sendo 33,3% na queiloplastia e 66,7% na palatoplastia (ISE et al.,
2019).
Pelo seu contingente populacional, a Índia, país de economia média-baixa (WORLD
BANK, 2023), é um caso particular com forte dependência de mutirões cirúrgicos organizados
por ONG. Utilizando 12 meses de idade para queiloplastia e 24 meses para palatoplastia,
Stewart e colaboradores (2016) verificaram frequências desde 37,0% até 65,8% de pessoas não
operadas nas diferentes regiões do país.
Cubitt e colaboradores (2014) avaliaram a proporção de FO não reparadas em países
com renda baixa, média-baixa e média-alta entre 2008 e 2011 através dos registros de 352.191
cirurgias realizadas por uma ONG. Os autores verificaram que países com menor renda
realizam menos palatoplastias em comparação às queiloplastias. Em países de baixa renda,
dentre as cirurgias primárias realizadas, 78% são queiloplastias e 22% palatoplastias, em países
de renda média-baixa 62% são queiloplastias e 38% palatoplastias e, em países de renda médiaalta, são 48% e 52%, respectivamente.
Na comparação com países ricos da América do Norte e Europa, os nossos resultados
são muito discrepantes.
Nos Estados Unidos da América (EUA), onde não há financiamento público da saúde,
um estudo realizado na Carolina do Norte verificou que apenas 22% dos pacientes com FO
(FOS e FONS) não realizaram o reparo cirúrgico até o limite de idade recomendado pela ACPA
(CASSELL; DANIELS; MEYER, 2009). Em outro estudo, realizado em Los Angeles, também
envolvendo pacientes com FONS e FOS, a taxa de atraso cirúrgico foi de 5,4% para
queiloplastia e 28,5% para palatoplastia (STONEBURNER et al., 2021).

47

Já no Reino Unido, país que conta com sistema de saúde público e universal, um estudo
de abrangência nacional verificou frequências de atraso cirúrgico de 8% a 16% entre os
diferentes hospitais. Neste estudo foram adotadas as idades de 6 meses para queiloplastia e 13
meses para palatoplastia, aplicadas a casos de FONS e FOS (BUTTERWORTH et al., 2022).
Esses dados demonstram que o atraso na realização da cirurgia primária das FO é um
problema mundial, porém a magnitude do atraso varia consideravelmente sob forte influência
do nível de desenvolvimento econômico e do modelo de sistema de saúde de cada país. Em
muitos países de baixa e média renda o acesso a cirurgias em geral é considerado ruim
(RAYKAR et al., 2015).
Do ponto de vista biológico, um fator fortemente associado ao atraso cirúrgico é a
ocorrência de anomalias associadas que modificam o diagnóstico de FONS para FOS, conforme
discutido na seção precedente. Este foi um dos fatores mais significativos associados ao atraso
cirúrgico no estudo de Stoneburner e colaboradores (2021), em que pacientes com diagnóstico
de FOS apresentaram 2,9 vezes mais chances de atrasar o procedimento cirúrgico. Destaca-se
que na presente amostra, foram incluídos apenas participantes com diagnóstico de FONS,
avaliados por médicos geneticistas com experiência em dismorfologia. Portanto, pode-se
afirmar que os percentuais de atraso cirúrgico observados não são decorrentes de envolvimento
sistêmico dos participantes aqui analisados.
Outro fator importante é o impacto do tipo de FONS sobre a nutrição dos recémnascidos e sua relação com o atraso da cirurgia primária. Crianças com FP e FLP têm maior
dificuldade nutricional em razão da incapacidade de manter a pressão intraoral adequada
durante a sucção. São pacientes que frequentemente requerem suplementação e, dependendo
da gravidade, utilização de sonda naso/orogástrica ou gastrostomia, o que compromete o ganho
adequado de peso e os deixa mais suscetíveis a comorbidades como infecções de vias aéreas e
anemia que retardam a cirurgia primária (ALOIS; RUOTOLO, 2020; SHKOUKANI et al.,
2014).
Um estudo multicêntrico brasileiro que entrevistou pais e cuidadores de crianças com
FO em HACF e HNACF, verificou que 69,2% dos lactentes com FO não conseguiram manter
a alimentação via oral, o que resultou em baixo ganho de peso (GIL-DA-SILVA-LOPES et al.,
2013). Entre os fatores mencionados como responsáveis pelo atraso na palatoplastia, o baixo
peso foi mencionado por 18% dos respondentes (AMSTALDEN-MENDES et al., 2011). No
Reino Unido, Butterworth e colaboradores (2022), verificaram que o baixo peso foi responsável
por 10% dos casos de atraso cirúrgico. Chow e colaboradores (2016) avaliaram complicações

48

pós-operatórias associadas com procedimentos que violaram a regra dos 10 para cirurgias de
FO (idade menor que 10 semanas, peso inferior a 10 libras, hemoglobina menor que 10 g/dl e
contagem de glóbulos brancos superior a 10 mm3/dl) e evidenciaram que apenas peso abaixo
de 10 lb (4,5 kg) foi preditor independente de complicações gerais.
A análise da interferência do peso e comorbidades incidentes na fase pré-cirúrgica fugiu
ao escopo desta pesquisa. Contudo, dada sua importância como causa manejável de redução do
atraso cirúrgico, considera-se importante a realização de estudos longitudinais que avaliem
esses fatores.
6.3. Barreiras associadas ao atraso na avaliação genética e na cirurgia primária
O tipo de hospital se revelou um fator importante entre as barreiras associadas ao atraso
na abordagem do participante com FONS. Embora os dois HNACF incluídos neste estudo
sejam hospitais federais de grande porte, a prevalência de atraso na avaliação genética e no
cronograma cirúrgico foi significativamente maior para participantes acompanhados nestes
hospitais comparados aos atendidos em HACF.
Este resultado sugere que apesar de dispor de todas as especialidades necessárias ao
atendimento de pessoas com FO, a ausência da habilitação e do respectivo incentivo financeiro,
impacta o acesso e a qualidade da atenção oferecida. Apesar da ausência de documentos
complementares orientativos ou diretrizes a seguir na atenção à saúde de pessoas com FO (GILDA-SILVA-LOPES et al., 2020; MONLLEÓ; GIL-DA-SILVA-LOPES, 2006a; QUEIRÓS et
al., 2013), a habilitação de serviços conforme normas da Portaria MS/SAS 62/1994 parece
exercer um papel no acesso desses pacientes aos serviços de reabilitação cirúrgica.
Não há estudos sobre a interferência das características socioeconômicas sobre o acesso
à avaliação genética de pessoas com FONS. Por outro lado, este aspecto tem sido bastante
explorado em relação ao atraso no cronograma cirúrgico tanto na literatura nacional quanto
internacional. Todos os autores evidenciaram que o atraso no tratamento cirúrgico é maior para
pessoas que vivem em contexto socioeconômico desfavorável (BUTTERWORTH et al., 2022;
CASSELL; DANIELS; MEYER, 2009; CUBITT et al., 2014; ISE et al., 2019; SOUSA;
RONCALLI, 2021; STEWART et al., 2016; STONEBURNER et al., 2021).
Uma revisão sistemática da literatura elencou como fatores críticos nos EUA: elevados
custos, longas distâncias até os centros de tratamento e disparidades raciais/étnicas (NIDEY;
WEHBY, 2019). No Brasil, segundo Sousa e Roncalli (2021), localização geográfica do
serviço, sexo feminino, raça (não-brancos) e condições socioeconômicas precárias, são fatores

49

associados ao atraso cirúrgico. Conforme Ise e colaboradores (2019), as principais barreiras
citadas por pacientes atendidos em um HACF foram a falta de serviços especializados em FO
(37%) e de acesso aos serviços existentes (31%).
Nesta pesquisa, o sexo biológico não esteve associado com maior prevalência de atraso
na avaliação genética ou na realização da cirurgia. Este resultado, diferente dos encontrados por
outros autores, pode estar relacionado ao tamanho da amostra e ao método de coleta de dados
(SOUSA; RONCALLI, 2021; STONEBURNER et al., 2021; ZALUZEC et al., 2019).
Por outro lado, a baixa escolaridade, especialmente materna, implicou em maior
prevalência de atraso tanto na avaliação genética quanto na realização da cirurgia. A baixa
escolaridade é largamente reconhecida como fator limitante que afeta a promoção da saúde, a
prevenção das doenças, o tratamento e a reabilitação (CASTRO et al., 2019; THE LANCET
GLOBAL HEALTH, 2023). Assim não surpreende que nas FO, condição crônica, este fator
também esteja presente. De fato, Ise e colaboradores (2019) destacam o papel fundamental dos
profissionais da atenção básica à saúde nas orientações aos pacientes e familiares sobre a
importância do diagnóstico e tratamento precoce da FO, assim como sobre os serviços
disponíveis para tratamento. A maioria da população assistida pelo SUS têm escolaridade baixa,
a educação em saúde na atenção primária e a eficiência da referência e contrarreferência são
essenciais para direcionar e assegurar o acesso ao tratamento.
Residir ou não residir na cidade-sede do hospital não implicou em maior prevalência de
atraso para realizar da cirurgia, mas esteve associado a um aumento estatisticamente
significativo do atraso na avaliação genética. Conforme discutido anteriormente, por um lado,
a Portaria MS/SAS 62/1994 não menciona a avaliação genética como parte do cuidado integral
ao paciente com FO e, por outro, os pacientes com FONS não são englobados no conceito de
doença rara estabelecido na Portaria MS 199/2014. Soma-se a isto a conhecida deficiência no
número de médicos geneticistas e sua concentração nos grandes centros urbanos do Brasil
(BONILLA et al., 2021; SCHEFFER et al., 2023). Esses podem ser fatores que concorrem para
piorar o acesso dos participantes com FONS à genética.
A capacidade de chegar a um serviço em tempo considerado adequado e a capacidade
de receber atendimento imediato e apropriado foram parâmetros estudados por Raykar e
colaboradores (2015) para analisar o acesso a cirurgias em populações de 9 países de renda
baixa e média-baixa. Os autores evidenciaram que ter uma proporção baixa de cirurgiões por
habitante e gastar mais de duas horas entre a residência e o local de tratamento (seja por
distância física ou por ineficiência de transporte), são obstáculos importantes cuja resolução

50

requer capacitação de profissionais e investimento em infraestrutura. Aplicar este conceito às
FONS, requer ampliá-lo a todas as áreas envolvidas no cuidado, desde o diagnóstico até a
reabilitação clínico-cirúrgica e o aconselhamento genético.
De fato, percorrer grandes distâncias para conseguir cuidados especializados representa
um obstáculo para o acesso e manutenção dos cuidados longitudinais ao qual se somam custos
e falta de suporte financeiro (ISE et al., 2019; MASSENBURG et al., 2016; MONLLEO;
MOSSEY; GIL-DA-SILVA-LOPES, 2009a). Um estudo norte-americano avaliou a
disponibilidade geográfica de serviços especializados em FO e evidenciou que, em estados com
maior população em zona urbana, 85,1% dos pacientes possuem acesso a um centro de
tratamento especializado e 65,7% têm acesso a dois ou mais centros. Já nos estados com maior
população rural, 37,4% dos pacientes têm acesso a um centro e apenas 9,0% a 2 ou mais centros
(PECK et al., 2021).
Nesta pesquisa, verificou-se também que participantes atendidos nos hospitais da região
nordeste e oriundos de famílias com renda inferior a três salários mínimos tiveram um aumento
significativo da prevalência de atraso na realização da cirurgia.
A região nordeste do Brasil, com população de 54,6 milhões de habitantes, conta com
cinco HACF, sendo um deles o Hospital A que é o único localizado na respectiva UF. A UF
onde está o Hospital B não conta com HACF. A região sul, com população de 29,9 milhões de
habitantes, conta com 8 HACF, sendo dois na UF onde está o Hospital C e quatro na UF onde
está o Hospital D. No presente estudo, houve um aumento estatisticamente significativo na
prevalência de atraso cirúrgico para participantes atendidos em hospitais localizados na região
nordeste. Estes resultados reforçam a já conhecida distribuição desigual de recursos e serviços
de saúde na área de anomalias craniofaciais no Brasil (SILVEIRA et al., 2022; SOUSA;
RONCALLI, 2021, 2017).
No período estudado nesta pesquisa, 2008-2019, as UF em que se localizam os hospitais
A, B, C e D tiveram aumento do Índice de Desenvolvimento Humano Municipal (IDH-M),
contudo, a concentração da renda, medida pelo índice Gini, aumentou nas UF da região
nordeste, o que representa um aumento na desigualdade, enquanto nas UF da região Sul houve
redução (ATLAS BRASIL, 2023). Deste modo, tanto a menor oferta de serviços quanto o
aumento das desigualdades na região nordeste podem justificar o maior risco de atraso
verificado nas famílias de baixa renda oriundas daquela região.

51

7. PRODUTO
Tipo: Artigo original submetido à revista Cadernos de Saúde Pública
Título: Acesso à avaliação genética em casos de fendas orais não sindrômicas no Sistema Único
de Saúde: uma análise multicêntrica
Título corrido: Acesso à genética em fendas orais no SUS
Autores:
Amanda Alves Feitosa Batista¹
Vera Lúcia Gil-da-Silva-Lopes²
Isabella Lopes Monlleó¹, ³
Instituições:
¹Programa de pós-graduação em Ciências Médicas, Faculdade de Medicina, Universidade
Federal de Alagoas - UFAL, Maceió, AL Brasil.
²Departamento de Genética Médica, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de
Campinas - UNICAMP, Campinas, SP, Brasil.
³Faculdade de Medicina, Universidade Federal de Alagoas - UFAL, Serviço de Genética
Clínica, Hospital Universitário, Setor de Genética Médica, Maceió, AL Brasil.
Autor correspondente:
Isabella Lopes Monlleó
E-mail: isabella.monlleo@famed.ufal.br
Palavras-chave: Fissura labial, Fissura palatina, Aconselhamento genético, Fatores
epidemiológicos, Serviços de saúde.
Consultores
Rafaela Scariot de Moraes (rafaela_scariot@yahoo.com.br)
Débora Gusmão Melo (dgmelo@ufscar.br)
Verônica Oliveira Dias (veronicaunimontes@yahoo.com.br)
Agradecimentos
Às famílias participantes da Base Brasileira de Anomalias Craniofaciais, à equipe do Projeto
Crânio-face Brasil.
Colaboração:
Amanda Alves Feitosa Batista: Elaboração do projeto, tabulação e análise dos dados, redação
do texto científico. Leitura crítica e aprovação da versão final.

52

Vera Lúcia Gil-da-Silva-Lopes: Redação do texto científico. Leitura crítica e aprovação da
versão final.
Isabella Lopes Monlleó: Supervisão do projeto, tabulação e análise dos dados, redação do texto
científico. Leitura crítica e aprovação da versão final

53

8. CONCLUSÕES E CONSIDERAÇÕES FINAIS
Este estudo incluiu participantes com FONS atendidos no período 2008-2019, em
quatro hospitais, sendo dois HACF localizados na região nordeste e sul e dois HNACF, também
localizados nas mesmas regiões geográficas, porém em UF distintas.
A maioria dos participantes foi inserida na BBAC por pesquisadores vinculados a
hospitais da região nordeste participantes da BBAC. Apesar da ampla variação de idade, desde
1 dia até 61 anos, a maioria estava na faixa de até 1 ano de idade, residia fora da cidade-sede
do hospital, pertencia a famílias de baixa renda, com mães de escolaridade média-superior e
pais com baixa escolaridade. Nos HNACF a frequência de participantes mais velhos, residentes
nas cidades-sede dos hospitais e com genitores de escolaridade baixa foi significativamente
maior.
A ocorrência e os fatores associados ao atraso na realização da avaliação genética e da
cirurgia primária foram analisados, respectivamente, em 840 e 509 participantes. Cerca de 50%
deles tiveram atraso em ambas abordagens, sendo que participantes atendidos em HNACF
tiveram um aumento significativo na prevalência de atraso quando comparados aos
participantes atendidos nos HACF.
O atraso no cronograma de reabilitação cirúrgica compreendeu tanto participantes com
procedimento realizado em idade superior ao recomendado quanto participantes sem
intervenção cirúrgica. A prevalência de atraso para o reparo do palato foi 1,3 vezes maior que
a do reparo do lábio, com isto, participantes com FP e FLP tiveram prevalência 1,9 vezes maior
de atraso no tratamento cirúrgico comparado aos participantes com FL.
A análise das barreiras de acesso à avaliação genética e ao tratamento cirúrgico mostrou
maior prevalência de atraso para participantes com genitores de baixa escolaridade (até ensino
fundamental) e renda (< 3 salários mínimos), acompanhados em hospitais localizados na região
nordeste e com domicílio fora das cidades-sede dos hospitais.
Os resultados corroboram outros autores a respeito da desigualdade e baixa
resolubilidade do cuidado à saúde de pessoas com FONS no Brasil. Embora o SUS tenha
avançado nesta área com o aumento no número de HACF, falta no país uma política de saúde
transversal, estruturada como linha de cuidado, ajustada às necessidades individuais desde o
nascimento até a vida adulta.
Na única normativa vigente, a Portaria SAS/MS 62, não há fluxos de referência e
contrarreferência com definição dos papéis e atribuições dos profissionais envolvidos, desde a

54

atenção básica até a alta complexidade. Tampouco há orientações sobre acreditação das
equipes, protocolos de tratamento, acompanhamento, monitoramento da satisfação e da
qualidade de vida do paciente
A ausência desta política de saúde não só piora os problemas de acesso já conhecidos,
como também compromete a qualidade dos cuidados oferecidos àqueles que conseguem acessar
os serviços.

55

9. LIMITAÇÕES
A fonte primária dos dados foi uma pesquisa nacional, multicêntrica, com participação
voluntária na área de genética. Por esta razão, é possível que nem todos os pacientes com FONS
atendidos no hospital avaliado estejam registrados na BBAC e que o acesso à avaliação genética
tenha sido superestimado nesta pesquisa.
O registro da evolução do tratamento cirúrgico foi tornado obrigatório sete anos depois
do início da BBAC o que gerou perda de informações sobre o status cirúrgico em 40% da
amostra inicial de 840 participantes.

56

REFERÊNCIAS

ALOIS, C. I.; RUOTOLO, R. A. An overview of cleft lip and palate. Journal of the American
Academy of Physician Assistants, v. 33, n. 12, p. 17–20, 1 dez. 2020.
AMSTALDEN-MENDES, L. G. et al. Estudo multicêntrico da época do diagnóstico de
fendas orais. Jornal de Pediatria, v. 87, n. 3, p. 225–230, maio 2011.
ATLAS DO DESENVOLVIMENTO HUMANO DO BRASIL: base de dados. Disponível
em: < http://www.atlasbrasil.org.br/> Acesso em: 01 de agosto, 2023.
Boletim Epidemiológico Análise da situação epidemiológica das anomalias congênitas no
Brasil, 2010 a 2021. Brasília: Ministério da Saúde, Secretaria de Vigilância em Saúde e
Ambiente, Volume 54, N.º 3, 27 fev. 2023
BONILLA, C. et al. Medical genetics workforce in Brazil: practitioners, services, and disease
distribution. medRxiv, 18 out. 2021.
BRASIL. Ministério da Saúde, CNESNet, 2022. Disponível em:
<http://cnes2.datasus.gov.br/Mod_Ind_Habilitacoes_Listar.asp?VTipo=0401&VListar=1&V
Estado=00&VMun=&VComp=&VContador=30&VTitulo=H)> Acesso em: 22/10/2022
BRASIL. Ministério da Saúde. Diário Oficial da União. Portaria nº 62, de 19 de abril de
1994.
BRASIL. Ministério da Saúde. Diário Oficial da União. Portaria nº 199, de 30 de janeiro de
2014.
BUTTERWORTH, S. et al. A Closer Look at Delayed Primary Cleft Surgery and Unrepaired
Cleft Lip and/or Palate in 5 UK Cleft Centers. Cleft Palate-Craniofacial Journal, v. 59, n. 6,
p. 724–731, 1 jun. 2022.
CARLSON, L. C. et al. Inequitable access to timely cleft palate surgery in low- and middleincome countries. World Journal of Surgery, v. 40, n. 5, p. 1047–1052, 1 maio 2016.
CASSELL, C. H.; DANIELS, J.; MEYER, R. E. Timeliness of primary cleft lip/palate
surgery. Cleft Palate-Craniofacial Journal, v. 46, n. 6, p. 588–597, 2009.
CASTRO, M. C. et al. Brazil’s unified health system: the first 30 years and prospects for the
future. The Lancet Publishing Group, 27 jul. 2019.
CHOW, I. et al. Evaluating the Rule of 10s in Cleft Lip Repair: Do Data Support Dogma?
Plastic and Reconstructive Surgery, n.138, v. 3, p. 670-679, set. 2016.
CLEFT PALATE-CRANIOFACIAL ASSOCIATION, A. Parameters for Evaluation and
Treatment of Patients with Cleft Lip/Palate or Other Craniofacial Anomalies. The Cleft
palate-craniofacial journal: official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial
Association, 2009.

57

CLEFT PALATE-CRANIOFACIAL ASSOCIATION, A. Parameters For Evaluation and
Treatment of Patients With Cleft Lip/Palate or Other Craniofacial Differences. The Cleft
palate-craniofacial journal: official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial
Association, v. 55, n. 1, p. 137–156, 1 jan. 2018.
CUBITT, J. J. et al. Global variation in cleft palate repairs: An analysis of 352,191 primary
cleft repairs in low- to higher-middle-income countries. Cleft Palate-Craniofacial Journal, v.
51, n. 5, p. 553–556, 1 set. 2014.
DANIELS, K. M. et al. Palatal fistula risk after primary palatoplasty: a retrospective
comparison of humanitarian operations and tertiary hospitals. The Lancet, v. 385, p. S37, abr.
2015.
DIXON, M. J. et al. Cleft lip and palate: Understanding genetic and environmental influences.
Nature Reviews Genetics, mar. 2011.
DOLK H. Epidemiologic approaches to identifying environmental causes of birth defects. Am
J Med Genet C Semin Med Genet, v. 125C, n. 1, p. 4-11, 2004.
EUROCRAN—European Collaboration on Craniofacial Anomalies. Disponível em:
<https://cordis.europa.eu/project/id/QLG1-CT-2000-01019> Acesso em: 23 julho, 2023.
FELDMAN, H. M. Evaluation and management of language and speech disorders in
preschool children. Pediatrics in Review, v. 26, n. 4, p. 131–140, 2005.
FOLLMAR, K. E. et al. Velopharyngeal insufficiency rates after delayed cleft palate repair:
Lessons learned from internationally adopted patients. Annals of Plastic Surgery, v. 75, n. 3,
p. 302–305, 22 set. 2015.
FRANCISCO, I. et al. Current Treatment of Cleft Patients in Europe from a Provider
Perspective: A Cross-Sectional Survey. International Journal of Environmental Research and
Public Health, v. 19, n. 17, 1 set. 2022.
GALLOWAY, J.; DAVIES, G.; MOSSEY, P. International Knowledge of Direct Costs of
Cleft Lip and Palate Treatment. Archives of Pediatric Surgery, v. 1, n. 1, 20 dez. 2017.
GANDELMAN HOROVITZ, D. D. et al. Genetic services and testing in Brazil. Journal of
Community Genetics, v. 4, n. 3, p. 355–375, jul. 2013.
GIL-DA-SILVA-LOPES, V. L. et al. Brazil’s Craniofacial Project: Different approaches on
orofacial clefts and 22q11.2 deletion syndrome. American Journal of Medical Genetics, Part
C: Seminars in Medical Genetics, v. 184, n. 4, p. 912–927, 2020.
GIL-DA-SILVA-LOPES, V. L. et al. Feeding infants with cleft lip and/or palate in Brazil:
Suggestions to improve health policy and research. Cleft Palate-Craniofacial Journal, v. 50,
n. 5, p. 577–590, set. 2013.

58

GIL-DA-SILVA-LOPES, V. L. et al. Syndromic Oral Clefts: Challenges of Genetic
Assessment in Brazil and Suggestions to Improve Health Policies. Public Health Genomics,
v. 22, n. 1–2, p. 69–76, 1 set. 2019.
GIL-DA-SILVA-LOPES, V. L.; MONLLEÓ, I. L. Risk factors and the prevention of oral
clefts. Brazilian Oral Research, v. 28, n. SPECIAL ISSUE, p. 1–5, 2014.
GREIVES, M. R. et al. Survey of parent experiences in prenatal visits for infants with cleft lip
and palate. Cleft Palate-Craniofacial Journal. 1 nov. 2017.
HOSSEINABAD, H. H. et al. Incidence of velopharyngeal insufficiency and oronasal fistulae
after cleft palate repair: A retrospective study of children referred to Isfahan Cleft Care Team
between 2005 and 2009. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, v. 79, n. 10,
p. 1722–1726, 1 out. 2015.
ISE, A. et al. Patient-Perceived Barriers to Accessing Cleft Care at a Tertiary Referral Center
in São Paulo, Brazil. Cleft Palate-Craniofacial Journal, v. 56, n. 5, p. 639–645, 1 maio 2019.
JONES, J. L. P. et al. Wound complications after cleft repair in children with Van der Woude
syndrome. Journal of Craniofacial Surgery, v. 21, n. 5, p. 1350–1353, set. 2010.
KADIR, A. et al. Systematic review and meta-analysis of the birth prevalence of orofacial
clefts in low- and middle-income countries. Cleft Palate-Craniofacial Journal, v. 54, n. 5, p.
571–581, 2017.
KANTAR, R. S. et al. Foundation-Based Cleft Care in Developing Countries. Plastic and
Reconstructive Surgery, v. 143, n. 4, p. 1165-1178, 1 abr. 2019.
KÜSELER, A. et al. Scandcleft randomized trials of primary surgery for unilateral cleft lip
and palate: Maxillary growth at eight years of age. European Journal of Orthodontics, v. 42,
n. 1, p. 24–29, 1 fev. 2020.
LEPPIG, K. A. et al. Predictive value of minor anomalies. I. Association with major
malformations. The Journal of Pediatrics, v. 110, n. 4. p. 531-537, abr. 1987.
LESLIE, E. J.; MARAZITA, M. L. Genetics of cleft lip and cleft palate. American Journal of
Medical Genetics, Part C: Seminars in Medical Genetics, v. 163, n. 4, p. 246–258, nov. 2013.
LUSTOSA-MENDES, E. et al. Identification of genomic imbalances in oral clefts. Jornal de
Pediatria, v. 97, n. 3, p. 321–328, 1 maio 2021.
MANGOLD, E.; LUDWIG, K. U.; NÖTHEN, M. M. Breakthroughs in the genetics of
orofacial clefting. Trends in Molecular Medicine, v. 17, n. 12, p. 725–733, 2011.
MARQUES-DE-FARIA, A. P. et al. Clinical genetics in developing countries: The case of
Brazil. Community Genetics, v. 7, n. 2-3, p. 95–105 2003.
MASSENBURG, B. B. et al. Barriers to cleft lip and palate repair around the world. Journal
of Craniofacial Surgery, v. 27, n. 7, p. 1741–1745, 2016.

59

MELISSARATOU, A.; FRIEDE, H. Dental arches and occlusion in bilateral cleft lip and
palate patients after two different routines for palatal surgery. Journal of Orofacial
Orthopedics, v. 63, n. 4, p. 300–314, 2002.
Ministério da Saúde. DATASUS: Departamento de Informática do SUS. Brasília, Ministério
da Saúde, 2009. Disponível em:
<http://http://cnes2.datasus.gov.br/Mod_Ind_Habilitacoes_Listar.asp?VTipo=0401&VListar=
1&VEstado=00&VMun=&VComp=&VContador=30&VTitulo=H> Acesso em: 10 de jul.
2023.
MONLLEÓ, I. L. et al. Diagnostic implications of associated defects in patients with typical
orofacial clefts. Jornal de Pediatria, v. 91, n. 5, p. 485–492, 1 set. 2015.
MONLLEÓ, I. L. et al. Fendas Orais no Sistema Único de Saúde – Alagoas: Definição de
modelo para referência e contrarreferência em genética. Comun. ciênc. saúde, v. 28, n. 1, p.
23–30, 2017.
MONLLEÓ, I. L. et al. Implementing the Brazilian Database on Orofacial Clefts. Plastic
Surgery International, v. 2013, p. 1–10, 12 mar. 2013.
MONLLEÓ, I. L.; GIL-DA-SILVA-LOPES, V. L. Craniofacial anomalies: Description and
evaluation of treatment under the Brazilian Unified Health System. Cadernos de Saúde
Pública, v. 22, n. 5, p. 913–922, 2006a.
MONLLEO, I. L.; MOSSEY, P. A.; GIL-DA-SILVA-LOPES, V. L. Evaluation of
craniofacial care outside the brazilian reference network for craniofacial treatment. Cleft
Palate-Craniofacial Journal, v. 46, n. 2, p. 204–211, 2009a.
MONLLEÓ, L. I.; GIL-DA-SILVA-LOPES, V. L. Brazil’s Craniofacial Project: Genetic
Evaluation and Counseling in the Reference Network for Craniofacial Treatment. Am J Med
Genet, v. 184, n. 4, p. 912-927, 2020.
MOSSEY, P. A. et al. Cleft lip and palate. The Lancet, v. 374, n. 9703, p. 1773–1785, 2009.
NACKASHI, J. A, DEDLOW, R. E, DIXON-WOOD V. Health care for children with cleft
lip and palate: comprehensive services, and infant feeding. In: Wyszynski DF, editor. Cleft
Lip and Palate from Origin to Treatment. New York, NY: Oxford Universi.ty Press; pp. 127–
158, 2002.
NARAN, S. et al. Simonart’s band: Its effect on cleft classification and recommendations for
standardized nomenclature. Cleft Palate-Craniofacial Journal, 1 nov. 2017.
NIDEY, N.; WEHBY, G. L. Barriers to Health Care for Children with Orofacial Clefts: A
Systematic Literature Review and Recommendations for Research Priorities, Oral Health and
Dental Studies, v. 2, n. 1. p. 1-12.
OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man. Disponível em: <https://www.omim.org/>
Acesso em: 24 july, 2023.

60

OPERAÇÃO SORRISO BRASIL. Relatório de atividades 2021. [Internet]. Disponível em:
<https://www.operacaosorriso.org.br/relatorio-de-atividades-2021/> Acesso em: 4 agosto,
2023.
PECK, C. J. et al. The Geographic Availability of Certified Cleft Care in the United States: A
National Geospatial Analysis of 1-Hour Access to Care. Journal of Oral and Maxillofacial
Surgery, v. 79, n. 8, p. 1733–1742, 1 ago. 2021.
QUEIRÓS, F. C. et al. Standards of care for patients with orofacial clefts in Brazil: Starting a
necessary debate. Journal of Cranio-Maxillary Diseases, v. 2, n. 2, p. 122–129, 2013.
RAYKAR, N. P. et al. Geospatial mapping to estimate timely access to surgical care in nine
low-income and middle-income countries. The Lancet, v. 385, p. S16, abr. 2015.
RHEA, L. et al. Interferon regulatory factor 6 is required for proper wound healing in vivo.
Developmental Dynamics, v. 249, n. 4, p. 509–522, 1 abr. 2020.
ROZENDAAL, A. M. et al. Delayed diagnosis and underreporting of congenital anomalies
associated with oral clefts in the Netherlands: A national validation study. Journal of Plastic,
Reconstructive and Aesthetic Surgery, v. 65, n. 6, p. 780–790, jun. 2012.
SALEEM, K. et al. Assessment of candidate genes and genetic heterogeneity in human non
syndromic orofacial clefts specifically non syndromic cleft lip with or without palate. Heliyon
Elsevier Ltd, 1 dez. 2019.
SCHEFFER, M. et al. Demografia Médica no Brasil 2023. São Paulo, SP: FMUSP, AMB,
2023. 344 p. ISBN: 978-65-00-60986-8.
SHAFFER, A. D. et al. The Association Between Age at Palatoplasty and Speech and
Language Outcomes in Children With Cleft Palate: An Observational Chart Review Study.
Cleft Palate-Craniofacial Journal, v. 57, n. 2, p. 148–160, 1 fev. 2020.
SHAW, W. C. et al. The Eurocleft project 1996-2000: Overview. Journal of CranioMaxillofacial Surgery, v. 29, n. 3, p. 131–140, 2001.
SHAW, W. et al. Timing of Primary Surgery for cleft palate (TOPS): Protocol for a
randomised trial of palate surgery at 6 months versus 12 months of age. BMJ Open, v. 9, n. 7,
1 jul. 2019.
SHI, B.; LOSEE, J. E. The impact of cleft lip and palate repair on maxillofacial growth.
International Journal of Oral Science, v. 7, p. 14-17, 23 mar. 2015.
SHKOUKANI, M. A. et al. Cleft palate: A clinical review. Birth Defects Research (Part C),
v. 102, n. 4, p. 333–342, 1 dez. 2014.
SHPRINTZEN, R. J. et al. Anomalies Associated With Cleft Lip, Cleft Palate, or Both.
American Journal of Medical Genetics. v. 20, p. 585-595, 1985.

61

SILVEIRA, D. M. M. L. DA et al. Surgical rehabilitation of cleft lip and/or palate: evaluation
of the Brazilian public health system. Brazilian Journal of Otorhinolaryngology, v. 88, p.
S126–S132, 1 nov. 2022.
SOUSA, G. F. T. DE; RONCALLI, A. G. Factors associated with the delay in primary
surgical treatment of cleft lip and palate in Brazil: A multilevel analysis. Ciência e Saúde
Coletiva, v. 26, p. 3505–3515, 2021.
SOUSA, G. F. T.; RONCALLI, A. G. Orofacial clefts in Brazil and surgical rehabilitation
under the Brazilian National Health System. Brazilian Oral Research, v. 31, p. 1–10, 2017.
SOUZA, J.; RASKIN, S. Clinical and epidemiological study of orofacial clefts. Jornal de
Pediatria, v. 89, n. 2, p. 137–144, 2013.
SREEJITH, V. P. et al. Psychological effect of prenatal diagnosis of cleft lip and palate: A
systematic review. Contemporary Clinical Dentistry, v. 9, n. 2, p. 304–308, 2018.
STEWART, B. T. et al. Estimate of unmet need for cleft lip and/or palate surgery in India.
JAMA Facial Plastic Surgery, v. 18, n. 5, p. 354–361, 1 set. 2016.
STONEBURNER, J. et al. Factors Associated With Delay in Cleft Surgery at a Tertiary
Children’s Hospital in a Major US Metropolitan City. Cleft Palate-Craniofacial Journal, v.
58, n. 12, p. 1508–1516, 1 nov. 2021.
STRAUSS, R. P. Cleft Palate and Craniofacial Teams in the United States and Canada: A
National Survey of Team Organization and Standards of Care. Cleft Palate–Craniofacial
Journal, v. 35, n. 6, p. 473-480, 1998.
STRAUSS, R. P.; CASSELL, C. H. Critical Issues in Craniofacial Care: Quality of Life,
Costs of Care, and Implications of Prenatal Diagnosis. Academic Pediatrics, v. 9, n. 6, p.
427–432, nov. 2009.
THE LANCET GLOBAL HEALTH. Universal access to health care across the life course.
Lancet Glob Health. v. 11, n. 1, 2023.
VANDERBURG, R. et al. Age at Primary Cleft Lip Repair: A Potential Bellwether Indicator
for Pediatric Surgery. Plastic and Reconstructive Surgery - Global Open, 2021.
VOLPE-AQUINO, R. M. et al. CranFlow: An Application for Record-Taking and
Management Through the Brazilian Database on Craniofacial Anomalies. Birth Defects
Research, v. 110, n. 1, p. 72–80, 2018.
WAITZMAN, N. J.; ROMANO, P. S.; SCHEFFLER, R. M. Estimates of the Economic Costs
of Birth Defects. Sage Publications,Inc, v. 31, n. 2, p.188-205, 1994.
Walker NJ, Anand S, Podda S. Cleft Lip. [Updated 2023 Jan 30]. In: StatPearls [Internet].
Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan-. Disponível em:
<https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482262/> Acesso em: 3 de agosto, 2023.

62

WANCHEK, T.; WEHBY, G. State-Mandated Coverage of Cleft Lip and Cleft Palate
Treatment. Cleft Palate-Craniofacial Journal, v. 57, n. 6, p. 773–777, 1 jun. 2020.
WEHBY, G. L.; CASSELL, C. H. The impact of orofacial clefts on quality of life and
healthcare use and costs. Oral Diseases, jan. 2010.
WORLD BANK. World Development Indicators Database. country classifications by income
level: 2022-2023. Disponível em: <https://blogs.worldbank.org/opendata/new-world-bankcountry-classifications-income-level-2022-2023> Acesso em: 30 julho. 2023.
WORLD HEALTH ORGANIZATION. Global strategies to reduce the health-care burden of
craniofacial anomalies. Park City: Human Genetics Programme, Management of
Noncommunicable Diseases, 2002.
WYSZYNSKI, D. F.; SÁRKÖZI, A.; CZEIZEL, A. E. Oral Clefts With Associated
Anomalies: Methodological Issues. Cleft Palate–Craniofacial Journal, v. 43, n. 1, 1 jan.
2006.
ZALUZEC, R. M. et al. Delay in Cleft Lip and Palate Surgical Repair: An Institutional
Review on Cleft Health Disparities in an Urban Population. The Journal of craniofacial
surgery, v. 30, n. 8, p. 2328–2331, 1 nov. 2019.

63

APÊNDICES
APÊNDICE A – Termo de anuência do Hospital A

64

65

APÊNDICE
APÊNDICE B – Termo de anuência do Hospital C

66

67

APÊNDICE
APÊNDICE C – Termo de anuência do Hospital D

68

69

APÊNDICE
APÊNDICE D – Termo de Consentimento Livre e Esclarecido

70

71

72

73

APÊNDICE
APÊNDICE E – Termo de Assentimento Livre e Esclarecido

74

75

ANEXOS
ANEXO A – Comprovante de submissão do artigo

76

ANEXO
ANEXO B – Normas para publicação – Cadernos de Saúde Pública/Reports in Public Health
(CSP)
Forma e preparação de manuscritos
Cadernos de Saúde Pública/Reports in Public Health (CSP) publica artigos originais com
elevado mérito científico que contribuem com o estudo da saúde pública em geral e disciplinas
afins. Desde janeiro de 2016, a revista adota apenas a versão on-line, em sistema de publicação
continuada de artigos em periódicos indexados na base SciELO. Recomendamos aos autores a
leitura atenta das instruções antes de submeterem seus artigos a CSP.
Como o resumo do artigo alcança maior visibilidade e distribuição do que o artigo em si,
indicamos a leitura atenta da recomendação específica para sua elaboração. (leia mais).
1.

CSP aceita trabalhos para as seguintes seções:

1.1. Perspectivas: análises de temas conjunturais, de interesse imediato, de importância para a
Saúde Coletiva (máximo de 2.200 palavras);
1.2. Debate: análise de temas relevantes do campo da Saúde Coletiva, que é acompanhado por
comentários críticos assinados por autores a convite das Editoras, seguida de resposta do autor
do artigo principal (máximo de 6.000 palavras e 5 ilustrações);
1.3. Espaço Temático: seção destinada à publicação de 3 a 4 artigos versando sobre tema
comum, relevante para a Saúde Coletiva. Os interessados em submeter trabalhos para essa
Seção devem consultar as Editoras;
1.4. Revisão: revisão crítica da literatura sobre temas pertinentes à Saúde Coletiva, máximo de
8.000 palavras e 5 ilustrações. Toda revisão sistemática deverá ter seu protocolo publicado ou
registrado em uma base de registro de revisões sistemáticas como por exemplo o PROSPERO;
as revisões sistemáticas deverão ser submetidas em inglês (leia mais) (Editorial 37(4));
1.5. Ensaio: texto original que desenvolve um argumento sobre temática bem delimitada,
podendo ter até 8.000 palavras (leia mais);
1.6. Questões Metodológicas: artigos cujo foco é a discussão, comparação ou avaliação de
aspectos metodológicos importantes para o campo, seja na área de desenho de estudos, análise

77

de dados ou métodos qualitativos (máximo de 6.000 palavras e 5 ilustrações); artigos sobre
instrumentos de aferição epidemiológicos devem ser submetidos para esta Seção, obedecendo
preferencialmente as regras de Comunicação Breve (máximo de 2.200 palavras e 3 ilustrações);
1.7. Artigo: resultado de pesquisa de natureza empírica (máximo de 6.000 palavras e 5
ilustrações). Dentro dos diversos tipos de estudos empíricos, apresentamos dois
exemplos: artigo de pesquisa etiológica na epidemiologia (Editorial 37(5)) e artigo
utilizando metodologia qualitativa;
1.8. Comunicação Breve: relatando resultados preliminares de pesquisa, ou ainda resultados de
estudos originais que possam ser apresentados de forma sucinta (máximo de 2.200 palavras e 3
ilustrações);
1.9. Cartas: comentário a artigo publicado em fascículo anterior de CSP (máximo de 1.400
palavras);
1.10. Resenhas: Análise crítica de livro relacionado ao campo temático de CSP, publicado nos
últimos dois anos (máximo de 1.400 palavras). As resenhas devem conter título e referências
bibliográficas. A resenha contempla uma análise da obra no conjunto de um campo em que a
mesma está situada, não se restringe a uma apresentação de seu conteúdo, quando obra única,
ou de seus capítulos, quando uma obra organizada. O esforço é contribuir com a análise de
limites e contribuições, por isto podem ser necessários acionamentos a autores e cenários
políticos para produzir a análise, a crítica e a apresentação da obra. O foco em seus principais
conceitos, categorias e análises pode ser um caminho desejável para a contribuição da resenha
como uma análise crítica, leia o Editorial 37(10).
Obs: A política editorial de CSP é apresentada por meio dos editoriais. Recomendamos
fortemente a leitura dos seguintes textos: Editorial 29(11), Editorial 32(1) e Editorial 32(3).
2.

Normas para envio de artigos

2.1. CSP publica somente artigos inéditos e originais, e que não estejam em avaliação em
nenhum outro periódico simultaneamente. Os autores devem declarar essas condições no
processo de submissão. Caso seja identificada a publicação ou submissão simultânea em outro
periódico o artigo será desconsiderado. A submissão simultânea de um artigo científico a mais
de um periódico constitui grave falta de ética do autor.
2.2. Não há taxas para submissão e avaliação de artigos.
2.3. Serão aceitas contribuições em Português, Inglês ou Espanhol.

78

2.4. Notas de rodapé, de fim de página e anexos não serão aceitos.
2.5. A contagem de palavras inclui somente o corpo do texto e as referências bibliográficas,
conforme item 2.12 (Passo a Passo).
2.6. Todos os autores dos artigos aceitos para publicação serão automaticamente inseridos no
banco de consultores de CSP, se comprometendo, portanto, a ficar à disposição para avaliarem
artigos submetidos nos temas referentes ao artigo publicado.
2.7. Serão aceitos artigos depositados em servidor de preprint, previamente à submissão a CSP
ou durante o processo de avaliação por pares. É necessário que o autor informe o nome do
servidor

e

o

DOI

atribuído

ao

artigo

por

meio

de

formulário

específico

(contatar cadernos@fiocruz.br). NÃO recomendamos a publicação em servidor de preprint de
artigo já aprovado.
3.

Publicação de ensaios clínicos

3.1. Artigos que apresentem resultados parciais ou integrais de ensaios clínicos devem
obrigatoriamente ser acompanhados do número e entidade de registro do ensaio clínico.
3.2. Essa exigência está de acordo com a recomendação do Centro Latino-Americano e do
Caribe de Informação em Ciências da Saúde (BIREME)/Organização Pan-Americana da Saúde
(OPAS)/Organização Mundial da Saúde (OMS) sobre o Registro de Ensaios Clínicos a serem
publicados a partir de orientações da OMS, do International Committee of Medical Journal
Editors (ICMJE) e do Workshop ICTPR.
3.3. As entidades que registram ensaios clínicos segundo os critérios do ICMJE são:
Australian New Zealand Clinical Trials Registry (ANZCTR)
ClinicalTrials.gov
International Standard Randomised Controlled Trial Number (ISRCTN)
Netherlands Trial Register (NTR)
UMIN Clinical Trials Registry (UMIN-CTR)
WHO International Clinical Trials Registry Platform (ICTRP)
4.

Fontes de financiamento

79

4.1. Os autores devem declarar todas as fontes de financiamento ou suporte, institucional ou
privado, para a realização do estudo.
4.2. Fornecedores de materiais ou equipamentos, gratuitos ou com descontos, também devem
ser descritos como fontes de financiamento, incluindo a origem (cidade, estado e país).
4.3. No caso de estudos realizados sem recursos financeiros institucionais e/ou privados, os
autores devem declarar que a pesquisa não recebeu financiamento para a sua realização.
5.

Conflito de interesses

5.1. Os autores devem informar qualquer potencial conflito de interesse, incluindo interesses
políticos e/ou financeiros associados a patentes ou propriedade, provisão de materiais e/ou
insumos e equipamentos utilizados no estudo pelos fabricantes.
6.

Colaboradores

6.1. Devem ser especificadas quais foram as contribuições individuais de cada autor na
elaboração do artigo.
6.2. Lembramos que os critérios de autoria devem basear-se nas deliberações do ICMJE, que
determina o seguinte: o reconhecimento da autoria deve estar baseado em contribuição
substancial relacionada aos seguintes aspectos: 1. Concepção e projeto ou análise e
interpretação dos dados; 2. Redação do artigo ou revisão crítica relevante do conteúdo
intelectual; 3. Aprovação final da versão a ser publicada. 4. Ser responsável por todos os
aspectos do trabalho na garantia da exatidão e integridade de qualquer parte da obra. Essas
quatro condições devem ser integralmente atendidas.
6.3. Todos os autores deverão informar o número de registro do ORCID no cadastro de autoria
do artigo. Não serão aceitos autores sem registro.
6.4. Os autores mantêm o direito autoral da obra, concedendo à publicação CSP o direito de
primeira publicação, conforme a Licença Creative Commons do tipo atribuição BY (CC-BY).
6.5. Recomendamos a leitura do Editorial 34(11) que aborda as normas e políticas quanto à
autoria de artigos científicos em CSP.
7.

Agradecimentos

80

7.1. Possíveis menções em agradecimentos incluem instituições que de alguma forma
possibilitaram a realização da pesquisa e/ou pessoas que colaboraram com o estudo, mas que
não preencheram os critérios de coautoria.
8.

Referências

8.1. As referências devem ser numeradas de forma consecutiva de acordo com a ordem em que
forem sendo citadas no texto. Devem ser identificadas por números arábicos sobrescritos (p.
ex.: Silva 1). As referências citadas somente em tabelas e figuras devem ser numeradas a partir
do número da última referência citada no texto. As referências citadas deverão ser listadas ao
final do artigo, em ordem numérica, seguindo as normas gerais dos Requisitos Uniformes para
Manuscritos Apresentados a Periódicos Biomédicos. Não serão aceitas as referências em nota
de rodapé ou fim de página
8.2. Todas as referências devem ser apresentadas de modo correto e completo. A veracidade
das informações contidas na lista de referências é de responsabilidade do(s) autor(es).
8.3. No caso de usar algum software de gerenciamento de referências bibliográficas (p. ex.:
EndNote), o(s) autor(es) deverá(ão) converter as referências para texto.
9.

Nomenclatura

9.1. Devem ser observadas as regras de nomenclatura zoológica e botânica, assim como
abreviaturas e convenções adotadas em disciplinas especializadas.
10.

Ética em pesquisas envolvendo seres humanos

10.1. A publicação de artigos que trazem resultados de pesquisas envolvendo seres humanos
está condicionada ao cumprimento dos princípios éticos contidos na Declaração de Helsinki
(1964, reformulada em 1975, 1983, 1989, 1996, 2000 e 2008), da Associação Médica Mundial.
10.2. Além disso, deve ser observado o atendimento a legislações específicas (quando houver)
do país no qual a pesquisa foi realizada, informando protocolo de aprovação em Comitê de
Ética quando pertinente. Essa informação deverá constituir o último parágrafo da seção
Métodos do artigo.

81

10.3. Artigos que apresentem resultados de pesquisas envolvendo seres humanos deverão
conter uma clara afirmação deste cumprimento (tal afirmação deverá constituir o último
parágrafo da seção Métodos do artigo).
10.4. CSP é filiado ao COPE (Committee on Publication Ethics) e adota os preceitos de
integridade em pesquisa recomendados por esta organização. Informações adicionais sobre
integridade em pesquisa leia Editorial 34(1) e Editorial 38(1).
10.5. O Conselho Editorial de CSP se reserva o direito de solicitar informações adicionais sobre
os procedimentos éticos executados na pesquisa.